Một người mù đọc chữ braille. |
Ba nhóm nghiên cứu độc lập đến từ các đại học Yale, Rockefeller và Duke (Mỹ) đã gặp nhau ở cùng một gene gọi tắt là CFH. Gene này là một phần tử quan trọng trong hệ miễn dịch, đóng vai trò điều tiết phản ứng viêm.
"CFH có thể coi là một miếng ghép của trò ghép hình jigsaw trong quá trình tìm hiểu về căn bệnh suy thoái điểm vàng do tuổi tác", tiến sĩ Stephen Daiger thuộc Trung tâm Gene người, Đại học tổng hợp Texas cho biết. Ông là người bình luận về 3 nghiên cứu trên tạp chí Science.
Điểm vàng là một vùng tròn ở trung tâm của võng mạc có chứa các tế bào nón - loại tế bào cảm nhận ánh sáng trong võng mạc, giúp phân biệt màu sắc và chuyển động.
Trong quá trình lão hóa tự nhiên, các mảng cặn màu vàng được gọi là drusen đã tích tụ quanh điểm vàng. Ở căn bệnh thoái hóa điểm vàng do tuổi tác gọi tắt là AMD, số lượng và kích cỡ các mảng cặn này lớn hơn, đủ sức tiêu diệt các tế bào mắt và gây ảnh hưởng tới tầm nhìn trung tâm. AMD phải âm ỉ hàng chục năm trước khi phát bệnh.
Hút Thu*c lá, chế độ dinh dưỡng nhiều chất béo gây béo phì là những yếu tố làm tăng nguy cơ mắc bệnh. Biện pháp phòng ngừa hiện nay là ăn nhiều rau và quả tươi.
Tuy nhiên, yếu tố gene cũng có vai trò. "Một trong những yếu tố quyết định ai dễ bị thoái hóa điểm vàng chính là lịch sử mắc bệnh của gia đình", tiến sĩ Albert Edwards, Đại học Tổng hợp Texas, dẫn đầu một nhóm nghiên cứu cho biết.
Các nhà khoa học đã rà soát bản đồ gene và chuỗi ADN của các bệnh nhân AMD cùng người thân. Cuối cùng họ đã chỉ đích danh gene CFH và mô tả sự đột biến của nó.
"Những bệnh nhân AMD da trắng có nguy cơ bị biến đổi gene CFH cao gấp 4 lần so với người bình thường. Hậu quả là một dạng protein CFH khác ra đời", tiến sĩ Josephine Hoh thuộc nhóm nghiên cứu Yale cho biết. Việc phát hiện bất thường này không phức tạp, do đó người ta có thể chẩn đoán bệnh từ rất sớm và có biện pháp phòng bệnh kịp thời.