Bạch tạng hiếm khi chỉ biểu hiện ở da,nhưng có thể chỉ biểu hiện ở mắt một cách đơn thuần. Cơ chế bệnh sinh có liên quan đến vai trò củamen tyrosinase trong việc chuyển hóa tyrosin thành DOPA.
Bệnh biểu hiện với da bị giảm hay mất hẳnsắc tố, tóc bạc. Người bệnh sợ ánh sáng, bị giật nhãn cầu. Khám ghi nhận đáy mắt và mống mắt trongsuốt.
Biểu hiện của bệnh bạch tạngBệnh bạch tạng hiện nay chưa có phương pháp điều trị hiệu quả và người bệnh vẫn phải chịu đựngnhững khó chịu do bệnh gây ra như rối loạn thị giác, giảm sức nhìn, sợ ánh sáng và phải đối mặt vớinguy cơ ung thư da rất cao.
Để được tư vấn trực tiếp, người bệnh cần đến chuyên khoa da liễu đểtham khảo thêm ý kiến của bác sĩ để được tư vấn cụ thể.
Lời khuyên của thầy Thu*cĐể ngăn ngừa, hạn chế tốt nhất những bệnh gien lặn do hôn nhân cận huyết gây ra, chúng ta cầnphải thực hiện nghiêm túc các chính sách về dân số cũng như các quy định của Nhà nước về việc khôngnên kết hôn cận huyết, ít nhất là phải cách 3 đời. Ngoài ra cần phải huy động sức mạnh của hệ thốngchính trị ở các địa phương đang phổ biến tình trạng này để tuyên truyền cho người dân hiểu biết vàtiến tới bỏ hẳn tập tục kết hôn cận huyết thống. Ngoài ra, để hạn chế bệnh tật, cần chú trọng trongviệc tư vấn di truyền nhằm tránh kết hôn giữa 2 người cùng mang gien bệnh và chẩn đoán trước sinhnhằm loại bỏ những bào thai mang bệnh thể nặng. |