Teo cơ tủy sống (SMA) là một bệnh của hệ thần kinh cơ hiếm gặp, đặc trưng bởi sự ch*t dần của các tế bào thần kinh vận động ở sừng trước tủy sống và teo các cơ tương ứng với tế bào thần kinh chi phối bị tổn thương, thường dẫn đến Tu vong sớm, do khiếm khuyết di truyền trong gen SMN1 (survival monitor neuron).
Bệnh teo cơ tủy sống biểu hiện ở các mức độ nặng khác nhau, tất cả đều có teo cơ và giảm vận động cơ nặng dần. Các cơ gần trung tâm, cơ gốc chi ở tay và chân, cơ hô hấp bị ảnh hưởng trước. Các hệ thống cơ khác cũng có thể bị ảnh hưởng, đặc biệt là ở týp khởi phát sớm của bệnh. SMA là bệnh di truyền theo gen lặn. Hiện không có biện pháp điều trị đặc hiệu.
Để có thêm phương pháp điều trị cho những người bệnh này, mới đây, Cơ quan Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Hoa Kỳ đã phê duyệt evrysdi (risdiplam) dùng để điều trị cho bệnh nhân từ hai tháng tuổi trở lên bị teo cơ tủy sống. Đây là loại Thuốc thứ hai và là loại Thuốc uống đầu tiên được chấp thuận để điều trị tình trạng này.
Bác sỹ Billy Dunn - Giám đốc Bộ phận Thuốc tác động thần kinh của Trung tâm đánh giá và nghiên cứu Thuốc FDA cho biết, sau khi phê duyệt phương pháp điều trị đầu tiên cho căn bệnh hiếm gặp này cách đây chưa đầy bốn năm, thì nay evrysdi là loại Thuốc đầu tiên có thể dùng đường uống cho căn bệnh này, cung cấp một lựa chọn điều trị quan trọng cho bệnh nhân mắc bệnh SMA.
Các tác dụng phụ phổ biến nhất của evrysdi bao gồm sốt, tiêu chảy, phát ban, loét vùng miệng, đau khớp và nhiễm trùng đường tiết niệu. Bệnh nhân mắc bệnh SMA khởi phát ở trẻ sơ sinh có tác dụng phụ tương tự như những bệnh nhân bị bệnh SMA khởi phát muộn hơn. Các tác dụng phụ khác đối với đối tượng trẻ mới sinh bao gồm nhiễm trùng đường hô hấp trên, viêm phổi, táo bón và nôn mửa.
(Theo FDA 8/2020)