Một bạn đọc mang thai đã 23 tuần đang rất lo lắng thai nhi mắc bệnh Thalassemia do 2 con riêng của chồng đều mắc bệnh này.
Thưa Bác sĩ. Xin hãy giải đáp giúp em vấn đề băn khoăn sau đây: Em đang có thai được 23 tuần rồi. Nhưng vấn đề là ở chỗ: Em lấy chồng làm lẽ, mà trước đây chồng em đã có 2 con riêng đều mắc bệnh Thalassemia, 1 cháu đã mất hiện tại còn 1 cháu đang mắc bệnh này ở thể nhẹ.
Em cũng đã có 1 con riêng nhưng cháu hoàn toàn khỏe mạnh. Được biết chồng em có làm các xét nghiệm về máu. Cả 2 vợ chồng anh ấy đều mắc gen gì đó. Còn em thì hoàn toàn khỏe mạnh
Nhưng vấn đề là ở chỗ em bây giờ
lo lắng vô cùng không biết con em sinh ra có bị mắc bệnh đó không? Em có lên trên Bệnh viện sản TƯ định nhờ bác sĩ xét nghiệm chẩn đoán trước sinh giúp em, nhưng đến phòng tư vấn trước sinh thì họ lại giới thiệu em đến Bệnh viện Nhi TƯ để kiểm tra cả 2 vợ chồng.
Em muốn nhờ luôn bác sĩ làm xét nghiệm cho bào thai của em luôn để có biện pháp sớm hơn. Vậy em xin hỏi liệu không C*n sang bên Bệnh viện Nhi thì có làm phương pháp chọc nước ối để xét nghiệm được không?
Em đã có con hoàn toàn khoẻ mạnh thì có cần phải xét nghiệm máu như chồng em trước kia không? Và giả sử kiểm tra ra thai biết mắc bệnh đó thì có cách nào giải quyết được không? Em xin cảm ơn!
Nguyễn Thị Mai
Trả lời:
Thalassemia là bệnh di truyền dạng lặn của nhiễm sắc thể thường. Bệnh này không có thể lây từ trẻ này sang trẻ khác.
Nguyên nhân của Thalassemia là cấu tạo bất bình thường của hemoglobin trong hồng cầu. Hai thể dạng bất thường chính được gọi là alpha -Thalassemia và beta -Thalassemia, tùy theo phần nào của chất hemoglobin bị thiếu (Hemoglobin là một cấu trúc đạm có khả năng giữ dưỡng khí oxygen trong hồng cầu).
Khi người cha có gene ngầm nhưng người mẹ hoàn toàn bình thường thì khả năng con bị bệnh là 50%. Khi cả cha lẫn mẹ đều có gene ngầm tức là người con có 25% cơ hội hoàn toàn bình thường, 50% cơ hội bị mang dấu tích Thalassemia và 25% bị Thalassemia dạng nặng.
Để biết chắc chắn bạn nên đi làm xét nghiệm máu để kiểm tra có mắc bệnh này hay không. Bạn cũng có thể chọc ối để xét nghiệm kiểm tra xem thai nhi có khả năng bị bệnh này hay không. Hiện tại bệnh viện nhi TW có làm xét nghiệm này và bạn nên đi sớm, thai quá to sẽ khó lấy được mẫu ối và khả năng ảnh hưởng đến thai nhi là có thể có.
Nếu trong trường hợp thai nhi bị nhiễm bệnh thì sau sinh sẽ phải làm sàng lọc sau sinh để kiểm tra. Bệnh này không có cách chữa triệt để, chỉ có cách chung sống suốt đời, và biện pháp điều trị là thay máu.
Mangyte.vn
Theo BS Ngô Thị Đức Hạnh - Gia đình & Xã hội