Nhóm bệnh này bao gồm các tổn thương xương hoặc xương khớp, xuất hiện ở trẻ em hoặc thanh niên, thường khu trú ở các xương ngắn hoặc một mẩu xương (đầu xương, gai xương hoặc cạnh vùng hành xương). Nhóm bệnh lý này nói chung lành tính, tuy nhiên, chúng có thể để lại các hậu quả cơ học nặng ở thời kỳ thanh niên, dễ dàng gây thoái hóa khớp về sau này.
Nhóm bệnh lý này mang nhiều tên gọi khác nhau như hoại tử vô khuẩn không rõ nguyên nhân, viêm các điểm bán tận ở giai đoạn phát triển của trẻ em... Ngoài ra, mỗi vị trí tổn thương khác nhau còn có tên gọi là tên các tác giả phát hiện ra chúng. Trường hợp tổn thương tại khớp háng, có tên gọi là Legg-Perthes-Calvé. Bệnh có đặc điểm, bệnh nhân kéo dài (thường biểu hiện bởi đau khớp gối mặc dù tổn thương tại khớp háng cùng bên). Chân bước khập khiễng (đôi khi đây là triệu chứng đầu tiên). Vận động khớp hạn chế, đặc biệt ở các tư thế dạng và quay.
Điều quan trọng là bệnh nhân không có bất kỳ triệu chứng nào khác tại chỗ: khớp không nóng, không sưng, không sờ thấy hạch bẹn. Bệnh nhân cũng không có các triệu chứng khác: không sốt, không ho khạc, không sờ thấy hạch ở cổ (hoặc ở bất kỳ chỗ nào khác). Bệnh nhân sẽ thấy khó ngồi xổm, khó xoay khớp háng, đi lại khó khăn. Khám thấy trái bị hạn chế vận động khớp ở các tư thế dạng và quay động tác gấp trái bình thường. Các xét nghiệm cho thấy không có hội chứng viêm (tốc độ máu lắng, số lượng hồng, bạch cầu và các thông số khác bình thường).
Bệnh thường gặp ở lứa tuổi 4-10 tuổi, đa số (85%) là trẻ trai. Tại Việt Nam, bệnh thường đến muộn hơn, khoảng từ 7-14 tuổi. Thậm chí có các trường hợp người bệnh trên 20 tuổi đến khám ở giai đoạn đã có di chứng với chỏm xương đùi đã bị tiêu hoàn toàn. Đa số các trường hợp đều bị chẩn đoán nhầm là lao khớp háng tại các tuyến cơ sở. Tổn thương có thể một hoặc hai bên, đa số diễn biến từ từ, song cũng có trường hợp diễn biến đột ngột.
Tổn thương cơ bản của bệnh là hoại tử nhân của chỏm xương đùi. Phần đầu xương, lúc đầu là hoại tử, tiếp sau đó bị xâm lấn bởi phản ứng của mạch máu và tổ chức liên kết. Trong giai đoạn cuối, các tổ chức xương còn hoạt động sẽ thay thế phần hoại tử. Điểm cơ bản của bệnh chính là sự phục hồi xương tiến triển trong một khoảng thời gian dài (2-4 năm), chỏm xương đùi hết sức mềm, có xu hướng xẹp lại, do đó mà bệnh có tên là coxa plana. Các thành phần bao khớp - màng hoạt dịch phản ứng bằng cách tăng sản mạch máu - tổ chức liên kết, tăng sinh thâm nhiễm, sau đó là xơ. Giai đoạn tiếp theo, các thành phần xương và bao khớp - màng hoạt dịch dễ dàng bị thoái hóa thứ phát hoặc biến dạng khớp ở giai đoạn muộn hơn nữa. Tiến triển của bệnh tương đối nhanh nếu không được phát hiện. Thí dụ trên phim chụp của một bệnh nhân 13 tuổi, chỉ sau 3 tháng, không được điều trị, không được tư vấn, chỏm xương đùi trái đã bị huỷ một cách rõ rệt.
Trong giai đoạn khởi phát, bệnh thường có hai dạng triệu chứng gián tiếp và trực tiếp. Trên phim Xquang của giai đoạn gián tiếp thường xuất hiện: khe khớp rộng ra (chỏm xương đùi dường như xa đáy ổ cối, nhất là ở phần dưới). Phần đầu xương thay đổi (có các điểm lốm đốm làm đầu xương không đồng đều, đôi khi có các khuyết nhỏ ở viền sụn liên hợp đầu xương, mất chất khoáng. Triệu chứng của giai đoạn trực tiếp là hình ảnh kết đặc nhân của chỏm xuơng đùi, biến đổi phần kết cấu của chỏm, hình ảnh “dấu ấn móng tay” (là vùng sáng phân cách với ổ khớp bởi một mảnh xương). Bước sang giai đoạn hoại tử, các biến đổi nhân của chỏm trở nên rõ rệt: chỏm dẹt (có hình ảnh “mũ bêrê” hoặc “đệm ghế tàu hỏa”; kết cấu của chỏm không đều, thay đổi đầu xương kèm theo khe liên kết giữa đầu xương và chỏm rộng ra, tạo nên hình ảnh “đầu quả chuỳ” của cổ xương đùi. Thời gian tiến triển trung bình diễn ra trong khoảng 2-3 năm. Giai đoạn thoái hóa kéo dài 16 tháng đến 3 năm, giai đoạn phục hồi diễn ra trong khoảng 16 -20 tháng.
Nếu ở giai đoạn sớm, trẻ chỉ cần bất động từ 18 tháng đến 3-4 năm. Trẻ không được hoạt động trên chân bị bệnh: không được chạy nhảy, hạn chế đi lại. Trẻ cần được bổ sung canxi, vitamin. Cần theo dõi tiến triển bằng Xquang. Khi xuất hiện dấu hiệu phục hồi tổn thương (nhân và đầu chỏm liền lại, mất các đám mờ ở đầu xương) mới cho phép trẻ đi lại. Tất cả các cơ sở y tế đều có thể thực hiện việc điều trị này. Tuy nhiên, tốt nhất là bó bột chống xoay để bảo tồn, tránh tiêu chỏm. Bệnh có thể khỏi với những trường hợp được phát hiện và điều trị ở giai đoạn sớm.
Khi phát hiện sớm, bệnh nhi có thể phục hồi hoàn toàn chỏm xương đùi, trẻ có thể phát triển bình thường. Nhưng nếu ở giai đoạn muộn, khi chỏm xương đùi đã bị tiêu, ở giai đoạn ổn định, bệnh nhân sẽ hết đau, song một nửa số trường hợp sẽ tiến triển về phía thoái hóa khớp.
Khi ở tuổi trưởng thành, bệnh nhân vẫn có thể sử dụng khớp háng, song ngày càng đau khớp háng và cột sống thắt lưng do thoái hóa thứ phát sau khi trục cơ thể bị biến dạng. Cuối cùng, bệnh nhân sẽ phải thay khớp háng nhân tạo. Chính vì vậy, vai trò của việc phát hiện và điều trị bệnh ở giai đoạn sớm rất quan trọng.
TS.BS. Nguyễn Ngọc