Bệnh múa giật Huntington là một rối loạn di truyền hiếm gặp, gây ra sự suy giảm các tế bào thần kinh trong não, dẫn đến suy sụp tinh thần, mất kiểm soát cơ bắp và cuối cùng là cái chết.
Các triệu chứng thường bắt đầu ở độ tuổi từ 35 và 50 nhưng có thể bắt đầu bất cứ lúc nào.
Xét nghiệm di truyền có thể xác nhận sự hiện diện của các gen gây ra bệnh Huntington.
Triệu chứng
Các triệu chứng bao gồm vận động không tự chủ (múa giật), đi lại khó khăn, nói lắp, mất trí nhớ và sa sút trí tuệ, rối loạn tâm trạng như dễ cáu gắt, trầm cảm và lo âu.
Chẩn đoán
Hỏi bệnh sử và khám thực thể.
Chụp cắt lớp vi tính (CT Scan) và chụp cộng hưởng từ (MRI), xét nghiệm máu, xét nghiệm di truyền.
Kiểm tra bổ sung có thể được yêu cầu.
Điều trị
Không có điều trị đặc hiệu cho bệnh Huntington.
Phương pháp điều trị được hướng vào việc cải thiện các triệu chứng của bệnh như vật lý trị liệu.
Các loại thuốc để điều trị các cử động vô thức và ổn định tâm trạng cũng được sử dụng.
Huntington là một bệnh di truyền.
Các dấu hiệu và triệu chứng thường phát triển ở tuổi trung niên.
Người bị bệnh Huntington càng nhỏ tuổi bệnh càng nghiêm trọng, các triệu chứng của họ có thể tiến triển nhanh hơn.
Tuy nhiên,bệnh Huntington hiếm khiphát triển ở lứa tuổi trẻ em.
Các loại thuốc có thể giúp kiểm soát các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh Huntington, nhưng phương pháp điều trị không thể ngăn chặn sự suy giảm về thể chất và tinh thần liên quan tới căn bệnh này.
Yếu tố nguy cơ
Nếu cha hoặc mẹ có bệnh Huntington, người con có 50% nguy cơ phát triển bệnh.
Cũng có trường hợp hiếm gặp, bệnh nhân phát triển bệnh Huntington mặc dù tiền sử gia đìnhkhông aimắc căn bệnh này.
Khiếm khuyết gây ra sự lặp lại của CAG, một phần của ADN, nhiều lần so với bình thường.
Thông thường, phần này của ADN được lặp lại từ 10 đến 28 lần.
Tuy nhiên, trong bệnh Huntington, nó được lặp lại từ 36 đến 120 lần.
Khi gen được di truyền qua các thế hệ trong gia đình, số lần lặp lại của gen có xu hướng tăng lên, khiến các triệu chứng phát triển sớm hơn.
Có 2 hình thức của bệnh
Phổ biến nhất là khởi phát ở lứa tuổi trưởng thành.
Bệnh thường phát triển khi bệnh nhân ở độ tuổi từ 30 đến 40 tuổi.
Một số lượng nhỏ khởi phát bệnh ở trẻ em hoặc thanh thiếu niên.
Nếu một người có cha hoặc mẹ mắc bệnh Huntington, người đó có 50% nguy cơ nhận gen bệnh.
Bệnh sẽ phát triển ở người đó tại một thời điểm trong đời và có thể truyền cho con của họ.
Nếu một người bị bệnh không do di truyền từ cha mẹ mình, con của họ không nhận được gen bệnh.
Các biện pháp sau đây có thể cải thiện phần nào tình trạng bệnh:
Tập thể dục thường xuyên.
Thường xuyên tập thể dục sẽ giúp cải thiện cả sức khỏe thể chất và tình cảm.
Duy trì chế độ dinh dưỡng thích hợp, khoảng 5.000 calo mỗi ngày để có đầy đủ dinh dưỡng cần thiết duy trì trọng lượng cơ thể.
Cần xem xét bổ sung thêm vitamin.
Bệnh Huntington có thể làm giảm sự phối hợp, do vậy bệnh nhân có thể cần tới sự trợ giúp khi ăn.
Cắt thức ăn thành những miếng nhỏ hoặc ăn thức ăn nghiền để nuốt dễ dàng hơn, tránh nghẹt thở.
Các sản phẩm sữa có thể tiết ra chất nhờn dư thừa làm tăng nguy cơ bị nghẹt thở.
Có thể phải tiến hành trị liệu để cải thiện khả năng nuốt.
Sử dụng chén có nắp đậy, cốc hút và bộ đồ ăn được thiết kế cho người khuyết tật, tránh việc đánh đổ đồ ăn.
Uống nhiều nước,đặc biệt là trong thời tiết nóng.
Bệnh Huntington có thể làm cơ thể bị mất nước.
Sử dụng ống hút uốn cong giúp uống dễ dàng hơn.
Không có cách chữa trị bệnh Huntington cũng như ngăn chặn bệnh trở nên trầm trọng.
Mục tiêu của quá trình điều trị là làm chậm sự phát triển các triệu chứng và duy trì các chức năng bình thường của bệnh nhân càng lâu càng tốt.
Các loại thuốc khác nhau tùy thuộc vào triệu chứng:
Dopamine: giảm các cử động và hành vi bất thường.
Amatadine và tetrabenazine được sử dụng để kiểm soát các cử động phụ.
Có một số bằng chứng cho rằng Co-enzyme Q10 cũng có thể làm chậm quá trình phát triển của bệnh nhưng chưa có kết luận chắc chắn.
Trầm cảm và tự tử khá phổ biến ở người mắc bệnh Huntington.
Khi bệnh tiến triển, cần có sự hỗ trợ và giám sát, cuối cùng có thể cần chăm sóc 24/24 giờ.
Lưu ý: Thông tin về bệnh chỉ mang tính chất tham khảo.