Xét nghiệm được tiến hành trên huyết thanh, không nhất thiết yêu cầu bệnh nhân phải nhịn ăn trước khi lấy máu xét nghiệm.
Homocystein là một axit amin chứa gốc sulfur được hình thành trong quá trình chuyển đổi methionin thành cystein. Methionin là một trong các axit amin cơ bản mà cơ thể thu nhận được từ khẩu phẫn ăn hàng ngày. Ở tế bào của người khỏe mạnh, homocystein nhanh chóng được chuyển đổi thành các sản phẩm khác.
Từ những năm 1990, người ta đã biết là nồng độ homocystein huyết tương cao sẽ kết hợp với gia tăng nguy cơ bị bệnh tim mạch. Tuy nhiên, người ta không biết chính gia tăng nồng độ homocystein là nguyên nhân gây nên bệnh lý tim mạch hay đây chỉ là hậu quả của bệnh tim mạch.
Folat, vitamin B6 và vitamin B12 cần thiết cho chuyển hóa homcystein. Khi bị thiếu hụt các vitamin này, nồng độ homocystein tăng lên, tình trạng này đôi khi xảy ra trước khi phát hiện được có thiếu hụt vitamin. Bổ sung thêm axit folic và các vitamin B khác vào chế độ ăn có tác dụng hữu hiệu làm giảm nồng độ homocystein, song liệu tình trạng giảm homocystein này có thể giúp cải thiện tiên lượng lâm sàng đối với bệnh nhân hay không còn chưa được xác nhận.
Một nguyên nhân gây tăng nồng độ homocystein máu hiếm gặp mang tính bẩm sinh được gọi là tình trạng đái ra homosytein (homocystinuria). Trong rối loạn này, bệnh nhân có rối loạn chức năng enzym khiến cơ thể không thể thoái hóa methionin một cách bình thường. Methionin và homocystein tích lũy lại trong cơ thể, gây nồng độ homocystein trong máu và nước tiểu tăng rất cao. Các đối tượng có tình trạng đái homocystin sẽ có biến dạng xương, bất thường mắt, chậm phát triển tinh thần, thoái hóa mỡ gan và ch*t non. Các đối tượng này cũng có nguy cơ cao bị huyết khối tắc mạch, vữa xơ động mạch và dễ bị các bệnh tim mạch từ khi còn trẻ tuổi.
Các Thu*c làm tăng nồng độ homocystein máu: Carbamazepin, cycloserin, isoniazid, methotrexat, penicill-amin, phenytoin, procarbazin.
Hội Tim mạch Mỹ (AHA) hiện vẫn chưa công nhận tình trạng tăng homocystein máu là một yếu tố nguy cơ chính đối với bệnh tim mạch.
Trong khi ghi nhận homocystein có thể thúc đẩy tình trạng gây vữa xơ động mạch do làm tổn thương lớp áo trong của động mạch và thúc đẩy hình thành các cục đông, song khuyến cáo của hội Tim mạch Mỹ nhận định là vẫn chưa xác định chắc chắn được mối quan hệ nhân quả giữa tình trạng tăng homocystein máu với nguy cơ gây bệnh tim mạch. Cho đến hiện tại, vẫn chưa có các nghiên cứu điều trị có nhóm chứng chứng minh việc bổ sung axit folic giúp làm giảm nguy cơ vữa xơ động mạch cũng như sử dụng các vitamin này có tác động tới sự xuất hiện hay tái phát của bệnh tỉm mạch.
Hội Tim mạch Mỹ khuyến cáo một chế độ ăn cân bằng và có lợi cho sức khỏe cần chứa một hàm lượng axit folic là 400 µg/ngày.
Nguồn: Internet.