Là một rối loạn di truyền gây chậm phát triển thể chất, tâm thần và những rắc rối khác.
Rối loạn xảy ra với tỉ lệ 1/700 trẻ sinh ra và là nguyên nhân phổ biến nhất gây khuyết tật học tập nghiêm trọng.
Nguyên nhân của rối loạn là bộ nhiễm sắc thể có thêm nhiễm sắc thể số 21.
Chính kẻ thừa ra này đã phá vỡ sự phát triển bình thường về thể chất và trí tuệ của trẻ.
Hội chứng có thể xảy ra đối với bất kỳ ai, nhưng nguy cơ cao hơn ở những trẻ được sinh từ người mẹ ngoài 35 tuổi.
Những bà mẹ đã có con bị hội chứng Down thì nguy cơ sinh đứa con khác mắc hội chứng này sẽ cao hơn 0,7%.
Trẻ bị hội chứng Down có nguy cơ bị bệnh tim bẩm sinh, bệnh bạch cầu, nhiễm trùng, ngưng thở khi ngủ và tuổi thọ giảm.
Triệu chứng
Các triệu chứng có thể khác nhau, bao gồm: chậm phát triển tâm thần, nhỏ hơn so với mức trung bình, mắt xếch, mí mắt lộn lên, đôi khi bị lác, giảm trương lực cơ, da gáy dày, mũi phẳng, đôi tai nhỏ, chân tay ngắn, bàn tay ngắn, to.
Các ngón tay ngắn, ngón út thường khoèo.
Chẩn đoán
Hỏi bệnh sử và khám thực thể.
Xét nghiệm sàng lọc được thực hiện trong thời gian mang thai có thể giúp xác định thai nhi có mắc hội chứng Down hay không.
Các xét nghiệm có thể được thực hiện từ tuần thứ 11 của thai kỳ, bao gồm xét nghiệm máu và/ hoặc siêu âm đo độ mờ da gáy.
Điều trị
Chẩn đoán xác định bằng cách kiểm tra có hay không sự có mặt của nhiễm sắc thể 21 ở tế bào của thai nhi.
Những tế bào này thu được bằng cách chọc ối, lấy mẫu lông nhung màng đệm qua da hoặc lấy mẫu máu rốn.
Hội chứng Down là một bệnh nhiễm sắc thể gây ra bởi sự hiện diện của tất cả hay một phần của nhiễm sắc thể 21.
Tên hội chứng được đặt theo tên của thầy thuốc đã mô tả hội chứng này vào năm 1866 - bác sĩ John Langdon Down.
Hội chứng Down thường gặp nhất trong số các bệnh do rối loạn nhiễm sắc thể.
Cứ 800 - 1.000 trẻ mới sinh thì có 1 trẻ bị hội chứng Down.
Bình thường, con người có 46 nhiễm sắc thể, đi thành từng cặp.
Một nửa số này được thừa hưởng từ cha, nửa kia được thừa hưởng từ mẹ.
Còn trẻ bị Down lại có 47 nhiễm sắc thể, nghĩa là có thêm một nhiễm sắc thể số 21.
Chính kẻ thừa ra này đã phá vỡ sự phát triển bình thường về thể chất và trí tuệ của trẻ.
Hội chứng Down là bệnh di truyền phổ biến nhất gây chậm phát triển tâm thần và những bất thường về phát triển khác.
Trẻ mắc hội chứng Down có khuôn mặt khá điển hình với đầu nhỏ, mặt bẹt, lưỡi thè, mắt xếch, mũi tẹt, cổ ngắn.
Ngoài ra trẻ còn có thể có biểu hiện yếu cơ, bàn tay rộng và ngắn, ngón tay ngắn.
Trẻ mắc bệnh này phát triển chậm, thường nhỏ con hơn các trẻ bình thường cùng độ tuổi và có biểu hiện chậm phát triển tâm thần từ nhẹ đến trung bình.
Bệnh Down không thể điều trị được nhưng có thể chẩn đoán sớm.
Các bệnh tật đi kèm như tật tim bẩm sinh có thể điều trị bằng phẫu thuật.
Những hiểu biết về bệnh và việc thực hiện can thiệp sớm sẽ làm cho cuộc sống của người mắc hội chứng Down tốt đẹp hơn.
Bệnh Down có di truyền cho con cái không ?
Hầu hết là không di truyền do chúng gây ra bởi sự sai sót trong quá trình phân chia của tế bào sinh trứng, sinh tinh trùng hoặc của các tế bào ở giai đoạn phôi của thai nhi.
Chỉ trong trường hợp mang nhiễm sắc thể chuyển đoạn, bố hoặc mẹ có thể mang nhiễm sắc thể chuyển đoạn nhưng vẫn bình thường do không bị thừa nhiễm sắc thể 21, nhưng khi truyền nhiễm sắc thể chuyển đoạn sang đời sau có thể gây ra hội chứng Down.
Tuy nhiên, số trẻ sinh ra mắc hội chứng Down trong trường hợp này chỉ chiếm tỉ lệ rất thấp, khoảng 4% và khả năng di truyền cho thế hệ sau của nhiễm sắc thể chuyển đoạn này cũng khác nhau giữa bố và mẹ.
Nếu bố mang nhiễm sắc thể chuyển đoạn thì nguy cơ sinh con mắc hội chứng Down khoảng 3% còn nếu mẹ mang chuyển đoạn thì nguy cơ này lên tới khoảng 12%.
Đây chính là lí do chính để làm xét nghiệm lập bộ nhiễm sắc thể (gọi là lập karyotype) cho các trẻ bị mắc hội chứng Down.
Tế bào của người bình thường có 23 cặp nhiễm sắc thể, mỗi cặp gồm một chiếc nhận từ bố và một chiếc nhận từ mẹ.
Nhiễm sắc thể mang các gen quy định nên sự hình thành và phát triển của cơ thể.
Trong 23 cặp nhiễm sắc thể này có 1 cặp nhiễm sắc thể giới tính, 22 cặp còn lại được đánh số từ 1 đến 22 theo thứ tự từ lớn đến nhỏ dần.
Hội chứng Down xảy ra khi trong tế bào bị thừa nhiễm sắc thể 21 dưới một trong ba hình thức sau:
Tất cả tế bào của cơ thể có tới 3 nhiễm sắc thể thứ 21 thay vì chỉ có 2, đây là trường hợp phổ biến nhất được gọi là thể 3 nhiễm 21, chiếm tới 90% số trường hợp.
Xảy ra do sự phân chia bất thường của tế bào sinh tinh trùng hoặc sinh trứng.
Một số tế bào của cơ thể có 3 nhiễm sắc thể thứ 21 nhưng số còn lại mang bộ nhiễm sắc thể bình thường, đây là trường hợp hiếm gặp được gọi là dạng khảm, xảy ra do phân chia bất thường của một số tế bào sau khi trứng đã được thụ tinh.
Một trường hợp hiếm gặp khác là do nhiễm sắc thể 21 gắn với một nhiễm sắc thể khác tạo nên một nhiễm sắc thể bất thường (gọi là nhiễm sắc thể chuyển đoạn) trước khi hình thành tinh trùng hoặc trứng.
Tinh trùng hoặc trứng mang nhiễm sắc thể bất thường này khi được thụ tinh với một trứng hoặc tinh trùng bình thường cũng có thể sinh ra con mắc hội chứng Down.
Có thể phòng ngừa bằng cách phát hiện sớm để can thiệp kịp thời.
Phụ nữ mang thai ở trong nhóm nguy cơ cao thì cần đến bác sĩ tư vấn và sàng lọc để phát hiện sớm.
Nhân viên y tế sẽ giúp thai phụ hiểu được nguy cơ sinh con mắc hội chứng Down, các xét nghiệm sàng lọc trước sinh cần làm, các biện pháp cần thiết để chẩn đoán sớm cho thai nhi.
Người mắc hội chứng Down cần phải điều trị gì?
Không có biện pháp điều trị nào có thể chữa khỏi được bệnh mà bệnh sẽ tồn tại suốt đời.
Việc điều trị chỉ nhằm vào theo dõi những biến chứng và xử trí chúng nếu có thể.
Đa số những bất thường đi kèm theo hội chứng Down có thể điều trị được.
Nếu được theo dõi và điều trị tốt bệnh nhân Down sẽ có chất lượng sống tốt hơn.
Can thiệp sớm sau sinh rất có ý nghĩa với trẻ bị Down.
Những chương trình như liệu pháp ngôn ngữ, tâm lý,… có thể giúp trẻ mắc hội chứng Down phát triển và học tập tốt hơn.
Người mắc hội chứng Down có khả năng hòa nhập trong cuộc sống không?
Điều này còn phụ thuộc vào mức độ của bệnh.
Trẻ cần được đi học tại những trường đặc biệt dành cho trẻ thiểu năng.
Một số trẻ mắc hội chứng Down có thể theo học được ở trường bình thường.
Khi trưởng thành, nhiều người mắc hội chứng Down có khả năng làm một số công việc đơn giản.
Người mắc hội chứng Down vẫn có khả năng kết bạn, tạo mối quan hệ.
Người mắc hội chứng Down không thể có cuộc sống tự lập thực sự.
Với một số trường hợp có thể ở riêng gần sát với gia đình để có thể nhận được sự hỗ trợ kịp thời khi cần.
Đa số người mắc hội chứng Down cần được chăm sóc hỗ trợ trong cuộc sống hàng ngày.
Tuổi thọ của người mắc hội chứng hội chứng Down
Nhờ những tiến bộ của y học, ngày nay tuổi thọ người mắc hội chứng Down có thể đạt đến 50 - 60 tuổi.
Bệnh lý tim bẩm sinh hiện là nguyên nhân gây tử vong hàng đầu của những người mắc hội chứng Down.
Lưu ý: Thông tin về bệnh chỉ mang tính chất tham khảo.