Đều đặn mỗi tháng một lần, anh Trường lại đưa 3 con trai lên Viện Huyết học -Truyền máu Trung ương, Hà Nội, điều trị. Cả 3 con anh đều mắc bệnh tan máu bẩm sinh (tên khoa họclà Hemophilia). Cháu lớn nhất 11 tuổi đã 6 tháng nay không thể đi lại vì khớp biến dạng; cháu nhỏnhất mới 3 tuổi rưỡi.
"Lúc cháu 6 tháng tuổi chơi đồ chơi vô tình cắn vào lưỡi làm chảy máu. Vợ chồngtôi không thể cầm được máu cho cháu đành đưa đến BV Nhi Trung ương cấp cứu, mới biết con bịbệnh tan máu bẩm sinh", anh Trường bùi ngùi chia sẻ về cậu con trai đầu.
Cậu con trai thứ hai của anh tiếp tục được chẩn đoán mắc bệnh tan máu. Lần nàycác bác sĩ Viện Huyết học về tận nhà anh Trường tư vấn hai vợ chồng không nên sinh thêm con nữa.Tuy nhiên anh chị lại sinh lần thứ ba vì đi siêu âm bác sĩ bảo là con gái - cháu sẽ không bị bệnh.Thế nhưng ông trời dường như không chiều lòng người khi đứa con thứ ba lại tiếp tục là contrai.
Trẻ mắc bệnh tan máu bẩm sinh có thể chảy máu không cầm được chỉ với vết thươngrất nhỏ. Ảnh: N.Phương. |
Đồng cảnh ngộ với anh Trường, chị Vũ Thị Lụa 38 tuổi ở Nam Định ước "giá như mìnhbiết bệnh của con sớm hơn thì có lẽ đã không sinh tiếp cậu con trai thứ hai". Lúc biết cậu con traiđầu bị tan máu bẩm sinh thì chị cũng đang mang bầu. Hemophilia là bệnh lý di truyền cho con trai,nên chị tiếp tục sinh trai nữa thì cháu cũng sẽ mang căn bệnh này.
Hemophilia hay máu khó đông là bệnhrối loạn chảy máu do thiếu yếu tố cần thiết để làm đông máu. Gene sản xuất yếu tốđông máu chỉ nằm trên nhiễm sắc thể giới tính X, có tính di truyền. Nam giới (có bộ nhiễm sắc thểXY) khi nhận X bệnh từ mẹ thì chắc chắn sẽ biểu hiện bệnh.
Còn nữ giới (bộ nhiễm sắc thể XX) chỉbiểu hiện thành bệnh khi cả hai nhiễm sắc thể này đều trục trặc, nghĩa là cả bố và mẹ cùng manggene bệnh. Nếu bé gái đó chỉ chứa một nhiễm sắc thể X bệnh thì sẽ không biểu hiện ra ngoài tuy vẫncó thể truyền cho con. Vì thế, bệnh máu khó đông hầu như chỉ thấy ở nam giới, còn nữgiới rất ít bị vì xác suất cả bố và mẹ cùng mang gene bệnh là rất thấp.
"Chỉ cần làm xét nghiệm gene chẩn đoán gene bệnh là có thể lựa chọn để thế hệ sausinh ra khỏe mạnh. Tuy nhiên không phải người bệnh nào cũng biết được điều này", BS Nguyễn ThịMai, Trưởng khoa điều trị Hemophilia, Viện Huyết học và Truyền máu Trung ương (Hà Nội) chobiết.
Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương hiện quản lý 1.300 bệnh nhân, chủ yếu ởcác tỉnh phía Bắc, nhiều người là anh em trong gia đình. Việt Nam có khoảng 6.000 bệnh nhânHemophilia, trong đó gần 40% bệnh nhân được phát hiện và chăm sóc thường xuyên.
Những người bị bệnh khó đông máu có thể bị xuất huyết không thể kiểm soát do mộtchấn thương rất nhỏ, chảy máu vào các khớp và cơ bắp gây đau dữ dội và dẫn tới tàn tật, chảymáu vào não có thể gây Tu vong. Nếu được chẩn đoán sớm và điều trị đầy đủ, bệnh nhân có thể sốngnhư người bình thường.
Theo bác sĩ Mai, hiểu biết của người bệnh và một số cán bộ y tế còn thấp, nhiềungười đến viện muộn và điều trị chưa đầy đủ. Bên cạnh đó, các chế phẩm máu chỉ có tại viện gây khókhăn cho bệnh nhân vì phải đi cả quãng đường xa để được truyền các yếu tố đông máu.
Viện đang đề xuất để bệnh nhân có thể truyền các chế phẩm này tại tuyến cơ sở,thậm chí là tại nhà, có phương án điều trị dự phòng cho trẻ dưới 15 tuổi với những trường hợp nặng.Cụ thể, bệnh nhân sẽ bổ sung định kỳ các yếu tố đông máu để trong cơ thể lúc nào cũng đủ các yếu tốnày, không xuống quá thấp.
Các cặp vợ chồng trước khi cưới nên đi khám để được tư vấn và tầm soát các bệnhdi truyền. Đối với người bị rối loạn cầm máu và đông máu, khi bị chấn thương cần vào viện ngay. Trẻmắc bệnh máu khó đông cần tránh các vận động mạnh gây chấn thương.
Những trường hợp chảy máu khó cầm hoặc thường xuyên bị bầm tím, đau khớp thì nênnghĩ tới bệnh máu khó đông. Một khi đã được chẩn đoán bệnh thì nên đi khám định kỳ 6 tháng một lần,không tiêm bắp, châm cứu hay massage, tránh sử dụng các Thu*c gây chảy máu như aspirin, tập thể dụccơ khớp để giảm chảy máu.
Chủ đề liên quan:
bẩm sinh bệnh khó đông máu con trai di truyền hemophilia mangyte.vn tan máu tan máu bẩm sinh truyền