3 người ở Tây Ninh mắc bệnh cực hiếm không Thuốc chữa, chỉ ra đường vào ban đêm

Bs cki hoàng văn minh, giám đốc trung tâm u máu - bệnh viện đại học y dược tphcm cho biết trung tâm đang điều trị cho 3 người ở tây ninh mắc bệnh khô da sắc tố.

3 người mắc bệnh này đã rất lâu năm, là căn bệnh khiến da người bệnh không có khả năng tự phục hồi khi bị tia cực tím làm tổn thương. khi tiếp cận với tia cực tím, da bị cháy nắng nghiêm trọng kèm theo kích ứng và phồng rộp, khô da, tàn nhang, tăng và giảm sắc tố.

Người bệnh còn có các triệu chứng ở mắt như sợ ánh sáng, nhạy cảm với ánh sáng, suy giảm thị lực và đục thủy tinh thể. Tuổi thọ trung bình của người bệnh thường không quá 40. Trong đó, có khoảng 25% người bệnh có các bất thường về thần kinh, bao gồm suy giảm nhận thức, mất phản xạ và mất thính lực tiến triển.

Người mắc bệnh hiếm này chỉ chiếm tỷ lệ 1/1.000.000 người.

Bác sĩ Hoàng Văn Minh khám cho người bệnh.

Trung tâm U máu Bệnh viện ĐHYD TP.HCM đã phối hợp với Trung tâm Công nghệ Y khoa DNA (DNA Medical Technology) để nghiên cứu điều trị 3 ca bệnh này.

1 trong số 3 bệnh nhân là chị T.T.K.P. (37 tuổi). Để tìm ra nguyên nhân gây bệnh và phương pháp điều trị bệnh hiếm này, các bác sĩ đã tiến hành nghiên cứu đột biến gen cho gia đình chị P. từ năm 2013. 

Kết quả phân tích bộ gen đã tìm ra sai lỗi trên gen ERCC2, là một đột biến dị hợp tử mới được phát hiện là di truyền ở các thành viên trong gia đình. Hơn nữa, các nghiên cứu thực nghiệm cho thấy các nguyên bào sợi được phân lập từ da người bệnh không thể tự phục hồi khỏi tổn thương do tia cực tím.

Với việc điều trị bằng laser kết hợp các biện pháp chống nắng đơn giản như đội nón rộng vành, đeo kính râm, cả 3 người bệnh đều được điều trị hiệu quả, có thể sinh hoạt vào ban ngày trong điều kiện được che chắn kín đáo.

BS CKI Hoàng Văn Minh cũng cho biết, hiện các nhà khoa học vẫn chưa tìm ra phương pháp điều trị triệt để bệnh khô da sắc tố, là đề tài khoa học rất được quan tâm tại nhiều Hội nghị chuyên ngành Da liễu. Tuy nhiên, nghiên cứu về đột biến gen mới sẽ mở ra triển vọng cho việc nghiên cứu phương pháp điều trị bệnh hiếm này.

Bscki. hoàng văn minh khuyến cáo, khô da sắc tố là một bệnh lý hiếm gặp với nhiều biến chứng nguy hiểm nếu không được phát hiện và điều trị sớm.

Ngay khi có các triệu chứng phồng rộp, khô da, tàn nhang, tăng sắc tố da mức độ nặng khi tiếp xúc với ánh sáng mặt trời hoặc quá nhạy cảm với ánh sáng, người bệnh nên nhanh chóng thực hiện các biện pháp chống nắng và đến cơ sở y tế chuyên khoa để thăm khám và điều trị kịp thời.

Theo V.Linh/Gia Đình Mới

https://www.giadinhmoi.vn/3-nguoi-o-tay-ninh-mac-benh-cuc-hiem-khong-thuoc-chua-chi-ra-duong-vao-ban-dem-d51983.html

Theo Gia Đình Mới

Link bài gốc