Hội chứng Gilbert là một bệnh di truyền phổ biến, làm tăng lượng bilirubin gián tiếp trong máu, gây vàng da. Bệnh xảy ra ở mọi dân tộc trên thế giới.
Bệnh di truyền do đột biến gen
Bệnh nhân mắc
hội chứng gilbert có một gen bị lỗi do đột biến gen dẫn đến rối
loạn sự hình thành men bilirubin - UGT.
Bình thường, đời sống của hồng cầu khoảng 120 ngày, sau đó hồng cầu sẽ vỡ ra
và hình thành bilirubin gián tiếp. Do gen lỗi khiến cho bilirubin không được chuyển đổi như bình
thường. Bilirubin gián tiếp tăng trong máu nên dẫn đến việc vàng da, vàng mắt.
Tình trạng này còn liên quan đến sự giảm chức năng gan và chứng vàng da không
tan máu có tính chất gia đình. Các enzym bất thường trong
hội chứng gilbert làm nồng độ bilirubin
trong máu tăng nhẹ, đặc biệt là sau khi nhịn đói dài ngày hoặc mất nước.
Bệnh nhân có 2 bản sao gen đột biến, 1 từ cha và 1 từ mẹ thì sẽ mắc hội chứng
Gilbert và có nồng độ bilirubin tăng cao trong máu, gợi ý tình trạng di truyền đồng hợp lặn.
Dấu hiệu phát hiện bệnh
Bệnh nhân mắc
hội chứng gilbert sẽ xuất hiện các triệu chứng như sau: vàng da
là biểu hiện thường gặp nhất; mắt có thể vàng nhẹ; đau quặn bụng; mệt mỏi; chán ăn, sụt cân, kém
tập trung và không thể suy nghĩ một cách rõ ràng. Nhưng khoảng trên 30% người mắc
hội chứng gilbert
không có những triệu chứng nói trên.
Bệnh nhân thường thấy biểu hiện: thiếu nước; dễ bị nhiễm
khuẩn; dễ bị stress khi chấn thương hoặc làm việc quá sức; chu kỳ kinh nguyệt ở phụ nữ... Tuy
nhiên, trong
hội chứng gilbert, các triệu chứng đều gần như vô hại, không tổn thương gan. Bệnh nhân
hội chứng gilbert không có nguy cơ phát triển bệnh gan hơn người bình thường.
Xét nghiệm máu để tính lượng bilirubin trong máu, kiểm tra chức năng gan. Nếu
kết quả xét nghiệm cho thấy lượng bilirubin máu tăng cao nhưng gan vẫn bình thường, có thể chẩn
đoán được đó là
hội chứng gilbert.
| Nghiên cứu của Hoa Kỳ cho biết: tỷ lệ mắc
hội chứng gilbert là 3-7%. Trên toàn thế giới, tỷ lệ này thay đổi đáng kể, tùy thuộc vào tiêu chuẩn
chẩn đoán như: kỹ thuật định lượng bilirubin, phương pháp phân tích bilirubin; dân cư ăn chay. Hội
chứng Gilbert xảy ra chủ yếu ở nam giới với tỷ lệ nam/nữ mắc bệnh từ 2/1 - 7/1. |
Các yếu tố thường gây phát sinh bệnh là: bệnh nhân bị mất nước, chẳng hạn ra
nhiều mồ hôi do nắng nóng hoặc bị tiêu chảy. Những người ăn chay sẽ làm gia tăng mức độ bilirubin
không liên hợp huyết tương. Bệnh nhân bị các bệnh như: nhiễm virut, nhiễm khuẩn, phụ nữ khi đến chu
kỳ kinh nguyệt. Bệnh nhân bị căng thẳng tinh thần như chấn thương, làm việc gắng sức...
hội chứng gilbert cần phân biệt với các bệnh gây tăng bilirubin tự do khác
như: tán huyết, bệnh gan cấp và mạn tính; tăng bilirubin máu nguyên phát do rối loạn chuyển hóa
hồng cầu; thiếu men glucuronyl transferase; nhiễm khuẩn; bệnh suy tim sung huyết; tiêu cơ vân;
nhiễm độc giáp; do dùng một số loại Thu*c: probenecid, rifamycin, các kháng sinh...
Điều trị và chăm sóc bệnh nhân thế nào?
Người mắc
hội chứng gilbert không cần phải điều trị vì các triệu chứng không
ảnh hưởng nhiều đến sức khỏe và không liên quan với bất kì biến chứng nào. Nồng độ bilirubin trong
máu có thể dao động và vàng da có thể xảy ra thường xuyên nhưng nó không gây ảnh hưởng gì.
Việc chăm sóc bệnh nhân gồm: chọn một chế độ ăn uống lành mạnh và có nhiều rau
xanh và trái cây, cần cung cấp đủ calo trong mỗi bữa ăn.
Khi gặp stress, có thể làm tăng nồng độ bilirubin trong máu và gây nên vàng
da. Tìm cách đối phó với các stress. Tập thể dục thường xuyên hoặc tập thiền, tĩnh tâm để giải
quyết stress. Thận trọng khi phải dùng Thu*c chữa bệnh khác, cần theo chỉ định của bác sĩ. Bệnh
nhân mắc hội chứng này vẫn có thể có cuộc sống bình thường.
Mangyte.vn
Theo BS. Trần Thanh Tâm - Sức khỏe & Đời sống