Ngày 21/7, BS.CK II Nguyễn Thanh Thiện, Trưởng khoa Hồi sức sơ sinh, Bệnh viện Nhi đồng 2 (TP.HCM), cho biết, nơi đây vừa chữa trị thành công cho bé trai sơ sinh bị rối loạn chuyển hóa bẩm sinh hiếm gặp.
Đó là hiện tượng cơ thể có khiếm khuyết về gen, không thể chuyển hóa các chất dinh dưỡng, làm ứ đọng chất độc trong người, có thể Tu vong.
Bác sĩ Thiện cho biết, khi nhập viện, bé trai mới được 3 ngày tuổi, nặng 3,5 kg, bỏ bú mẹ, co giật liên tục từng cơn, không tự thở được, lơ mơ dần đến hôn mê.
Bé được xác định rối loạn chuyển hóa axit hữu cơ methymalonic aciduria - khi một số axit amin thiết yếu không thể chuyển hóa làm ứ đọng (amoniac) NH3 gây hôn mê, có thể dẫn tới Tu vong.
Cùng với đó, chất amoniac (NH3) trong máu bé tăng cao nên các bác sĩ tiến hành lọc máu cấp cứu để lấy NH3 càng nhanh càng tốt.
![]() |
Ba ngày sau sinh, bé trai bị bệnh rối loạn chuyển hóa sơ sinh. Ảnh: BVCC |