Thiếu men G6PD là thiếu men di truyền gây nên thiếu máu huyết tán từng đợt do giảm khả năng của hồng cầu có quan hệ với các tác động oxy hóa. Nối tắt hexose monophosphate không phải là nguồn năng lượng quan trọng trong hồng cầu nhưng lại quan trọng trong việc sinh glutathion khử, chất này bảo vệ hemoglobin khỏi hiện tượng biến chất oxy hóa - khử. Bước đầu tiên của quá trình này là sự sinh NADPH bỏi tác dụng của G6PD lên glucose 6 phosphate. NADPH tác dụng như một đồng yếu tố của men glutathion reductase trong phát sinh gluthion khử, chất này giải độc hydrogen peroxid. Trong trường hợp thiếu glutathion khử, huyết sắc tố có thể bị oxy hóa. Huyết sắc tố bị oxy hóa biến chất và tạo thành những thể kết tủa gọi là thể Heinz. Các thể Heinz này gây tổn thương màng dẫn đến lách thủ tiêu các tế bào.
Có nhiều typ men G6PD đã được mô tả. Typ bình thường thấy ở những người vùng Capcase được gọi là G6PD - B. Đa số những người Mỹ da đen có G6PD - A bình thường về chức năng. Có 10 - 15% người Mỹ da đen có G6PD biến thái gọi là A- trong đó chỉ có 15% độ hoạt động enzym bình thường, và độ hoạt động enzym suy giảm nhanh chóng do hồng cầu sống quá 40 ngày, một sự kiện giải thích nhiều về nhận xét lâm sàng của bệnh. Nhiều biến thái G6PD đã dựa mô tả trong đó có một số biến thái vùng Địa Trung Hải có độ hoạt động men cực thấp.
Thiếu G6PD là một bệnh di truyền lặn liên kết nhiễm sắc thể giới tính X gây bệnh cho 10 - 15% nam giới Mỹ da đen. Nữ giới rất hiếm khi mắc bệnh, chỉ khi tỉ lệ phần trăm cao bất thường của các tế bào sản xuất enzym binh thường không hoạt động được.
Bệnh nhân thường vẫn khoẻ, không có thiếu máu mạn tính hay lách to. Huyết tán xẩy ra là kết quả của các stress oxy hóa trên hồng cầu phát sinh ra hoặc bởi nhiễm khuẩn hoặc do dùng một số Thu*c nào đó. Những Thu*c thường gây huyết tán gồm dapson, primaquin, quinidin, sulfonamid và nitrofurantoin. Khi huyết tán xảy ra, bệnh nhân có thể bị vàng da hoặc nước tiểu sẫm mầu. Ngay cả khi vẫn tiếp tục dùng Thu*c, giai đoạn huyết tán tự kiềm chế lại vì các hồng cầu già (hoạt động men thấp) bị ch*t và được thay thế bàng quần thể hồng cầu trẻ có đầy đủ mức chức năng G6PD.
Thiếu G6PD nậng (như một biến thái vùng Địa Trung Hải) có thể gây thiếu máu huyết tán mạn tính và những cơn huyết tán có thể nặng hoặc nguy kịch.
Giữa các đợt huyết tán, máu bình thường. Trong đợt huyết tán, có tăng hồng cầu lưới và tăng bilirubin gián tiếp trong huyết thanh. Kính phết hồng cầu không giúp cho chẩn đoán nhưng có thể phát hiện một số nhỏ các tế bào "ngoạm" vì thấy co "vết ngoạm" ở chung quanh. Sự kiện này chỉ rõ hiện tượng thành hốc lõm của huyết sắc tố kết hợp lại ở lách. Các thể Heinz có thể thấy được bằng cách nhuộm kính phết máu ngoại vi bằng các tinh thể tím (không thể nhìn thấy được bằng nhuộm Wright thông thường). Thử nghiệm men đặc hiệu của G6PD có thể thấy mức thấp. Kết quả thử nghiệm G6PD có thể bị sai lạc nếu được tiến hành rất gần sau đợt huyết tán khi mà nhóm tế bào thiếu men đã được loại bỏ và thay bằng nhóm tế bào trẻ có hoạt động men gần binh thường. Trong những trường hợp này, thử nghiệm men cần được làm lại một tuần sau khi hết huyết tán. Trong những trường hợp thiếu G6PD nặng, mức men bao giờ cũng thấp.
Chủ đề liên quan:
8 bệnh nhân 8 bệnh nhân khỏi bệnh bệnh nhân Bệnh nhân khỏi bệnh ca mắc ca mắc mới Các biện pháp các cơ chống dịch dịch covid dự kiến glucose khỏi bệnh mắc mới nâng cấp sở y tế thêm ca mắc Thêm ca mắc mới