Người bị này thường cao và gầy với sự dài bất cân xứng của tay, chân, ngón tay, ngón chân. Tác hại gây ra bởi Marfan có thể bình thường hoặc rất nặng nề. Khi động mạch chủ bị biến chứng, bệnh nhân có thể bị nguy hiểm đến tính mạng.
Hội chứng Marfan gây ra bởi sự khiếm khuyết ở gene giúp cơ thể sản xuất ra protein giúp liên kết các mô của cơ thể. Hầu hết những người bị Marfan thừa hưởng gene bất thường từ cha mẹ. Mỗi đứa trẻ có cha mẹ mang gene gây bệnh có 50% khả năng mắc bệnh. Khoảng 25% những người bị Marfan là do đột biến gene chứ không phải di truyền từ cha mẹ.
Người ta cho rằng, tổn thương về gene gây thiếu hụt một trong số các protein tham gia cấu tạo mô liên kết. Mặc dù Marfan mang tính gia đình, bất thường về gene có thể mới xuất hiện do đột biến.
Các triệu chứng của Marfan có thể xuất hiện ngay sau khi sinh, đôi khi muộn hơn hoặc có trường hợp không bao giờ xuất hiện. Người mắc Marfan thường cao và gầy, chân tay dài, khớp lỏng, ngón tay, ngón chân dài. Các rối loạn khác về xương bao gồm bàn chân phẳng, vẹo cột sống, lõm xương ức. Triệu chứng về mắt thường là tật cận thị, thuỷ tinh thể lệch tâm. Triệu chứng tim mạch tuỳ thuộc vào mức độ bất thường giải phẫu, bao gồm mệt, khó thở, đánh trống ngực, ngất hoặc nhiều khi không có triệu chứng. Trong trường hợp phình tách động mạch chủ, có thể đau ngực đột ngột và dữ dội, truỵ tim mạch.
Vì Marfan ảnh hưởng đến hầu hết các bộ phận của cơ thể, nó có thể gây những biến chứng rất rộng.
Tổn thương về tim mạch: Hầu hết những biến chứng nguy hiểm nhất của Marfan bao gồm mạch máu và tim. Mô liên kết bị yếu có thể gây yếu động mạch chủ. Áp lực của dòng máu được tống đi từ tim có thể gây phình thành động mạch chủ.
Lóc tách động mạch chủ: Bệnh nhân đau xé ngực. Lóc tách động mạch chủ không cấp cứu kịp thời có thể gây vỡ động mạch chủ và dẫn đến Tu vong.
Dị tật van tim: Những người bị Marfan có nguy cơ nhiều hơn mắc các vấn đề về van tim, có thể là dị dạng van tim hoặc giãn van tim quá mức. Khi van tim không hoạt động đúng, nó có thể dẫn tới tim phải hoạt động khó khăn hơn, điều này có thể sẽ dẫn tới suy tim.
Tổn thương về mắt: Tổn thương về mắt có thể bao gồm: Lệch trục thủy tinh thể: Thủy tinh thể có thể bị lệch khỏi vị trí khi cấu trúc nâng đỡ nó bị yếu.
Đục thủy tinh thể hoặc glôcôm sớm: Người bị Marfan có xu hướng phát triển các vấn đề về mắt khi tuổi trẻ. Glôcôm gây ra tăng áp lực nội nhãn và gây tổn thương thần kinh thị giác. Bệnh đục thủy tinh thể là tình trạng phần trong suốt của thủy tinh thể trở nên mờ đục.
Tổn thương về hệ xương: Người mắc Marfan tăng nguy cơ bị các bất thường về đường cong S*nh l* cột sống, ví dụ chứng vẹo cột sống. Họ cũng có thể mắc các bất thường về sự phát triển xương sườn gây sự lồi ra hoặc lõm vào của xương ức. Triệu chứng đau chân và đau lưng cũng thường xuyên xuất hiện ở người bị Marfan.
Trong quá trình mang thai: Hội chứng Marfan gây suy yếu thành động mạch chủ. Trong quá trình mang thai, tim của thai phụ phải tống đi một lượng máu nhiều hơn bình thường, do vậy sẽ làm tăng nguy cơ bị vỡ động mạch chủ và gây Tu vong cho mẹ.
Không có Thu*c điều trị Marfan, chỉ điều trị để phòng tránh những biến chứng nặng nề. Trong quá khứ, người bị Marfan thường sống được khoảng 40 tuổi. Nhưng với những thiết bị khoa học hiện đại, người bị Marfan có thể sống lâu hơn và chất lượng cuộc sống tốt hơn.
Phẫu thuật hoặc các can thiệp y tế khác phụ thuộc vào triệu chứng và các dấu hiệu của bệnh nhân. Phẫu thuật sửa chữa động mạch chủ: nếu đường kính động mạch chủ tăng nhanh hoặc đạt khoảng 5cm, các bác sĩ có thể sẽ khuyên cần phẫu thuật để thay thế một phần của động mạch chủ bằng một dụng cụ tổng hợp, điều này nhằm phòng tránh biến chứng vỡ rách động mạch chủ. Van động mạch chủ có thể cũng cần thay thế.
Điều trị vẹo cột sống: Nếu trẻ em bị vẹo cột sống, các bác sĩ có thể chỉ định mặc một loại áo đặc biệt cho đến khi trưởng thành. Nếu như cột sống bị vẹo nhiều hơn có thể sẽ phải phẫu thuật.
Phẫu thuật mắt: Phẫu thuật nếu bị biến chứng bong 1 phần võng mạc, đục thủy tinh thể có thể thay thế bằng thủy tinh thể nhân tạo.
Hiện tại chưa có một test chẩn đoán nào có thể xác định được liệu một đứa trẻ chưa ra đời bị mắc Marfan hay không. Tư vấn về di truyền giúp cho những gia đình mang gene bệnh hiểu được nguy cơ của họ. Khám bệnh định kỳ ít nhất mỗi năm 1 lần được khuyến cáo để theo dõi sự tiến triển của bệnh và điều trị triệu chứng nếu có. Kháng sinh cần được dùng trước các thủ thuật răng miệng hoặc phẫu thuật để dự phòng viêm nội tâm mạc nhiễm khuẩn. Chế độ sinh hoạt hợp lý để giảm gánh nặng cho tim, tránh gắng sức quá mức, mang vác vật nặng, chơi thể thao cường độ cao. Hội chứng Marfan có triệu chứng của phình động mạch chủ cần được kiểm tra thường xuyên bằng Xquang và siêu âm.