Xơ cứng bì có hiện tượng tích tụ collagen. Sự tích tụ collagen quá mức làm da và các cơ quan nội tạng biến đổi. Có nhiều yếu tố gây ra sự biến đổi này (bao gồm các yếu tố môi trường), gây ra sự rối loạn của hệ thống miễn dịch và biến đổi mạch máu. Sự biến đổi của lớp nội mô khiến kích thích biến đổi các tế bào, nhất là các nguyên bào sợi, lympho T, đại thực bào…
Các tế bào được hoạt hóa sẽ tiết ra nhiều chất hóa học như: cytokin, các men dẫn đến biến đổi cấu trúc ngoại bào (fibronectin, proteoglycan, collagen I, III, V, VII). Sự tích tụ các collagen ở mô là dấu hiệu đặc trưng của bệnh xơ cứng bì.
Một số yếu tố khác có liên quan đến cơ chế bệnh sinh của xơ cứng bì gồm gen, môi trường, mạch máu, tự miễn… Một giả thuyết về kháng nguyên HLA liên quan bệnh được đồng thuận nhiều (gồm HLA-B8, HLA-DR5, HLA-DR3, HLA-DR52, HLA-DQB2). Bệnh xơ cứng bì hệ thống được xem là hiếm gặp.
Ước tính tỉ lệ xảy ra từ 2,3 -10/1 triệu người. Tỉ lệ bệnh xảy ra ở nữ nhiều hơn nam (3 - 6/1), tuổi mắc bệnh thường gặp ở nữ 30 - 40 tuổi, 85% các ca mắc bệnh trong khoảng tuổi từ 20 - 60. Xơ cứng bì có biểu hiện rất khác nhau liên quan đến cơ quan nào bị tổn thương đầu tiên và thường có triệu chứng ở da. Biểu hiện ở da và tổ chức dưới da gồm xơ cứng da tại ngón tay, mu tay sớm, móng bị nứt và giòn dẫn đến bàn tay co quắp.
Sự xơ hóa sẽ lan dần lên cẳng tay, cánh tay, phù cứng ở mặt, cổ, ngực, lưng, gốc chi và sau đó là tổn thương da toàn thân. Một số trường hợp có canxi hóa ở da, gân, đầu ngón. Do có tổn thương vi mạch máu nên có thể gặp các vết tím, loét hoặc sẹo loét ở đầu chi. Để có thể xác định chính xác bệnh cần phải đến bác sĩ chuyên khoa, ngoài khám lâm sàng còn phải làm thêm xét nghiệm.
AloBacsi.vnChủ đề liên quan:
bệnh xơ cứng bì collagen hội chứng Raynaud mangyte.vn tổn thương xơ cứng xơ cứng bì