Bệnh α-thalassemia là một trong những bệnh di truyền đơn gen phổ biến nhất hiện nay, là nguyên nhân gây ra thiếu máu hàng đầu ở trẻ em tại Việt Nam, đồng thời Việt Nam cũng là quốc gia có tỷ lệ mắc bệnh cao nhất khu vực Nam Á (51,5%). Bài viết trình bày xác định người lành mang biến thể gen α-thalassemia bằng kỹ thuật giải trình tự gen.