Đột tử về đêm (hội chứng Brugada) là hội chứng rối loạn nhịp tim đe dọa đến tính mạng có thể có tính di truyền.
Những người có hội chứng Brugada có nguy cơ gia tăng nhịp thất.
Nhiều người có hội chứng Brugada không có bất kỳ triệu chứng nào và do đó không biết gì về tình trạng của mình.
Dấu hiệu bất thường - được gọi là Brugada ECG loại 1 - được phát hiện bởi kiểm tra điện tâm đồ (ECG).
Hội chứng Brugada phổ biến hơn ở nam giới.
Hội chứng Brugada có thể điều trị bằng các biện pháp phòng ngừa như thuốc tránh tăng nặng triệu chứng, giảm sốt và cấy máy khử rung tim (ICD).
Triệu chứng
Khó có thể cảm nhận dấu hiệu Brugada vì nó chỉ được phát hiện trên điện tâm đồ.
Triệu chứng cho thấy bạn có thể có hội chứng Brugada bao gồm: ngất, nhịp tim không đều hoặc đánh trống ngực, ngưng tim (tim ngừng đập đột ngột).
Chẩn đoán
Hỏi bệnh sử và khám thực thể.
Điện tâm đồ (ECG), kiểm tra điện sinh (EP).
Xét nghiệm di truyền.
Điều trị
Điều trị bằng các biện pháp phòng ngừa như thuốc tránh tăng nặng triệu chứng, giảm sốt và cấy máy khử rung tim (ICD).
Vào những năm 1980, đột tử về đêm không giải thích được là một hội chứng có tần suất cao ở các nước Đông Nam Á...Người ta phát hiện những người đàn ông trẻ di cư từ các nước Đông Nam Á sang Mỹ bị chết đột ngột trong lúc ngủ nhưng trước đó hoàn toàn khỏe mạnh và không có bệnh tim thực thể.
Sau đó, ở đầu thập niên 1990, bệnh này được mô tả ở Thái Lan, Philippines, Nhật Bản...Do đó bệnh lý này có tên là Lai Tai theo tiếng Thái hoặc Bangungut theo tiếng Philippines hoặc Pokkuri theo tiếng Nhật Bản, đều mang nghĩa là chết đột ngột khi ngủ đêm.
Hội chứng này được xem là nguyên nhân hàng đầu gây tử vong ở những người đàn ông trẻ ở Thái Lan và là thách thức lớn đối với nền y tế và xã hội nước này.
Nguyên nhân tử vong chính là rung thất nhưng không có tiền triệu, không có yếu tố thúc đẩy và bệnh lý thực thể tại tim.
Có rất nhiều nghiên cứu về căn nguyên của rung thất ở các bệnh nhân này, nhưng năm 1992 Brugada P.
và Brugada J.
là tác giả đầu tiên mô tả 8 bệnh nhân đột tử và có biểu hiện rất giống nhau trên điện tâm đồ được gọi là hội chứng Brugada.
Năm 1998, bệnh này được giải thích cơ chế bệnh sinh và đề xuất cách điều trị tốt nhất.
Sau nhiều năm nghiên cứu, người ta thấy rằng đột tử về đêm xảy ra ở khắp nơi trên thế giới, có biểu hiện trên lâm sàng và cận lâm sàng giống nhau và không giới hạn ở một vùng địa lí nào.
Định nghĩa: Hội chứng Brugada là hội chứng bao gồm: blốc nhánh phải có ST chênh lên V1V2V3 trên điện tâm đồ, không có bệnh tim thực thể, trong bối cảnh có nguy cơ đột tử hoặc ngất.
Nguyên nhân và yếu tố nguy cơ đối với Hội chứng Brugada
Nguyên nhân:
25% là do di truyền tính trạng trội ở nhiễm sắc thể thường.
Đa số là do đột biến ở gen có chức năng mã hoá bán đơn vị alpha của kênh natri (SCN5A) nằm trên nhiễm sắc thể số 3, từ đó gây giảm sự tập trung ở kênh natri và gây ra sự biến đổi về điện sinh lý tim.
Điều này giải thích nguyên nhân thuốc chống loạn nhịp nhóm IA (làm chẹn kênh natri tế bào cơ tim gồm: Quinidine, Procainamide, Disopyramide...) làm ST chênh lên nhiều hơn và Isoproterelol là giảm ST chênh lên.
Bất thường trên điện tâm đồ có thể thay đổi, nặng lên hay nhẹ đi theo thời gian, kích thích giao cảm được xem là có vai trò quan trọng trong việc điều chỉnh sự bất thường trên điện tâm đồ.
Rung thất trong hội chứng Brugada có lẽ dovề đêm cósự tăng cường hoạt động của phó giao cảm và giảm sút của hệ giao cảm.
Các yếu tố nguy cơ:
Gia đình:Nếu các thành viên khác trong gia đình có hội chứng Brugada, khả năng mắc bệnh tăng lên.
Giới tính:Nam giới trưởng thành được chẩn đoán có tỉ lệ mắc cao hơn phụ nữ.
Tuy nhiên, ở trẻ nhỏ và thanh thiếu niên, nam và nữ được chẩn đoán ở tỷ lệ ngang nhau.
Chủng tộc:Brugada thường xảy ra ở người châu Á hơn các chủng tộc khác.
Sốt:Một cơn sốt không gây hội chứng Brugada, nhưng sốt có thể làm tăng nguy cơ ngất xỉu hoặc biến chứng khác của hội chứng Brugada, đặc biệt là ở trẻ em.
Dự phòng hội chứng Brugada là không thể vì đây là một căn bệnh có tính chất di truyền.Việc có thể làm là kiểm tra cho những người có thân nhân cùng huyết thống bị hội chứng Brugada hoặc bị đột tử không rõ nguyên nhân.
Những bệnh nhân có cơn ngất bắt buộc phải được khám, làm điện tim và các phương pháp cận lâm sàng khác nếu cần để loại trừ bệnh tim mạch trong đó có hội chứng Brugada.
Vì liên quan đến yếu tố di truyền nêncần theo dõi tính chất di truyền của các cặp bố mẹ để có những biện pháp phù hợp tránh ảnh hưởng của bệnh này.
Yếu tố di truyền rất khó can thiệp, tuy nhiên cần có biện pháp sàng lọc trước sinh.
Bệnh nhân có ST chênh lên V1 đến V3 và block nhánh phải đều có thể có nguy cơ đột tử do rối loạn nhịp tim.
Những bệnh nhân có hiện tượng ngất hay trải qua những lần đột tử được cứu sống có nguy cơ rung thất tái phát cao hơn 34%.
Nếu bệnh nhân được phát hiện tình cờ qua điện tâm đồ thì tỷ lệ xuất hiện loạn nhịp là 27%.
Cần đánh giá chính xác những bệnh nhân không có triệu chứng và tầm soát người nhà bệnh nhân ngưng tim được cứu sống để điều trị kịp thời.
Dùng thuốc chống loạn nhịp (Amiodarone, ức chế bêta) là không hiệu quả vì không phòng ngừa hay ngăn chặn được sự phát triển của rối loạn nhịp thất hay rung thất.
Một thiết bị y tế được dùng gọi là máy khử rung tim có thể được cấy vào người bệnh nhân.
Cấy thiết bị thường được khuyến cáo cho những người có nguy cơ cao bị ngưng tim đột ngột hoặc các biến chứng khác của hội chứng Brugada.
Cấy máy khử rung tim (ICD):
Thiết bị nhỏ này liên tục theo dõi nhịp tim của bạn và cung cấp những cú sốc điện khi cần thiết để dập tắt cơn loạn nhịp và điều chỉnh cho tim đập lại bình thường.
Máy khử rung tim có thể gây ra các biến chứng, đe dọa đến tính mạng.
Do đó, cần cân nhắc những lợi ích và rủi ro trước khi quyết định cấy máy khử rung tim.
Ở một số bệnh nhân, máy khử rung tim có thể phát ra những cú sốc ngay cả khi nhịp tim của họ vẫn bình thường, gây ra đau đớn không cần thiết cho bệnh nhân.Điều này có thể do nhiều người cấy máy khử rung tim là người trẻ, và họ có thể nhận được những cú sốc khi nhịp tim của họ tăng trong điều kiện bình thường, chẳng hạn như tập thể dục, nhưng máy khử rung tim không nhận biết được điều đó.
Vì vậy, bác sĩ sẽ lập trìnhmáy khử rung tim phù hợp với thể trạng của từng bệnh nhân để giảm nguy cơ này.
Vì vậy, cần nói chuyện với bác sĩ cách để tránh những cú sốc không thích hợp.
Lưu ý: Thông tin về bệnh chỉ mang tính chất tham khảo.