Điện tâm đồ cho thấy sự chậm trễ dẫn truyền trong thất phải, X quang cho thấy các động mạch phổi dãn, các mạch máu phổi tăng đậm, siêu âm Doppler xác định chẩn đoán.
Hình thái thường gặp nhắt của thông liên nhĩ (80% các trường hợp ) là tồn tại lỗ thông thứ phát ở phần giữa của vách liên nhĩ, ít gặp hơn là lỗ thông tiên phát (ở phần thấp của vách liên nhĩ, trong những trường hợp này cũng có thể có bất thường van hai lá và van ba lá. Một hình thái thứ ba của thông liên nhĩ là lỗ thông xoang tĩnh mạch ở phần trên của vách liên nhĩ. Nó thường kết hợp với tĩnh mạch phổi đổ lạc chỗ vào tĩnh mạch chủ trên. Trong tất cả các trựòng hợp, máu giàu oxy sể đi từ nhĩ trái qua nhĩ phải, làm tăng cung lượng thất phải và lưu lượng máu lên phổi.
Hầu hết các bệnh nhân có lỗ thông nhỏ hoặc vừa thì không có triệu chứng. Những trường hợp shunt lớn, có thế xuất hiện khó thở khi gắng sức hoặc suy tim, thường nhất là ở tuổi bốn mươi hoặc muộn hơn. Thất phải lớn và động mạch phổi đập có thể nhìn thấy và sờ được. Một tiếng thổi tâm thu to vừa phải có thể nghe thấy ở khoang liên sườn thứ hai và thứ ba cạnh ức do hậu quả của tăng lưu lượng máu lên động mạch phổi. Tiếng thứ hai tách đôi rộng và không thay đổi theo nhịp thở.
Trục phải hoặc dày thất phải có thể thấy trong thông liên nhĩ thứ phát (lỗ thứ hai). Trong hầu hết các trường hợp thông nhĩ đều có blốc nhánh phải không hoàn toàn hoặc hoàn toàn, và trục lệch lên phía trên ở những ca có lỗ thông thứ nhất, trục sóng P sang trái 15 độ. Phim X quạng ngực cho thấy các động mạch phổi lớn tăng đậm, nhĩ phải và thất phải dày và có một bướu như ở động mạch chủ.
Siêu âm có thể cho thấy tăng gánh thể tích thất phải với thất phải và nhĩ phải lớn, và đôi khi thấy được cả lỗ thông liên nhĩ. Siêu âm cản âm và Doppler có thể cho thấy dòng shunt thông và tăng lưu lượng qua van động mạch phổi. Thăm dò phóng xạ hạt nhân xác định mức độ shunt trái phải và cộng hưởng từ hạt nhân cũng có thể làm sáng tỏ về mặt giải phẫu học. Thông dò tim vẫn là thủ thuật chẩn đoán xác định vì nó chứng minh được có sự tăng độ bão hoà oxy giữa tĩnh mạch chủ trên và thất phải do có sự trộn lẫn của máu giàu oxy từ nhĩ trái, xác định mức độ và đo sức cản mạch máu phổi. Chụp buồng thất phải và trái cản quang có thể cho thấy các bất thường van tim kết hợp hoặc tĩnh mạch phổi đổ lạc chỗ.
Những bệnh nhân với shunt nhỏ có thể có cuộc sống bình thường, các shunt lớn sẽ gây ra biến chứng ở tuổi bốn mươi. Tăng sức cản mạch máu phổi thứ phát dẫn tới tăng huyết áp động mạch phổi hiếm khi xảy ra ở trẻ em hoặc ở tuổi thanh niên trong thông liên nhĩ thứ phát nhưng lại thường thấy hơn trong thông liên nhĩ tiên phát. Sau tuổi bốn mươi, tăng huyết áp động mạch phổi, rối loạn nhịp tim (đặc biệt là rung nhĩ) và suy tim có thể xảy ra trong thông liên nhĩ thứ phát. Tắc động mạch đại tuần hoàn nghịch thường là một mối quan tâm, đặt biệt là ở những bệnh nhân có tăng áp động mạch phổi, hoặc nghẽn tĩnh mạch. Viêm nội tâm mạc nhiễm khuẩn thường ít xảy ra.
Thông liên nhĩ nhỏ thường không cần đóng lỗ thông. Hiện nay mối nguy cơ đủ thấp nên những bệnh nhân có shunt trái - phải với tỷ lệ giữa dòng máu phổi/chủ trong khoảng 1,5 và 2,0 có thể đóng được nếu như toàn bộ bệnh cảnh lâm sàng cho phép. Tỷ lệ vượt quá 2,0 là chỉ định cho đóng lỗ thông.
Không nên phẫu thuật cho những bệnh nhân có tăng áp lực động mạch phổi với shunt đảo chiều, bởi vì có nguy cơ suy tim cấp tính. Cần phải đặt lại vị trí đổ vào của tĩnh mạch phổi ở những bệnh nhân có tĩnh mạch phổi đổ lạc chỗ một phần. Thông liên nhĩ tiên phát, ngoài đóng kín lỗ thông, nên khâu những vết nứt của van, đặc biệt vết nứt của van hai lá nếu có hở van hai lá đáng kể. Tỷ lệ hy vọng phẫu thuật thấp (< 1%) ở những bệnh nhân dưới 45 tuổi, không có suy tim, và áp lực tâm thu động mạch phổi dưới 60 mmHg. Tỷ lệ hy vọng tăng lên tới 10% ở những bệnh nhân trên 40 tuổi có suy tim hoặc áp lực tâm thu động mạch phổi trên 60mmHg.
Nguồn: Internet.