Sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT tại AND NOVAGEN

Phương pháp này có độ nhạy cao dùng để phát hiện các bất thường nhiễm sắc thể (thể dị bội) thông qua phân tích ADN tự do (cell free DNA – cfDNA) của thai nhi có mặt trong máu của mẹ từ tuần thai thứ 10.

Dị tật thai nhi - nỗi lo của các mẹ bầu

Thực tế đã ghi nhận nhiều trường hợp đau lòng khi con sinh ra bị dị tật, nguyên nhân là do cha mẹ chưa hiểu rõ về sàng lọc trước sinh để thực hiện ở giai đoạn đầu của thai kỳ. vì thế dị tật thai nhi là nỗi lo chẳng của riêng ai.

Theo thống kê, tại Việt Nam, cứ 13 phút lại có một trẻ mắc các dị tật liên quan đến bất thường nhiễm sắc thể (NST) ra đời, 11% trong số đó Tu vong, và số trẻ bị dị tật sống qua giai đoạn sơ sinh là khoảng 40.000 trẻ.

Trẻ mang bất thường NST có thể không phát triển đầy đủ, mang dị tật suốt đời, thiểu năng trí tuệ,… và không thể điều trị, thậm chí có thể ch*t sớm.

Việc sàng lọc trước sinh đã giúp nhiều bậc cha mẹ yên tâm hơn, chuẩn bị đầy đủ để chào đón đứa con chào đời.

cơ sở khoa học của xét nghiệm sàng lọc trước sinh nipt

Trong quá trình mang thai, một lượng ADN tự do của bào thai được giải phóng và di chuyển vào máu của mẹ.

Với sự phát triển của công nghệ tách chiết ADN từ mẫu máu và công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới (NGS), các chuyên gia có thể phân tích trình tự ADN tự do này của bào thai để phát hiện ra các bệnh di truyền và bất thường nhiễm sắc thể gây ra hội chứng Down và các dị tật bẩm sinh khác.

Chỉ cần lấy khoảng 7 - 10ml máu đã thực hiện được xét nghiệm, không gây đau đớn hay ảnh hưởng sức khỏe. Hiệu quả lên đến 99% và thực hiện được ngay từ khi thai nhi được 10 tuần tuổi.

Xét nghiệm NIPT có thể phát hiện những hội chứng di truyền nào?

Các chuyên gia về di truyền y học có thể triển khai xét nghiệm sàng lọc trước sinh nipt trên toàn bộ 23 nhiễm sắc thể để phát hiện các dị tật thai nhi ở giai đoạn rất sớm:

- Hội chứng Down (Trisomy 21), Edwards (Trisomy 18) và Patau (Trisomy 13).

- Phát hiện thể lệch bội trên nhiễm sắc thể giới tính gây ra các hội chứng: Hội chứng Turner (XO), Hội chứng Klinefelter (XXY), Jacobs (XYY) và thể tam nhiễm XXX (siêu nữ).

Xét nghiệm tiền sản không xâm lấn (nipt) đặc biệt nhạy cảm với hội chứng down.

Xét nghiệm nipt có độ chính xác cao, quy trình thu mẫu hoàn toàn không xâm lấn nên rất an toàn, không ảnh hưởng tới sự phát triển của bào thai.

ưu điểm của xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn nipt

Trước đây, xét nghiệm sàng lọc trước sinh các dị tật bẩm sinh thai nhi chủ yếu thực hiện kết hợp phân tích huyết thanh mẹ (double test, triple test) với siêu âm. tuy nhiên, tỷ lệ dương tính giả cao, đạt 5% các trường hợp, điều này khiến không ít thai phụ phải chọc ối không cần thiết.

Chính vì những hạn chế như vậy, các nhà khoa học trong lĩnh vực sinh học phân tử và di truyền đã nghiên cứu phát triển công nghệ sàng lọc trước sinh không xâm lấn nipt với những ưu điểm vượt trội:

- kết quả sàng lọc chính xác hơn

- An toàn hơn so với kỹ thuật chọc ối

địa chỉ xét nghiệm sàng lọc trước sinh nipt uy tín

trung tâm xét nghiệm adn novagen là địa chỉ tư vấn và triển khai các xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn nipt và xét nghiệm adn huyết thống uy tín – chính xác – bảo mật tại hà nội, tp. hồ chí minh và các tỉnh thành phố trên cả nước.

Tiến sĩ Đặng Trần Hoàng và cộng sự đã dành nhiều tâm huyết để xây dựng và phát triển NOVAGEN từ năm 2012 đến nay. Đội ngũ các nhà khoa học tại NOVAGEN đều được đào tạo bài bản về Sinh học phân tử, Di truyền Y học, Hóa Sinh, Công nghệ gen và Tin Sinh học.

Đối với dịch vụ xét nghiệm adn huyết thống, trung tâm adn novagen đang triển khai các loại hình xét nghiệm bao gồm:

- Xét nghiệm ADN Cha-Mẹ-Con

- Xét nghiệm ADN làm thủ tục Hành chính (khai sinh khi bố mẹ không đăng ký kết hôn, nhận cha cho con ngoài giá thú)

- Xét nghiệm ADN theo yêu cầu Tòa án (ly hôn, nhập tịch, xác định quyền thừa kế)

- Xét nghiệm ADN Ông (Bà) và Cháu; Anh Em Trai; Chị Em Gái; Họ Hàng

Thanh Hà