Mạng y tế, vì sức khỏe cộng đồng

Cha mẹ mắc bệnh thalassemia: sinh con có khỏe mạnh?

Trước khi quyết định có con, chúng tôi đi tầm soát thì phát hiện chồng tôi bị bệnh thalassemia ở thể nhẹ, dạng alpha. Tại sao khi bị bệnh mà sức khỏe của chồng tôi vẫn bình thường.
Nếu chúng tôi quyết định có con thì con chúng tôi có bị thalassemia hay không? Làm sao để phát hiện sớm con bị bệnh khi còn trong bụng mẹ? Bệnh này có được chữa khỏi không?

Nguyễn Lê (Q.10, TP.HCM)

BS Nguyễn Vạn Thông - Phó trưởng khoa Giải phẫu bệnh - tế bào - di truyền BV Hùng Vương trả lời:

Người bị mắc bệnh thiếu máu thalassemia ở thể nhẹ dạng alpha hầu như bình thường, không có biểu hiện thiếu máu hay chỉ bị thiếu máu nhẹ, thoáng qua. Còn những người bị thalassemia ở thể nặng dạng beta sẽ có các biểu hiện thiếu máu như mệt mỏi, da xanh; biểu hiện của sự tan huyết như vàng da, gan lách to, xương biến dạng, dễ gãy.

Nếu chồng bạn mang gen thể nhẹ alpha, còn bạn hoàn toàn khỏe mạnh thì 50% khả năng con bạn hoàn toàn khỏe mạnh và 50% có khả năng giống chồng của bạn.

Nếu cả cha hoặc mẹ đều mang gen thể nhẹ alpha thì đứa trẻ có 25% nguy cơ bị bệnh mức độ nặng hoặc trung bình; ngược lại cả cha và mẹ đều mang gen thể nặng beta thì đứa trẻ có 100% nguy cơ bị bệnh ở mức độ nặng hoặc trung bình.

Ngoài ra, nếu cha mẹ cùng mang gen cùng thể, một số trường hợp người mẹ khi mang thai có thể bị phù thai hoặc gây sẩy thai liên tiếp.

Trong quá trình mang thai, cần phải chẩn đoán xem thai có mắc bệnh thalassemia hay không bằng các thủ thuật xâm lấn để lấy các vật liệu di truyền của thai (DNA) như sinh thiết gai nhau khi thai 11 - 14 tuần hoặc chọc ối khi thai trên 16 tuần.

Các thủ thuật trên có thể gây sẩy thai (tỷ lệ 1/100 với sinh thiết gai nhau và 1/500 với việc chọc ối). Nếu sau khi chẩn đoán và biết thai bị mắc thalassemia thể nặng beta, cần cân nhắc việc giữ thai hay chấm dứt thai kỳ. Bởi trẻ mắc bệnh, việc điều trị rất khó khăn và tốn kém vì hầu như phải truyền máu suốt đời.

Nếu chỉ bị bệnh ở dạng thể nhẹ alpha, thường không cần điều trị và vẫn sống như người bình thường nhưng phải được bác sĩ tư vấn trước khi kết hôn để tránh không sinh ra con bị thalassemia ở mức độ nặng. Mức độ trung bình và nặng thì cần truyền máu định kỳ và thải sắt thường xuyên. Bệnh có thể chữa khỏi bằng phương pháp ghép tủy bằng tế bào gốc.

Tuy nhiên phương pháp này thường chỉ định với bệnh nhân ở mức độ nặng hoặc khó truyền máu. Đây là một loại điều trị kỹ thuật cao, khó và đắt tiền vì: cần người cho tủy phù hợp nhóm tế bào HLA nhưng rất hiếm để chọn được một người phù hợp; các cơ quan quan trọng của bệnh nhân như tim, gan, thận phải bình thường. Mặc dù ghép tủy thì kết quả tốt nhưng cũng có rất nhiều biến chứng có thể xảy ra.

Mangyte.vn
Theo Phụ nữ Online

Nguồn: Internet
Từ khóa: bệnh thalassemia
  • Dấu hiệu nhận dạng trẻ có nguy cơ mắc bệnh tâm thần

    Nhóm các nhà khoa học ở Mỹ vừa công bố kết quả nghiên cứu nhận dạng dấu hiệu để phát hiện tâm thần ở trẻ em.
  • Những điều cha mẹ cần biết về chứng trầm cảm ở trẻ

    Trầm cảm là một căn bệnh thực sự có ảnh hưởng đến cả người lớn lẫn trẻ em. Trong thực tế, ngay cả trẻ dưới 3 tuổi cũng có thể mắc chứng bệnh này.
  • Ăn uống quá nóng có thể mắc bệnh ung thư thực quản

    Nhiều người có sở thích ăn đồ nóng vì cho rằng ăn “toát mồ hôi” mới khỏe, mới ngon. Nhưng ít người biết rằng thói quen này có thể khiến mình dễ bị mắc bệnh ung thư thực quản.
  • Một nửa dân số VN mắc bệnh trĩ

    Ở Việt Nam hiện nay có khoảng 30% - 50% dân số mắc bệnh trĩ, chủ yếu là người làm nghề lái xe, thợ may, nhân viên văn phòng…
  • Cha mẹ “tín” vaccine dịch vụ: Sức khỏe trẻ bị đe dọa

    Theo các chuyên gia y tế, việc chờ bằng được vaccine dịch vụ để tiêm cho trẻ sẽ kéo dài thời gian trẻ không được phòng bệnh, thậm chí rất nguy hiểm vì nếu trẻ không được tiêm chủng đúng lịch có thể sẽ bị mắc bệnh trước
  • Con tính khí thất thường – cha mẹ phải làm sao?

    Tính khí thất thường là một biểu hiện khá bình thường ở trẻ em, nhưng đôi khi sự thất thường ấy lại là nguyên nhân khiến bầu không khí gia đình thêm căng thẳng. Liệu đứa trẻ ấy có hư và cha mẹ chúng nên làm gì?
  • Cha mẹ vất vả với tuổi nói không của con

    Có một điều thú vị cha mẹ nên biết, tuổi lên 2 chính là “tuổi nói không” ở trẻ và nếu biết cách sẽ không những khắc phục được sự ương bướng ở con mà còn là cơ hội rất tốt để giúp trẻ hình thành và phát triển nhân cách.
  • Tìm hiểu về Bệnh Thalassemia

    Thalassemia là một dạng rối loạn máu di truyền gây nên tình trạng thiếu máu. Có một số dạng thalassemia chính, bao gồm alpha-thalassemia, beta-thalassemia, thiếu máu Cooley và thiếu máu Địa Trung Hải.
  • Con đặt đâu cha mẹ ngồi đấy

    Nhà mỗi cậu quý tử độc đinh, từ nhỏ tới lớn cậu muốn gì cha mẹ chiều nấy, còn mỗi vớt trăng dưới nước, hái sao trên trời là cậu chưa được toại nguyện.
  • Làm thế nào để có Răng - Miệng khỏe mạnh?

    Quan tâm chăm sóc tốt sức khỏe răng miệng trong đời sống hằng ngày có thể giúp ngăn ngừa nhiều vấn đề khi bạn ngày càng lớn tuổi hơn. Chăm sóc sức khỏe răng miệng đơn giản là chải (đánh) răng, dùng chỉ nha khoa mỗi ngày và được thăm khám răng miệng định kỳ.
Tải ứng dụng Mạng Y Tế trên CH PLAY