Nam bệnh nhân 51 tuổi, trú tại Bắc Quang, Hà Giang, vào viện với nhiều khối u mỡ vùng gáy, to nhất kích thước 10cm. Vùng mặt, cổ biến dạng, hạn chế vận động ngửa và nghiêng cổ 2 bên.
Bệnh nhân có tiền sử uống nhiều rượu bia, bắt đầu xuất hiện những khối u phần mềm ở cổ gáy đối xứng 2 bên nhiều năm trước. Ban đầu là những khối nhỏ phát triển chậm, mật độ mềm, không gây đau cho bệnh nhân.
Năm 2020, bệnh nhân đã thực hiện phẫu thuật loại bỏ các khối u mỡ vùng cổ. Thời gian gần đây xuất hiện nhiều khối u vùng cổ, gáy khiến cổ bệnh nhân biến dạng, ngửa cổ khó khăn và không thể nằm ngửa.
Bệnh nhân đã được phẫu thuật thành công. Hiện tại tình trạng ổn định, đã có thể nằm ngửa bình thường.
Một trường hợp điển hình khác là bệnh nhân T. (55 tuổi, Hải Phòng) bị bệnh đã hơn 20 năm. Trên cơ thể có những khối u kích thước khổng lồ gây biến dạng vùng cổ, gáy, vai. Nhìn bệnh nhân như một con gấu với vùng cổ gáy biến dạng, phình to ở cả 2 chiều trước sau và phải trái. Khối u chèn ép tại chỗ, gây khó khăn rất nhiều trong ăn uống, sinh hoạt, lao động, đồng thời bệnh nhân mặc cảm, tự ti về hình dạng của mình.
Trước khi đến Bệnh viện TƯQĐ 108, bệnh nhân đã đi khám ở một số bệnh viện nhưng không được nhận điều trị vì khối u quá lớn, phẫu thuật khó khăn. Sau đó bệnh nhân đến khám tại Bệnh viện TƯQĐ 108, tại đây các bác sĩ đã tiến hành hội chẩn và kết luận: Bệnh nhân bị mắc bệnh Madelung và đã phẫu thuật cắt bỏ được toàn bộ khối u vùng cổ, mặt, gáy khổng lồ với khối lượng gần 5kg. Bệnh nhân đã trở về với hình dáng của người bình thường.
Hình ảnh khối u mỡ của bệnh nhân mắc hội chứng Madelung.
Bệnh Madelung hay còn gọi là hội chứng Launois Bensaude hoặc bệnh tích tụ mỡ dưới da đối xứng có tính chất lành tính. Đây là một bệnh lý hiếm gặp, có đặc điểm là tích tụ mỡ đối xứng ở xung quanh cổ và vai, hiếm khi ảnh hưởng đến phần dưới cơ thể hoặc 2 chi dưới. Lớp mỡ dưới da vùng cổ bành ra, trông giống hình ảnh cổ ngựa.
Bệnh được Benjamin Brodie mô tả đầu tiên vào năm 1846, sau đó là một loạt các báo cáo của các tác giả Madelung, Launois và Bensaude vào năm 1898. Bệnh Madelung là một bệnh hiếm gặp về chuyển hóa chất béo. Bệnh Madelung thường xuất hiện ở những bệnh nhân từ 30-50 tuổi, gặp phổ biến hơn ở nam giới với tỷ lệ nam/nữ dao động từ 15/1 đến 30/1.
Đến nay, các nhà khoa học chưa rõ nguyên nhân chính xác của bệnh, có thể do chuyển hóa chất béo của cơ thể không đầy đủ, có thể quy cho nguyên nhân nội tiết. Một số nhà khoa học tin rằng rối loạn này do di truyền nhưng chưa được chứng minh đầy đủ và có nhiều giả thuyết được đưa ra tình trạng tăng tích tụ mỡ khu trú có bản chất là hiện tượng tăng sản xuất và rất có thể là hậu quả của việc cản trở phân giải lipid dưới tác dụng của catecholamin. Bệnh thường xảy ra ở người nghiện rượu do rượu có ảnh hưởng đến quá trình sinh tổng hợp lipid và chống lại sự phân giải lipid.
Người bệnh thường có tiền sử dùng rượu và có một số bệnh lý liên quan đến rượu (gan, gout, tăng đường huyết...). Hình ảnh lâm sàng cho thấy bệnh nhân có u mỡ đối xứng vùng cổ - gáy - lưng - ngực - bụng - đùi - cánh tay (không bao giờ bị ở bàn tay - bàn chân - mặt). Kích thước u thường từ 1- 25cm, ranh giới không rõ. Có thể xuất hiện tĩnh mạch, mao mạch hình lưới, biến đổi màu sắc da.
Giải phẫu bệnh cho thấy u mỡ không có vỏ bọc, mô mỡ bình thường, có tăng sinh nhẹ tổ chức liên kết và tái tạo mạch. Siêu âm cho thấy hình ảnh âm hỗn hợp (giống tổ chức cơ ) ngay dưới da...
Tuy nhiên, cần phân biệt bệnh Madelung và các tổn thương vùng cổ với các hạch lympho vùng cổ tăng sản, hoặc các ung thư di căn hạch. Chẩn đoán bằng chụp CT. Chẩn đoán phân biệt giai đoạn đầu với bướu giáp to, nang vùng cổ hoặc các khối u lành tính (u máu, u niêm cơ mỡ, u xơ cơ thần kinh, đa u mỡ). Khi đó cần chẩn đoán bằng sinh thiết.
Ngoài ra, có một số bệnh hiếm gặp khác cũng cần chẩn đoán phân biệt: Hội chứng Dercum; bệnh u mỡ thần kinh Alsberg; u mỡ dạng nốt của Krabbe và Bartels; u mỡ của Touraine và Renault; đa u mỡ di truyền...
Để hạn chế nguy cơ mắc bệnh, cần bỏ rượu, Thu*c lá; Điều trị các rối loạn chuyển hóa khác mặc dù chưa có bằng chứng rõ ràng; Thực hiện phẫu thuật khi có biến chứng chèn ép hoặc ảnh hưởng nghiêm trọng đến thẩm mỹ. Rất may, tỷ lệ biến chứng ác tính của chứng bệnh này rất thấp.
Chủ đề liên quan:
hội chứng Madelung