Bất cứ cha mẹ nào cũng mong muốn con mình sinh ra trước tiên phải được lành lặn và khỏe mạnh rồi mới nói tới chuyện đẹp - xấu. Thực hiện sàng lọc trước sinh và sàng lọc sơ sinh giúp cho trẻ sinh ra phát triển bình thường hoặc tránh được những hậu quả nặng nề do dị tật bẩm sinh gây ra,
Bất cứ cha mẹ nào cũng mong muốn con mình sinh ra trước tiên
phải được lành lặn và khỏe mạnh rồi mới nói tới chuyện đẹp - xấu. Thực hiện
sàng lọc trước sinh và sàng lọc sơ sinh giúp cho trẻ sinh ra phát triển bình
thường hoặc tránh được những hậu quả nặng nề do dị tật bẩm sinh gây ra, giảm
thiểu số người tàn tật, thiểu năng trí tuệ trong cộng đồng, góp phần nâng cao
chất lượng dân số và đáp ứng khát khao chính đáng của các bậc cha mẹ.
sàng lọc trước sinh là việc sử dụng các biện pháp thăm dò
đặc hiệu trong thời gian mang thai để chẩn đoán xác định các trường hợp bệnh do
rối loạn di truyền nhiễm sắc thể ở thai nhi như: hội chứng Down (tam bội thể
13), hội chứng Ewards (tam bội thể 18) và dị tật ống thần kinh…
Sàng lọc sơ sinh là một biện pháp dự phòng hiện đại, dùng kỹ
thuật y khoa nhằm tìm kiếm để phát hiện ra các bệnh liên quan đến nội tiết, rối
loạn di truyền ngay khi đứa trẻ vừa ra đời, cho phép phát hiện một số bệnh lý
và tật, bệnh bẩm sinh như: thiểu năng trí tuệ, thiếu men G6PD, suy giáp bẩm
sinh, tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh và Tu vong sớm do tan máu bẩm sinh…
Thực trạng tật, bệnh ở thai nhi và trẻ sơ sinh
Theo nghiên cứu của Tổ chức Y tế thế giới (WHO), tỉ lệ dị
tật bẩm sinh ở trẻ sơ sinh là 1,73%. Như vậy, mỗi năm thế giới có khoảng 8
triệu trẻ chào đời với một dị tật bẩm sinh.
Mỗi năm ở VN có khoảng 1.500.000 em bé sinh ra, trong đó có:
1.400 - 1.800 trẻ bị bệnh Down (Trisomy 21); 200 - 250 trẻ bị hội chứng Ewards
(Trisomy 18); 1.000 - 1.500 trẻ bị dị tật ống thần kinh; 300 - 400 trẻ bị suy
giáp bẩm sinh; 15.000 - 30.000 trẻ bị thiếu men G6PD; 200 - 600 trẻ bị tăng sản
tuyến thượng thận bẩm sinh; 2.200 trẻ bị Thalassemia (tan máu bẩm sinh) thể
nặng sinh ra và các bệnh lý di truyền, dị tật bẩm sinh khác.
Riêng tại TP.HCM, theo thống kê của Bệnh viện Từ Dũ (Trung
tâm
sàng lọc trước sinh và sàng lọc sơ sinh khu vực phía Nam) giai đoạn từ năm
2007 - 2011, trong 23.408 thai phụ
sàng lọc trước sinh, có tới 4.867 trường hợp
phải chấm dứt thai kỳ vì phát hiện những bất thường lớn về cấu trúc thai nhi;
trong 114.244 trẻ được sàng lọc sơ sinh, có 1.693 trẻ thiếu men G6PD, 19 trẻ
suy giáp bẩm sinh.
Vì đâu nên nỗi?
Có nhiều nguyên nhân dẫn đến tật, bệnh ở thai nhi và trẻ sơ
sinh. Từ các kết quả nghiên cứu ban đầu ở VN cho thấy: tình trạng tật, bệnh ở
thai nhi và trẻ sơ sinh tại VN bắt nguồn từ các nguyên nhân chủ yếu sau: sai
lệch di truyền (bất thường nhiễm sắc thể, rối loạn gen, rối loạn chuyển hóa…);
trong quá trình mang thai, bà mẹ tiếp xúc mọi trường độc hại (hóa chất, không
khí, đất, nước…); mẹ uống Thu*c trong 3 tháng đầu của thai kỳ; mẹ mắc các bệnh
nhiễm trùng trong khi mang thai: giang mai, rubella, nhiễm trùng tiểu, nhiễm
trùng Sinh d*c…
Hậu quả đau lòng
Trẻ sinh ra không may bị tật nguyền hoặc thiểu năng trí tuệ
không chỉ là sự thiệt thòi, nỗi đau cho trẻ mà còn là gánh nặng cho gia đình và
toàn xã hội. Một số dị tật bẩm sinh điển hình như:
Hội chứng Down (thể ba nhiễm sắc thể thứ 21): chiếm tỉ lệ từ
1/600 - 1/800 trẻ sinh sống. Trẻ có khuôn mặt khá điển hình với đầu nhỏ, mặt
bẹt, lưỡi thè, mắt xếch, mũi tẹt, cổ ngắn, có thể có biểu hiện yếu cơ, bàn tay
rộng và ngắn, ngón tay ngắn. Trẻ mắc bệnh này thường chậm phát triển tâm thần
từ nhẹ đến trung bình.
Hội chứng Edwards (thể ba nhiễm sắc thể thứ 18): chiếm tỉ lệ
từ 1/600 - 1/800 trẻ sinh ra, dị tật bẩm sinh và chậm phát triển tâm thần nặng;
50% Tu vong trong 2 tháng đầu và 90% Tu vong trong năm đầu. Nữ gặp nhiều hơn
nam 3 - 4 lần. Trẻ sinh ra có trán bé, chỏm nhô, khe mắt hẹp, lỗ tai gắn thấp;
cánh tay, bàn tay rất đặc biệt: ngón cái quặp và lòng bàn tay, tâm thần vận
động kém phát triển, luôn có dị dạng tim mạch và hay có dị dạng Sinh d*c tiết
niệu…
Tại TP.HCM, bên cạnh Trung tâm sàng lọc trước sinh và sàng
lọc sơ sinh khu vực phía Nam
(BV. Từ Dũ), để đáp ứng nhu cầu tầm soát tật, bệnh bẩm sinh của người dân thành
phố, Sở Y tế tiếp tục đề xuất xây dựng Trung tâm sàng lọc trước sinh và sàng
lọc sơ sinh TP.HCM đặt tại BV. Hùng Vương với hệ thống cơ sở, trang thiết bị y
tế chuyên sâu, hiện đại, đội ngũ y, bác sĩ trình độ cao theo tiêu chuẩn trung
tâm sàng lọc cấp trung ương.
|
Hình ảnh một số dị tật bẩm sinh ở trẻ em: tật sứt môi, hở
hàm ếch; hội chứng Down; thai vô sọ.
Khuyết tật ống thần kinh: chiếm tỉ lệ 1/1.000 - 1/2.000 trẻ
sinh sống: 75% trường hợp thai kỳ chấm dứt do sảy thai hay thai ch*t lưu; 95%
thai phụ không có tiền sử gia đình trước đó. Yếu tố nguy cơ từ mẹ: thiếu hụt
acid folic, điều trị Thu*c chống loạn thần, đái tháo đường phụ thuộc insulin và
béo phì. Dạng phổ biến nhất của khiếm khuyết ống thần kinh là tật hở ống sống,
tật vô sọ và thoát vị não - màng não.
Thiếu men G6PD: một bệnh di truyền và có liên quan đến giới
tính. Nam
có tỉ lệ mắc bệnh gấp đôi nữ. Ở Việt Nam, cứ 1.000 trẻ sinh ra có từ 10
- 20 trẻ bị bệnh thiếu men G6PD.
Suy giáp bẩm sinh: chiếm tỉ lệ 1/3.000 - 1/4.000 trẻ sinh
sống, tỉ số nam/nữ = 1/2. Trẻ chậm phát triển trí tuệ không hồi phục, có nguy
cơ nhiễm trùng cao, đặc biệt là dễ nhiễm trùng đường hô hấp, biến dạng cơ
xương, dễ bị xơ vữa động mạch, bệnh mạch vành do luôn tăng cholesterol trong
máu.
Tăng sản tuyền thượng thận bẩm sinh: khoảng 1 - 4 tuần đầu
sau sinh, trẻ thường có những biểu hiện: nôn ói, tiêu chảy kéo dài, chậm lên
cân. Ngay từ lúc mới sinh trẻ đã có biểu hiện phì đại bộ phận Sinh d*c ngoài
một cách bất thường.
Thalassemia: có nhiều thể bệnh, thiếu máu nhẹ, trung bình và
nặng. Có những dấu hiệu đặc trưng như: xương trán, xương chẩm dồ ra, xương hầm
trên nhô, mũi tẹt. Trẻ bị chậm phát triển thể chất, vận động, tâm thần. Trẻ
ch*t ngay sau sinh nếu ở thể bệnh thiếu máu rất nặng.
Các bước thực hiện sàng lọc trước sinh và sàng lọc sơ sinh
Để phát hiện và xác định các nguyên nhân gây ra tật, bệnh
bẩm sinh ở thai nhi và trẻ sơ sinh, thai phụ cần đến khám và thực hiện sàng lọc
theo hướng dẫn của bác sĩ tại các cơ sở y tế có chuyên khoa sản.
sàng lọc trước sinh:
Trong 3 tháng đầu thai kỳ: siêu âm hình thái thai nhi, đo độ
mờ da gáy vào lúc tuổi thai từ 11 - 13 tuần 6 ngày và thực hiện một số xét
nghiệm cần thiết để phát hiện nguy cơ mắc hội chứng Down và một số bệnh lý
khác.
Trong 3 tháng giữa thai kỳ: thực hiện một số xét nghiệm cần
thiết vào lúc tuổi thai từ 14 - 21 tuần; siêu âm hình thái và cấu trúc các cơ
quan của thai nhi vào lúc tuổi thai từ 20 - 24 tuần nhằm phát hiện các bất
thường của hệ thần kinh, hệ tim mạch, ở lồng ngực, dị tật của dạ dày - ruột,
Sinh d*c - tiết niệu, xương…
Trong 3 tháng cuối thai kỳ: không có chỉ định sàng lọc, chẩn
đoán trước sinh. Tuy nhiên, các bà mẹ mang thai cần siêu âm trong thai kỳ này
để đánh giá tình trạng phát triển của thai nhi và tiên lượng cho cuộc đẻ.
Sàng lọc sơ sinh:
Lấy máu gót chân trẻ 48 giờ sau sinh nhằm phát hiện: suy
giáp bẩm sinh, thiếu men G6PD, tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh và một số
rối loạn chuyển hóa bẩm sinh khác.
Việc thực hiện
sàng lọc trước sinh và sàng lọc sơ sinh không
chỉ là chuyện cá nhân của gia đình nào mà chính là bước đi lâu dài của ngành
dân số nói riêng và cả xã hội nói chung vì mục tiêu cải thiện, nâng cao chất
lượng giống nòi và sự phồn vinh của xã hội hướng tới một tương lai hạn chế đến
mức thấp nhất người khuyết tật do các bệnh bẩm sinh gây ra.
BS.TÔ THỊ KIM HOA