Vấn đề thai phụ cần quan tâm: Xét nghiệm di truyền trong thai kỳ

Chương trình cung cấp cho bạn đọc đầy đủ thông tin về cách ứng dụng các trong chăm sóc sức khỏe sinh sản phụ nữ, với sự góp mặt của 3 chuyên gia: pgs.ts.bs lê hồng cẩm - giảng viên thỉnh giảng tại đại học y dược tp.hcm; bs.ck1 nguyễn vạn thông - trưởng khoa di truyền y học, bv hùng vương tp.hcm; ts. giang hoa - phó viện trưởng viện di truyền y học - gene solutions.

Khẳng định hiệu quả lâm sàng, NIPT trở thành xét nghiệm tầm soát dị tật thai nhi đầu tiên

Theo thống kê, tại việt nam mỗi năm có 41.000 trẻ bị dị tật bẩm sinh, 1.800 trẻ bị mắc hội chứng down. trung bình, cứ 13 phút sẽ có 1 đứa trẻ chào đời mang dị tật bẩm sinh. nhằm làm giảm tỷ lệ trẻ bị dị tật bẩm sinh, nhiều năm qua, bộ y tế đã đưa ra nhiều hướng dẫn kỹ thuật chuyên môn trong thăm khám tiền sản để sàng lọc dị tật di truyền ở thai nhi như các hội chứng down, edwards, patau..., với các phương pháp thường quy như: siêu âm đo độ mờ da gáy, double test, triple test…

Và mới đây, bộ y tế đã ra quyết định 1807 tiếp tục đưa nipt vào hướng dẫn kỹ thuật chuyên môn về sàng lọc trước sinh để sàng lọc các dị tật bẩm sinh liên quan đến số lượng nhiễm sắc thể của thai nhi. các chuyên gia nhận định, từ quyết định này, nipt có thể thay thế cho các sàng lọc sinh hóa trước đây (double test, triple test) và trở thành một bước quan trọng nên được thực hiện đầu tiên cho tất cả các thai phụ khi có nhu cầu ngay tuần thứ 9 - 10 của thai kỳ.

Giúp độc giả hiểu rõ hơn về nipt, pgs.ts.bs lê hồng cẩm cho biết: “do các hình thức sinh hóa truyền thống như double test hay triple test có độ chính xác chưa cao, dẫn đến nhiều trường hợp phải chọc ối không cần thiết, nên nipt có độ chính xác lên đến hơn 99%, được xem là lựa chọn tối ưu để giúp mang lại sự an tâm và an toàn cho thai phụ lẫn thai nhi”. nipt là trước sinh không xâm lấn tiên tiến nhất hiện nay trên thế giới, cũng là xu hướng được khuyến cáo bởi các hiệp hội uy tín và đã được sử dụng tại hầu hết các nước trên thế giới.

Xét nghiệm sàng lọc NIPT đang là lựa chọn tối ưu của các thai phụ

Theo pgs.ts.bs lê hồng cẩm, bộ y tế đang đi đúng xu thế đang diễn ra trên thế giới. với chi phí ngày càng giảm ở mức có thể tiếp cận, thông tin nipt có thể được cung cấp cho thai phụ lựa chọn sàng lọc phù hợp nhất cho bản thân và gia đình, nipt giúp tăng tỷ lệ phát hiện bệnh và giảm số ca chọc ối oan, nhưng chi phí cao hơn một chút so với các sinh hóa truyền thống khác. dù vậy, đã gọi là bước tiến của y học thì thai phụ có thể cân nhắc sử dụng, đặc biệt là nhóm thai phụ nguy cơ trung bình - cao và những ai có điều kiện.

Nói về những ưu điểm vượt trội của nipt so với các phương pháp truyền thống double test, triple test, ts giang hoa - phó viện trưởng viện di truyền y học - gene solutions phân tích: “sàng lọc sinh hóa: đo những chất sinh hóa trong máu mẹ từ đó gián tiếp ước tính thai có nguy cơ cao hay thấp mắc dị tật bẩm sinh. với nipt thì phát hiện dna của nhau thai trong máu mẹ bằng kỹ thuật giải trình tự gen thế hệ mới, không xâm lấn. theo đó, chỉ cần lấy 7ml máu của người mẹ là có thể phân tích được số lượng nhiễm sắc thể của thai nhi, với độ nhạy và độ đặc hiệu cao hơn”. theo ts giang hoa, hiện công nghệ này đã có thể thực hiện toàn bộ quy trình tại việt nam, không cần gửi mẫu ra nước ngoài để phân tích kết quả, nên giúp tối ưu hóa chi phí và thời gian làm xét nghiệm, tạo điều kiện cho nhiều thai phụ có thể tiếp cận được.

Có cùng quan điểm với ts giang hoa, pgs.ts.bs lê hồng cẩm bổ sung thêm một thế mạnh quan trọng của nipt: “sau khi đo độ mờ da gáy và một số sinh hóa khác cho thai nhi, nếu có kết quả nguy cơ trung bình - cao, thai phụ phải đợi một thời gian khá dài để được chọc ối. nhưng với thai phụ, chờ đợi một ngày là thêm một ngày mất ngủ vì lo lắng. nhưng nipt có thể thực hiện sớm nên sẽ giảm được tình trạng lo âu này”.

hiện có 2 hướng ứng dụng nipt trong chăm sóc thai kỳ

Vậy ai sẽ nên làm nipt và thực hiện ra sao? trả lời câu hỏi này, bs ck1 nguyễn vạn thông cho biết, trên thực tế, nipt có thể được ứng dụng theo 2 hướng. một là trên nhóm thai phụ có kết quả sinh hóa truyền thống ở mức nguy cơ cao (1/51) hoặc trung bình (1/1000). với nhóm này thì nipt, vốn có độ chính xác cao đến 99% sẽ giảm nguy cơ phải chọc ối không cần thiết. nhóm thứ hai là làm nipt ngay từ đầu, thay thế hoàn toàn cho double test và triple test. song, thai phụ cần được tư vấn đầy đủ thông tin về mục đích, nguyên lý, những lợi ích cũng như hạn chế của xét nghiệm, những trường hợp không khuyến cáo làm nipt, cách lấy mẫu, thời gian trả kết quả… để thai phụ và gia đình cân nhắc lựa chọn.

Xét nghiệm các bệnh lặn đơn gen vô cùng quan trọng nhưng dễ bị bỏ sót

BS CK1 Nguyễn Vạn Thông lưu ý, dị tật bẩm sinh có nhiều nguyên nhân: di truyền, môi trường, đa yếu tố, và phần lớn là chưa rõ nguyên nhân. Riêng nguyên nhân về di truyền do 3 cơ chế: bất thường số lượng NST, bất thường cấu trúc NST (CNV), bất thường đơn gen hay còn gọi là bệnh đơn gen. Trong đó bất thường số lượng NST sẽ gây ra các dị tật như hội chứng Down, Edwards, Patau. Bất thường cấu trúc NST gây ra tình trạng vi mất đoạn, lặp đoạn cũng gây ra các bất thường đa cơ quan. Còn bất thường đơn gen là gây ra các bệnh đơn gen như tan máu bẩm sinh Thalassemia, rối loạn chuyển hóa đường galactose, thiếu hụt men G6PD... Xét nghiệm gen tầm soát người lành mang gen bệnh (carrier screening) có thể giúp tầm soát và phòng ngừa các bệnh lý do bất thường đơn gen.

Nếu cả vợ và chồng đều là người lành mang gen bệnh của cùng một bệnh lý di truyền, thì 25% con sinh ra sẽ ở trạng thái đồng hợp tử của gen bệnh, khi đó triệu chứng bệnh sẽ xuất hiện. Hậu quả là thai nhi có thể mất trong bụng mẹ hoặc mất sau khi sinh một thời gian do nhiều bất thường nặng nề của cơ thể.

“hiện nay có nhiều cách để tầm soát các bệnh đơn gen ở từng thời điểm khác nhau bằng cách làm gen, gồm trước khi kết hôn, chẩn đoán phôi tiền làm tổ, sàng lọc và chẩn đoán ngay trong thai kỳ và sau sinh”, bs ck1 nguyễn vạn thông cho biết thêm.

Thời gian qua, viện di truyền y học - gene solutions là một trong những đơn vị tiên phong về việc cung cấp các giải pháp gen tiên tiến cho người việt. trong đó ngoài thành tựu nổi bật là nipt trisure, viện còn triển khai trisure carrier sàng lọc 5 bệnh lặn đơn gen phổ biến như tan máu bẩm sinh thể alpha và beta, thiếu hụt men g6pd, rối loạn chuyển hóa đường galactose và phenylketon niệu. ts giang hoa - phó viện trưởng viện di truyền y học - gene solutions chia sẻ: “trước đây, các bước tầm soát những bệnh này (nếu có) chủ yếu được thực hiện ở các bệnh viện lớn, sau khi em bé chào đời. nhưng hiện nay, tầm soát người lành mang gen bệnh có thể làm trước sinh hoặc trong thai kỳ. chính vì vậy, viện đã áp dụng mô hình kết hợp nipt, chỉ thu máu thai phụ 1 lần nhưng vừa có thể tiến hành sàng lọc dị tật bẩm sinh cho thai do bất thường số lượng nst, đồng thời tầm soát mẹ có phải là người lành mang gen của 5 bệnh di truyền lặn phổ biến nói trên hay không”.

Theo đó, khi thai phụ có kết quả sàng lọc dương tính với 1 trong 5 bệnh khảo sát, người chồng sẽ được tư vấn và hỗ trợ làm xét nhiệm gen để xác định có phải là người lành mang gen của cùng bệnh không. nếu kết quả cũng dương tính thì con có 25% khả năng mắc bệnh. khi đó, cùng với các bệnh viện, viện y học - gene solutions sẽ tiếp tục hỗ trợ xét nghiệm gen cho thai/trẻ sau sinh để khẳng định khả năng mắc bệnh. “tất cả những hỗ trợ này hoàn toàn không thu phí để giúp phát hiện sớm những bệnh di truyền lặn phổ biến cho trẻ, từ đó có thể can thiệp hoặc điều trị kịp thời hiệu quả”, ts giang hoa thông tin thêm.

Mỗi năm có đến 8.000 trẻ chào đời bị tan máu bẩm sinh

Kết quả nghiên cứu từ hơn 895 người việt nam tại viện y học - gene solutions trong giai đoạn 2019-2020 cho thấy những bệnh lặn đơn gen như tan máu bẩm sinh, thiếu hụt men g6pd, rối loạn chuyển hóa đường galactose… đều là những bệnh có tỷ lệ người lành mang gen bệnh rất cao. cứ 30 người có 1 người mang gen bệnh thiếu hụt men g6pd; cứ 87 người thì có 1 người mang gen “dị ứng” sữa mẹ galactosemia; riêng tại việt nam mỗi năm có đến 8.000 trẻ chào đời bị tan máu bẩm sinh, trung bình cứ 20 người lành (người hoàn toàn khỏe mạnh) thì có 1 người mang gen bệnh này. điều đáng lưu ý là những người mang gen bệnh lại không có bất kỳ biểu hiện gì bất thường về sức khỏe, đến khi kết hôn với người cũng mang chung gen bệnh thì có 25% nguy cơ sinh con có biểu hiện bệnh. hậu quả của việc phát hiện bệnh muộn thường rất nặng nề, có thể gây tổn thương não, Tu vong cho trẻ nếu chẩn đoán sai...

Quy trình lấy mẫu để sàng lọc các bệnh lặn đơn gen này đang được tiến hành hết sức dễ dàng, tiện lợi kết hợp với các biện pháp khám thai thường quy trong thai kỳ nên bất cứ thời điểm nào khi mang thai, chị em phụ nữ cũng có thể chủ động thực hiện xét nghiệm.

P.V