Chẩn đoán hoàng đản: hoàng đảm, vàng da

Hoàng đảm là do sự tích tụ bilirubin- sản phẩm màu hơi đỏ của sự chuyển hóa hem- trong các mô cơ thể; nguyên nhân có thể do gan hoặc ngoài gan. Tăng bilirubin huyết có thể do những bất thường trong quá trình hình thành, vận chuyển, chuyển hóa và bài tiết bilirubin. Bilirubin huyết thành toàn phần bình thường là 0,2- 1,2 mg/dl và hoàng đảm có thể không được phát hiện trên lâm sàng cho tới khi mức bilirubin tăng khoảng 3mg/dl.

Về mặt sinh bệnh học, hoàng đảm có thể do bilirubin liên hợp hoặc không liên hợp chiếm ưu thế trong huyết thanh (bảng). Tăng bilirubin không liên hợp trong máu có thể do sự sản xuất quá mức bilirubin bởi vì huyết tán; giảm bắt giữ bilirubin ở gan, do một số Thu*c; hoặc giảm sự kết hợp của bilirubin với glucuronid như trong hội chứng Gilbert gây giảm nhẹ glucuronyl transferase, hoặc hội chứng Crigler-Naijar do giảm một cách vừa phải hoặc không có glucuronyl transferase. Tăng chủ yếu bilirubin liên hợp trong máu có thể do gan giảm tiết bilirubin do bệnh tế bào gan, sử dụng Thu*c, nhiễm trùng, các rối loạn di truyền như hội chứng Dubin- Johnson hoặc tắc nghẽn đường mật ngoài gan. Những biểu hiện của một số hội chứng tăng bilirubin huyết được tóm tắt ở trong bảng. Thuật ngữ “ứ mật” chỉ ra sự ứ đọng mật trong gan và thuật ngữ hoàng đảm ứ mật thường được dùng khi có tăng bilirubin liên hợp trong máu do giảm sự lưu thống mật.

Những biểu hiện của các bệnh đi kèm với hoàng đảm

Tăng bilirubin không liên hợp trong máu

Mệt mỏi hoặc đau bụng, lưng có thể gặp trong cơn huyết tán cấp. Màu sắc của phân và nước tiểu bình thường, có hoàng đảm nhẹ, tăng bilirubin gián tiếp (chưa liên hợp) trong máu nhưng không có bilirubin trong nước tiểu và lách to, trừ trường hợp thiếu máu hồng cầu liềm. Gan to có thể hồi phục.

Tăng bilirubin liên hợp trong máu

Các hội chứng ứ mật di truyền hoặc ứ mật trong gan:

Bệnh nhân có thể không có triệu chứng; ứ mật gián cách thường kèm theo ngứa, phân bạc màu và đôi khi khó chịu.

Bệnh tế bào gan:

Khó chịu, chán ăn, sốt ở mức độ nhẹ, khó chịu ở phần tư trên bên phải của bụng là những biểu hiện thường gặp. Nước tiểu sẫm màu, hoàng đảm và vô kinh có thể gặp. Gan to, đau; sao mạch; ban đỏ ở lòng bàn tay; cổ trướng; vú to ở nam giới; rụng lông; hơi thở có mùi đặc trưng của viêm gan và loạn giữ tư thế có thể có, tuỳ thuộc vào nguyên nhân, mức độ nặng, và sự kéo dài của rối loạn chức năng gan.

Tắc mật:

Có thể có đau bụng ở phần tư trên bên phải, sụt cân (gợi ý tới carcinoma), hoàng đảm, nước tiểu sẫm mầu và phân bạc màu. Các triệu chứng và dấu hiệu có thể gián đoạn do sỏi hoặc carcinoma ở túi mật hoặc nơi gặp nhau của các ống mật trong gan. Đau có thể không có trong giai đoạn đầu của ung thư tụy. Có máu vi thể trong phân gợi ý tới ung thư, nhất là ung thư túi mật. Gan to, túi mật có thể nhìn và sờ thấy (dấu hiệu Courvoisier), cổ trướng, trực tràng biến dạng hình cái giá đỡ (dấu hiệu Blumer) và sụt cân cũng gợi ý tới ung thư. Sốt và ớn lạnh gợi ý có viêm đường mật.

Các phương pháp chẩn đoán để đánh giá bệnh gan và hoàng đảm

Xét nghiệm

Tăng mức aminotransíerase (AST, ALT) trong huyết thanh do hoại tử hoặc viêm tế bào gan; ALT đặc hiệu cho gan hơn AST, nhưng mức AST ít nhất là gấp 2 lần ALT mới điển hình cho tổn thương gan do rượu. Tăng mức phosphatase kiềm gợi ý có ứ mật hoặc bệnh gan thâm nhiễm (như khối u, áp xe, u hạt). Tăng phosphatase kiềm có nguồn gốc từ gan hơn là từ xưong, ruột non hoặc bánh rau được gợi ý bằng sự kết hợp với tăng mức gamma glutamyl transpeptidase hoặc 51- nucleotidase.

Sinh thiết gan

Sinh thiết gan qua da được tiến hành để xác định nguyên nhân và mức độ mô học của rối loạn chức năng tế bào gan hoặc bệnh gan thâm nhiễm, ở những bệnh nhân nghi ngờ có bệnh di căn hoặc khối u gan thì nên tiến hành sinh thiết gan dưới sự hướng dẫn của siêu âm hoặc CT scan.

Chẩn đoán hình ảnh

Chứng minh đường mật giãn bằng siêu âm hoặc chụp cắt lớp vi tính (CT scan) chỉ ra có tắc nghẽn đường mật với độ nhạy 90- 95%. Siêu âm, CT scan và MRI có thể được sử dụng để phát hiện gan to, khối u trong gan và những thay đổi của tăng áp lực tĩnh mạch cửa. Những giới thiệu gần đây cho thấy CT scan pha động mạch xoắn ốc, trong đó gan được vẽ hình trong tăng đỉnh gan khi bệnh nhân chỉ giữ một hoặc hai nhịp thở, đã cải thiện độ chính xác của chẩn đoán. Chụp CT scan tĩnh mạch cửa, trong đó hình ảnh xuất hiện sau tiêm chất cản quang vào tĩnh mạch qua catheter đặt trong động mạch mạc treo trên và siêu âm trong mổ cũng là những kỹ thuật nhạy nhất để xác định các tổn thương nhỏ trong gan, nó thích hợp cho việc cắt khối di căn. MRI là kỹ thuật chính xác nhất để xác định tổn thương đơn độc ở gan như u mạch máu, tăng sản dạng nốt cục bộ hoặc thâm nhiễm mỡ cục bộ và để xác định sự quá tải sắt trong gan. Vì giá thành thấp hơn nhiều, nên siêu âm là thích hợp hơn so với CT scan hoặc MRI trong thử nghiệm sàng lọc. Siêu âm có thể xác định sỏi mật với độ nhạy 95%.

Chụp tụy, đường mật ngược dòng qua nội soi (Endoscopic retrograde cholangiopancreatography- ERCP) hoặc chụp đường mật qua da (Percutaneous transhepatic cholangiography- PTC) có thể xác định nguyên nhân, vị trí, và mức độ nghẽn mật. Những biến chứng nặng của PTC xảy ra khoảng 3% các trường hợp, bao gồm sốt, nhiễm khuẩn huyết, thấm mật phúc mạc, và xuất huyết trong phúc mạc. ERCP cần phải được các chuyên gia nội soi có kỹ năng và có thể được áp dụng để phát hiện các nguyên nhân của tụy hoặc túi mật gây hoàng đảm để tiến hành mở bóng Vater và loại sỏi hoặc luồn ống thông có lưới (stent) qua tổn thương gây tắc nghẽn. Các biến chứng của ERCP bao gồm viêm tụy trong 5% các trường hợp, và ít gặp hơn là viêm đường mật, chảy máu hoặc thủng tá tràng sau mở bóng Vater. Siêu âm qua nội soi nếu có là kỹ thuật nhạy nhất để phát hiện những tổn thương nhỏ của túi mật họặc đầu tụy và để phát hiện sự xâm lấn vào tĩnh mạch cửa của ung thư tụy. Chụp tụy đường mật cộng hưởng từ (Magnetic resonance cholangiopancreatography- MRCP) được đưa ra gần đây là phương pháp nhạy, không gây chảy máu để phát hiện sỏi đường mật, hẹp, và giãn dù không áp dụng trị liệu của ERCP.

Bảng. Phân loại hoàng đản

Bảng. Các rối loạn có tăng bilirubin huyết

Bảng. Các xét nghiệm chức năng gan: giá trị bình thường và những thay đổi trong hai loại hoàng đảm