Một ngày tháng 9/1962, tại phòng cấp cứu của bệnh viện Johns Hopkins, Baltimore (Mỹ), một bà mẹ mang cậu con trai bé bỏng Matthew hơn 4 tuổi đến khám. Triệu chứng của bệnh bại não và chậm phát triển khiến cậu bé không thể đi hay ngồi được.
Bà mẹ cũng bày tỏ sự lo lắng của mình với bác sĩ khi cho biết nước tiểu của cậu bé có màu bất thường, thậm chí có cả sạn trong bỉm. Được biết, anh trai cậu bé cũng trong tình trạng bại não và chậm phát triển. Chính bởi vậy, bác sĩ nhi khoa Nancy Esterly, người khám cho Matthew lúc đó chỉ dám chẩn đoán rằng đây là một bệnh di truyền. Bà không có thêm bất cứ khái niệm gì về bệnh mà cậu bé đang mắc phải.
Tuy nhiên, khi kiểm tra kĩ nước tiểu của Matthew, bác sĩ Nancy nhận thấy có nhiều tinh thể sáng như kính, có dạng sợi. Những tinh thể này khá sắc nên bà đã nghĩ có thể nó đã làm trầy xước bên trong đường tiết niệu của Matthew. Cho rằng nước tiểu có thể chứa quá nhiều axit uric, BS Nancy đã mang mẫu tới cho BS William Nyhan - một chuyên gia về ung thư nhi - để ông xét nghiệm. Kết quả cho thấy, đúng là nước tiểu của Matthew có quá nhiều axit uric - chất gây các triệu chứng gout ở đàn ông lớn tuổi.
Janek (trái) - một cậu bé bị hội chứng Lesch-Nyhan, sinh tháng 1/2004 tại Berlin, Đức. (Ảnh: Lesch-nyhan.de).
Trở lại với Matthew, cậu bé vẫn tỉnh táo nhưng lại không thể nói chuyện dễ dàng. Bác sĩ cũng rất ngạc nhiên khi nhận thấy nhiều vết sẹo và xước mới quanh miệng bé, một vài đầu ngón tay cũng biến mất. Cho đến khi Matthew hét lên và đút tay vào miệng thì BS Nancy mới nhanh chóng nhận ra rằng cậu bé đã tự ăn ngón tay và cả một phần môi của mình.
Matthew sau đó được chẩn đoán mắc hội chứng Lesch-Nyhan, là hội chứng khiến người mắc phải thường tự làm tổn thương thậm chí tự 'ăn thịt' chính mình, cắn môi, lưỡi và nhai ngón tay.
Hai năm sau khi gặp matthew, nyhan và lesch đã xuất bản cuốn sách đầu tiên về hội chứng lesch-nyhan - còn gọi là hội chứng tự ăn thịt mình.
Tại Ấn Độ, một cậu bé 1,5 tuổi được cha mẹ đưa đến khám tại Khoa Răng hàm mặt, Trường Cao đẳng Nha khoa Sinhgad. Bác sĩ nhận thấy cậu bé có tình trạng chậm phát triển, có các vết rách ở môi dưới. Ngón tay cái và ngón tay trỏ của bé cũng bị nham nhở. Bố mẹ bé tiết lộ, con trai họ có thói quen tự cắn từ lúc 10 tháng tuổi - như một biểu hiện của việc mọc răng.
Vào thời điểm được khám, cậu bé này chỉ cao 58 cm (chiều cao tiêu chuẩn 74,6cm), nặng 6,3kg (cân nặng tiêu chuẩn 9,08kg) và chu vi chẩm là 44,9cm (kích thước tiêu chuẩn 45,3cm). Điều này cho thấy bé chậm phát triển nặng, tuổi xương thì phát triển đúng tuổi nhưng trí tuệ thì chỉ như bé 8 tháng tuổi.
Nhiều vết loét/vết rách đã đóng vảy và thành sẹo ở những vị trí ngón cái và ngón trỏ tay trái và miệng của bé. Ngón tay cái bên phải được băng bó cẩn thận.
Khi kiểm tra, nhiều vết loét/vết rách đã đóng vảy và thành sẹo ở những vị trí ngón cái và ngón trỏ tay trái. Ngón tay cái bên phải cũng được băng bó cẩn thận. Cha mẹ bé cho biết, vết thương loét thường tự lành sau khi băng bó nhưng cứ khi tháo băng ra thì lại tái phát. Các móng tay bị loạn dưỡng.
Sau một loạt xét nghiệm, bệnh nhi được chẩn đoán mắc hội chứng Lesch-Nyhan. Các bác sĩ quyết định ngăn ngừa chấn thương thêm cho mô mềm quanh miệng bằng mọi cách, bao gồm cả việc chế tạo tấm bảo vệ miệng. Tuy nhiên, do sự thiếu hợp tác của bệnh nhân và vì bệnh nhân đến từ các thôn bản xa xôi, nên không thể duy trì việc theo dõi thích hợp.
Hội chứng Lesch - Nyhan là một rối loạn di truyền từ gia đình hiếm gặp, gây ra bởi sự thiếu hụt các enzym hypoxanthina-guanin phosphoribosyltransferase (HGPRT), được sản xuất bởi những đột biến trong gen HPRT. Người mắc hội chứng này thường không thể điều khiển được hành động của mình và tự cắn xé da thịt của bản thân.
Đây là một hội chứng kinh khủng, là một vấn đề thần kinh vô cùng phức tạp.
Bs thần kinh học h.a.jinah tại bệnh viện johns hopkins (mỹ) - người đã nghiên cứu hội chứng lesch-nyhan trong hơn chục năm
Hội chứng Lesch-Nyhan lần đầu tiên được mô tả vào năm 1964 bởi Lesch và Nyhan như một rối loạn về chuyển hóa axit uric và chức năng hệ thần kinh trung ương. Bệnh nhân được phát hiện có nồng độ axit uric trong nước tiểu cao và tăng axit uric huyết thanh do thiếu hụt HPRT.
Theo số liệu thống kê, hầu như bệnh nhân mắc hội chứng này đều là nam giới, có đặc điểm chung là chậm phát triển và chậm dậy thì, hầu hết có tinh hoàn nhỏ hay thoái hóa tinh hoàn. Người mắc bệnh này thường có tuổi thọ không cao, ít người sống đến 40 tuổi.
Người mắc hội chứng lesch-nyhan hay bệnh "tư ăn thịt chính mình" được mô tả là không kiểm soát được hành động của mình và thường tự cắn lưỡi, nhai ngón tay, thậm chí cả xẻo da thịt trên người mình mà không ngừng lại được. các triệu chứng của hội chứng lesch-nyhan có thể trở nên rõ ràng ngay từ khi trẻ được 6 tháng tuổi.
Về mặt lâm sàng, hội chứng lesch-nyhan có dấu hiệu đặc trưng là chậm phát triển trí tuệ, rối loạn vận động, bại não co cứng và hành vi tự cắt xén da thịt bản thân.
4 đến 6 tháng: Thiếu trương lực cơ và không thể nâng đầu.
6 tháng: Lưng cong bất thường.
9 tháng: Không thể bò hoặc đứng.
12 tháng: Không có khả năng đi lại.
12 tháng trở lên: Co thắt các chi và cơ mặt.
Hành vi tự "ăn thịt" chính mình bắt đầu từ sau 1 tuổi, ngay khi trẻ mọc răng. dấu hiệu thường thấy ở các trường hợp là trẻ sẽ phá hủy một phần hoặc toàn bộ mô quanh miệng, đặc biệt là môi dưới. việc cắn cụt một phần hoặc hoàn toàn các ngón tay, ngón chân và lưỡi cũng rất phổ biến. thậm chí, nhiều trường hợp mắc hội chứng lesch-nyhan được ghi nhận là đã tự dùng vật nhọn đâm vào mắt mình và một số tự cắn đứt lưỡi.
Bệnh nhân Lesch - Nyhan còn có biểu hiện tấn công người thân xung quanh mình, không làm chủ được hành vi và thậm chí nói ngược lại những gì mình muốn. Họ vẫn sinh hoạt bình thường cho tới khi đột nhiên đưa tay vào miệng và cắn, dù vẫn nhận thức được việc đang làm, cảm nhận được nỗi đau, sợ hãi nhưng họ không kiểm soát được hành vi của mình. Bên cạnh đó, người mắc bệnh Lesch - Nyhan thường có biểu hiện dễ nhận thấy như nước tiểu có màu lạ, có tinh thể thủy tinh.
Năm 1967, nhà khoa học Edwin Seegmiller, Viện Sức khỏe quốc gia Mỹ đã phát hiện ra HPRT trong tế bào của bệnh nhân Lesch - Nyhan có chức năng tái tạo lại DNA không hoạt động. Khi HPRT không hoạt động sẽ khiến purine - chất được dùng để tạo mã mới trong DNA chuyển hóa thành axit uric.
Vào những năm 1980, nhà khoa học Douglas J.Jolly và Theodore Friedmann, Đại học California, Mỹ phát hiện mỗi bệnh nhân Lesch - Nyhan đều có một đột biến gen riêng xảy ra ngẫu nhiên trong từng gia đình. Gen HPRT được tìm thấy trong nhiễm sắc thể X. Khi người mẹ mang đột biến Lesch - Nyhan ở 1 nhiễm sắc thể X không bị bệnh thì con trai sẽ có 50% khả năng bị bệnh.
Mặc dù vậy, nguyên nhân gây nên hội chứng bí ẩn này vẫn chưa được hiểu hết một cách rõ ràng. Các nhà khoa học cũng chưa tìm ra phương pháp chữa trị triệt để.
Cho đến năm 2020, một nghiên cứu của nhà phẫu thuật thần kinh thuộc Đại học Y Tokyo Nhật Bản, Takaomi Taira, đã mở ra hướng mới cho hội chứng Lesch - Nyhan. Nhà phẫu thuật thần kinh Takaomi Taira đã thực hiện phẫu thuật não để kích thích não sâu cho bệnh nhân Lesch - Nyhan bằng cách cài sợi dây mỏng vào khe hở hộp sọ sợi dây mỏng vào khe hở hộp sọ, dẫn tới phần hạch đáy. Những sợi dây này kết nối với pin cấy dưới da ngực bệnh nhân, pin được cung cấp dòng điện cường độ thấp giúp não kiểm soát các hành vi của bản thân, hạn chế việc tự cắn xé da thịt mình.
Mặc dù vậy, hội chứng bí ẩn này vẫn cần được nghiên cứu nhiều hơn nữa để có lời giải đáp và hướng điều trị phù hợp.