Bệnh Down có di truyền không?

Được mô tả lần đầu vào năm 1866 bởi bác sĩ người Anh – John Langdon Haydon Down - hội chứng Down (Down syndrome hay Down’s syndrome) là tập hợp các bất thường bẩm sinh, trong đó nổi bật là người mắc bệnh sở hữu khuôn mặt đặc trưng, luôn ở trong tình trạng trì trệ tâm thần và gặp một số bất thường ở hệ tim mạch, tiêu hóa... dễ dẫn đến tử vong trong 5 năm đầu tiên.

Vậy bệnh Down có di truyền không?

Trong đa số trường hợp, hội chứng Down không di truyền bởi vì bệnh gây ra bởi sự phân bào lỗi suốt quá trình phát triển ban đầu của bào thai.

Hội chứng down chuyển đoạn có thể truyền từ ba mẹ sang con. Mặc dù vậy chỉ có khoảng 3-4% con của những người mắc hội chứng Down có chuyển đoạn và chỉ ít trong số họ nhận nó từ bố hay mẹ mình.

Khi sự chuyển đoạn cân bằng được di truyền, ba hay mẹ có một số sắp xếp lại vật chất di truyền của nhiễm sắc thể 21 năm trên nhiễm sắc thể khác, nhưng không có vật chất di truyền nào được thêm vào. Điều đó nghĩa là người ba hoặc mẹ ấy sẽ không có dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng Down nhưng có thể truyền một chuyển đoạn không cân bằng cho con cái họ, gây ra hội chứng Down cho trẻ.

Yếu tố nguy cơ mắc hội chứng Down

Một số cặp cha mẹ có nguy cơ cao sinh con có hội chứng Down. Yếu tố nguy cơ bao gồm:

- Tuổi mẹ cao: Khả năng một phụ nữ sinh con có hội chứng Down của một phụ nữ tăng theo tuổi bởi vì trứng càng nhiều tuổi càng có nguy cơ phân chia nhiễm sắc thể sai lầm. Nguy cơ có con có hội chứng Down của nữ tăng lên sau 35 tuổi. Mặc dù vậy, đa số trẻ mắc hội chứng Down được sinh ra bởi những bà mẹ dưới 35 tuổi vì các bà mẹ này sinh nhiều trẻ hơn.

- Mang chuyển đoạn di truyền hội chứng Down: cả nam và nữ đều có thể truyền chuyển đoạn di truyền hội chứng Down cho con.

- Đã có một con mắc hội chứng Down: Cha mẹ đã có một con mắc hội chứng Down và cha mẹ bản thân có chuyển đoạn tăng nguy cơ đứa con tiếp theo được sinh ra mắc hội chứng Down. Một chuyên gia tham vấn về di truyền có thể giúp cha mẹ đánh giá nguy cơ có đứa trẻ thứ hai mắc hội chứng Down.

Vi Nguyễn

Theo chuyên đề Sức Khỏe Gia Đình