Thông liên nhĩ là bệnh tim bẩm sinh nằm trong nhóm bệnh tim bẩm sinh có shunt trái sang phải. Tần suất khoảng 7 - 15% các bệnh tim bẩm sinh. Có bốn loại thông liên nhĩ: (i) thông liên nhĩ thứ phát; (ii) thông liên nhĩ tiên phát; (iii) thông liên nhĩ thể xoang tĩnh mạch, và (iv) thông liên nhĩ thể xoang vành.
Hình thức phổ biến nhất của thông liên nhĩ là lỗ thứ phát chiếm 6 - 10% tim bẩm sinh. Khiếm khuyết này xảy ra trong khu vực của lỗ bầu dục. Nó là kết quả từ sự thu quá mức của vách ngăn tiên phát hoặc không phát triển đầy đủ vách ngăn thứ phát hoặc cả hai
Lỗ thông liên nhĩ tiên phát là loại khuyết vách nhĩ nằm ở cạnh dưới của vách ngăn tâm nhĩ tiếp giáp với van ba lá và van hai lá. Nó là kết quả của sự đóng thiếu mô đệm trong tim. Vì mô đệm trong tim cũng hình thành phần chính của van hai lá và van ba lá, đó là lý do tại sao bất thường của van nhĩ thất liên kết với thông liên nhĩ tiên phát. Kẽ lá trước van hai lá luôn gắn liền với thông liên nhĩ tiên phát.
Thông liên nhĩ thể xoang tĩnh mạch xảy ra ở cạnh sau trên của vách ngăn tâm nhĩ. Thường xuyên có liên quan đến sự trở về bất thường một phần của tĩnh mạch phổi trên bên phải. Tĩnh mạch này có thể chảy vào tĩnh mạch chủ trên hoặc tâm nhĩ phải.
Hình thức hiếm gặp nhất của thông liên nhĩ là thể xoang vành, khuyết tật nơi dự kiến của lỗ xoang vành thường liên kết với hiện diện của tĩnh mạch chủ trên trái đổ về xoang vành.
Trục điện tim lệch trái và RSR’ ở V1 dẫn với thời gian < 0,11 lần thứ hai trên bệnh nhân thông liên nhĩ lỗ thứ nhất.