Thiếu Glucose-6-Phosphatase Dehydrogenase (G6PD) là bệnh lý về men thường gặp nhất ở người.
Với gen gây bệnh nằm trên nhiễm sắc thể X, thiếu G6PD gây bệnh cho khoảng 400 triệu người trên thế giới.
Bệnh rất đa dạng với hơn 300 biến thể đã được báo cáo.
Triệu chứng
Đa số bệnh nhân không có triệu chứng.
Một số bệnh nhân có vàng da sơ sinh hoặc tiền sử vàng da sơ sinh, đôi khi cần phải thay máu.
Tiền sử nhiễm trùng hoặc tan máu do thuốc cũng thường gặp.
Chẩn đoán
Hỏi bệnh sử và khám thực thể.
Xét nghiệm công thức máu toàn bộ (CBC) và đếm hồng cầu lưới để xác định mức độ thiếu máu và chức năng của tuỷ xương.
Xét nghiệm máu đo nồng độ men G6PD, nồng độ Bilirubine gián tiếp trong máu, nồng độ Haptoglobin trong huyết thanh.
Siêu âm bụng giúp đánh giá lách và sỏi mật.
Điều trị
Nhận dạng và điều trị các tác nhân gây tan máu.
Thở oxy và nghỉ ngơi tại giường.
Hạn chế hoạt động thể lực khi có thiếu máu nặng do tán huyết.
Uống Phenobarbital dự phòng vàng da ở trẻ sơ sinh, điều trị bằng chiếu sáng và thay máu ở trẻ sơ sinh thiếu G6PD.
Thiếu Glucose-6-Phosphatase Dehydrogenase (G6PD) là bệnh lý về men thường gặp nhất ở người.
Với gen gây bệnh nằm trên nhiễm sắc thể X, thiếu G6PD gây bệnh cho khoảng 400 triệu người trên thế giới.
Bệnh rất đa dạng với hơn 300 biến thể đã được báo cáo.
Thiếu G6PD là một bệnh lý di truyền.
Cơ sở phân tử của việc thiếu G6PD là hậu quả của đột biến vị trí G6PD tại Xq28.
Gen này dài 18 kilobaz với 13 exons (chuỗi ADN thông tin), dẫn đến một men có 515 axit amin.
Đa số các đột biến là những thay đổi bazơ đơn dẫn đến kết quả thay thế bằng một axit amin.
Tránh các thuốc oxy-hoá như thuốc kháng sốt rét Primaquine, Chloroquine, Pamaquine và Pentaquine.
Tránh tiếp xúc với một số hoá chất như long não, chất diệt mối.
Các chất sau đây cũng nên tránh khi thiếu men G6PD:Acetanilid, Doxorubicin, Isobutyl nitrite, Naphthalene.
Nội khoa
Chủ yếu là nhận dạng và ngưng ngay các tác nhân gây tan máu.
Điều trị bằng thở oxy và nghỉ ngơi tại giường có thể làm giảm nhẹ triệu chứng.
Tránh ăn đậu Fève.
Bệnh Favism (do ăn đậu Fève gây tán huyết ở người thiếu G6PD) chỉ xảy ra ở thể thiếu G6PD Địa Trung Hải.
Hạn chế hoạt động thể lực khi có thiếu máu nặng do tán huyết.
Thuốc: Các dữ liệu cho thấy vàng da ở trẻ sơ sinh thiếu G6PD là hậu quả của mất cân đối giữa sự sản xuất và liên hợp của Bilirubin với khuynh hướng liên hợp Bilirubin không theo kịp với tốc độ tán huyết.
Trẻ sinh thiếu tháng đặc biệt có nguy cơ cao mất cân đối giữa sản xuất và liên hợp Bilirubin.
Điều trị bao gồm uống Phenobarbital dự phòng, điều trị bằng ánh sáng và truyền thay máu ở trẻ sơ sinh thiếu G6PD.
Theo dõi
Chăm sóc nội trú: Trẻ em có vàng da sơ sinh kéo dài được chiếu đèn đặc biệt để bớt vàng da.
Truyền thay máu có thể cần thiết trong trường hợp vàng da sơ sinh nặng hoặc thiếu máu tán huyết do thiếu G6PD.
Thuốc nội/ngoại trú: Chất tương tự heme như Sn-Mesoporphyrin ức chế sản xuất Bilirubin hiệu quả ở trẻ sơ sinh.
Lưu ý: Thông tin về bệnh chỉ mang tính chất tham khảo.