Mới đây, Bệnh viện (BV) Nhi đồng Thành phố (TP.HCM) tiếp nhận một trường hợp bệnh nhi bị suy thận cấp khi mới 6 tháng tuổi.
Bệnh sử ghi nhận 3 tuần trẻ sốt đi sốt lại, tiểu khó, ói 4-5 lần/ngày, bú kém, đã được điều trị phòng khám nhi.
Hình ảnh siêu âm bụng cho thấy trẻ bị nhiều viên sỏi nhỏ nằm trong niệu quản 2 bên và bàng quang. Bệnh nhi được chẩn đoán sỏi đường tiết niệu biến chứng nhiễm trùng tiểu, được điều trị kháng sinh, hạ sốt, nâng đỡ.
Tuy nhiên tình trạng trẻ không cải thiện, trẻ tiểu ít nên được nhập BV Nhi đồng Thành phố.
Tại đây ghi nhận trẻ bứt rứt, quấy khóc, sốt, mạch nhanh, cao huyết rất cao, không tiểu.
X-quang bụng đứng không sửa soạn ghi nhận có nhiều viên sỏi đường tiết niệu. Kết quả xét nghiệm máu cho thấy bé bị nhiễm trùng với số lượng bạch cầu, CRP tăng cao và suy thận cấp với creatinine máu tăng cao.
Bệnh nhi được điều trị kháng sinh, hạ sốt, sử dụng Thu*c điều trị cao huyết áp. Hội chẩn chuyên khoa ngoại niệu, các bác sĩ quyết định phẫu thuật lấy sỏi bàng quang và niệu quản để giải phóng tắc nghẽn, sau đó chuyển khoa hồi sức ngoại điều trị tiếp.
Kết quả sau 1 tuần điều trị tình trạng trẻ cải thiện dần, cai được máy thở, tiểu khá, xét nghiệm chức thận creatine máu trở về bình thường.
Xét nghiệm cặn lắng nước tiểu ghi nhận nhiều tinh thể hình lục giác còn gọi là tinh thể cystine.
Bác sĩ Nguyễn Minh Tiến, Phó Giám đốc BV cho biết, bệnh sỏi cystine đường tiết niệu là bệnh hiếm gặp ở trẻ em, tần suất 1/7.000 trẻ sinh sống do bất thường đột biến gen mã hóa protein có chức năng vận chuyển hấp thu cystine ở ống thận, dẫn đến nồng cystine tăng cao trong nước tiểu, dễ dẫn đến hình thành sỏi.
Bác sĩ khuyên phụ huynh khi thấy con em mình sốt, tiểu vàng, đục, tiểu khó, rát buốt, tiểu ít, ói mửa, ăn uống kém,…cần đưa trẻ đến bệnh viện có chuyên khoa nhi để được thăm khám, xét nghiệm chẩn đoán, điều trị kịp thời.