Thử nghiệm quad là một thử nghiệm trước khi sinh để đo mức độ của bốn loại chất có trong máu của một người phụ nữ mang thai:
Thông thường, quad được thực hiện giữa tuần 15 và tuần 20 của thai kỳ. Kết quả của quad cho thấy nguy cơ điều kiện nhất định mang thai em bé có, phát triển hoặc nhiễm sắc thể, chẳng hạn như tật nứt đốt sống hay hội chứng Down - không phải là liệu em bé thực sự có những điều kiện này.
Nếu mức độ rủi ro là thấp, màn hình quad có thể cung cấp sự bảo đảm của một thai kỳ khỏe mạnh. Nếu mức độ rủi ro là trung bình hoặc cao, có thể chọn để thực hiện quad theo với thử nghiệm chẩn đoán xâm lấn hơn - chẳng hạn như chọc ối để xác định xem em bé thực sự có hội chứng Down hoặc các điều kiện phát triển hoặc nhiễm sắc thể khác.
Quad được thực hiện để đánh giá nguy cơ của mang thai em bé có điều kiện nhất định, phát triển hoặc nhiễm sắc thể, bao gồm:
Spina bifida. Tật nứt đốt sống là một dị tật bẩm sinh nghiêm trọng xảy ra khi các mô xung quanh của một em bé phát triển cột sống không đóng đúng cách.
Thiếu một phần não. Thiếu một phần não là một bộ não kém phát triển và xương sọ chưa hoàn thành. Một em bé sinh ra với thiếu một phần não có thể ch*t non hoặc ch*t trong vòng vài giờ hoặc vài ngày sau khi sinh.
Hội chứng Down (trisomy 21). Hội chứng Down là một điều kiện di truyền gây ra chậm phát triển tâm thần và các vấn đề y tế khác.
Hội chứng Edwards (trisomy 18). Hội chứng Edwards là một điều kiện là nguyên nhân gây chậm phát triển tâm thần nghiêm trọng. Edwards thường gây Tu vong trong vòng 1 tuổi.
Một thử nghiệm tương tự được biết đến như chỉ kiểm tra AFP, HCG và estriol - đôi khi được cung cấp tại chỗ của quad. Quad nhạy cảm hơn, tuy nhiên. Một số nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe chọn để kết hợp các kết quả kiểm tra đầu tiên - một bài kiểm tra hai bước bao gồm một xét nghiệm máu và siêu âm kiểm tra chuyên ngành - với quad. Mặc dù sàng lọc tam cá nguyệt đầu tiên được thực hiện sớm trong thai kỳ hơn là quad, sẽ không biết kết quả cuối cùng của thử nghiệm này tuần tự cho đến khi cả hai được hoàn thành và phân tích.
Hãy nhớ rằng, quad là tùy chọn và kết quả kiểm tra cho thấy cho dù có tăng nguy cơ có điều kiện nhất định mang thai em bé, phát triển hoặc nhiễm sắc thể, không phải là liệu em bé thực sự có điều kiện. Trước khi sàng lọc, suy nghĩ về những gì các kết quả có ý nghĩa với. Hãy xem xét việc sàng lọc sẽ giá trị với bất kỳ lo lắng có thể gây ra, hoặc cho dù sẽ xử lý khi mang thai khác nhau tùy thuộc vào kết quả. Cũng có thể xem xét mức độ rủi ro đủ để lựa chọn một bài kiểm tra theo dõi xâm lấn hơn.
Quad là một xét nghiệm sàng lọc trước khi sinh. Xét nghiệm này không gây ra nguy cơ sẩy thai hoặc các biến chứng thai kỳ khác. Tuy nhiên, nó có thể gây căng thẳng chờ đợi kết quả xét nghiệm hoặc dự đoán nhu cầu cho kiểm tra theo dõi xâm lấn.
Không cần phải làm bất cứ điều gì đặc biệt để chuẩn bị cho quad. Có thể ăn uống bình thường trước khi xét nghiệm máu.
Trong quad, một thành viên của nhóm chăm sóc sức khỏe lấy một mẫu máu bằng cách chèn một cái kim vào tĩnh mạch ở cánh tay. Các mẫu máu được gửi đến một phòng thí nghiệm để phân tích. Có thể trở lại hoạt động bình thường ngay lập tức. Kết quả thử nghiệm thường có sẵn trong vòng một tuần.
Nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của quý vị sẽ sử dụng độ tuổi và kết quả của quad để đánh giá nguy cơ của mang thai em bé có điều kiện nhất định, phát triển hoặc nhiễm sắc thể. Các yếu tố khác, chẳng hạn như lịch sử sức khỏe cá nhân hoặc gia đình, cũng có thể ảnh hưởng đến nguy cơ. Chăm sóc sức khỏe hay một cố vấn di truyền sẽ giúp hiểu nguy cơ này và những gì nó có nghĩa cho việc mang thai.
Kết quả Quad được đưa ra như là một xác suất, chẳng hạn như là một nguy cơ 1 trong 5,000 mang thai em bé có hội chứng Down. Nói chung, thử nghiệm được coi là tích cực nếu rủi ro là 1 trong 250 để 1 trong 300.
Hãy nhớ rằng quad tích cực chỉ đơn giản có nghĩa là mức độ của một số hoặc tất cả các chất được đo trong máu bên ngoài phạm vi bình thường. Điều này có thể xảy ra vì những lý do khác nhau, bao gồm:
Nếu kết quả thử nghiệm là tích cực, nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe có thể đề nghị siêu âm để xác định tuổi thai của em bé và xác nhận số trẻ. Trong siêu âm, nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe cũng sẽ đánh giá sự tăng trưởng của bé, nhau thai và xác định các bất thường có thể.
Quad xác định chính xác khoảng 80% phụ nữ đang mang thai em bé có hội chứng Down. Khoảng 5% phụ nữ có kết quả dương tính giả, có nghĩa là các kết quả xét nghiệm là dương tính, nhưng em bé không thực sự có hội chứng Down.
Khi xem xét các kết quả thử nghiệm, hãy nhớ rằng quad chỉ cho thấy nguy cơ tổng thể mang thai em bé có điều kiện nhất định, phát triển hoặc nhiễm sắc thể. Một kết quả có nguy cơ thấp không bảo đảm rằng em bé sẽ không có một trong những điều kiện này. Tương tự như vậy, một kết quả có nguy cơ cao không nhất thiết có nghĩa rằng bé sẽ được sinh ra với một trong những điều kiện này.
Thông thường, kết quả xét nghiệm bất thường là gợi ý để xem xét thử nghiệm chẩn đoán hơn nữa, chẳng hạn như chọc ối. Thử nghiệm này là xâm lấn hơn quad và mang một nguy cơ nhỏ của sẩy thai, nhưng nó cung cấp thông tin cụ thể hơn về sức khỏe của bé. Mặc dù siêu âm thường có thể được sử dụng để phát hiện tật nứt đốt sống và thiếu não, xét nghiệm xâm lấn là cách duy nhất để chẩn đoán các rối loạn nhiễm sắc thể.
Thảo luận về kết quả kiểm tra với nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe. Một cố vấn di truyền cũng có thể giúp hiểu các tùy chọn.