Cách đây gần 4 năm, một cậu bé ở Thiểm Tây được mẹ đưa vào bệnh viện Nhi Thượng Hải để kiểm tra. Theo lời người mẹ, cậu bé dù đã 3 tuổi nhưng không thể nói chuyện, không biết tiếp xúc với mọi người, không thể giao tiếp bằng mắt và đặc biệt là không chịu ăn thịt cá.
Người mẹ lo lắng cho rằng con trai cô mắc chứng tự kỷ nên đã đưa cậu bé đến bệnh viện nhờ bác sĩ kiểm tra. Bác sĩ Phùng Kim Thái, phó trưởng khoa phục hồi chức năng, người tiếp nhận tư vấn bệnh nhân vào thời điểm đó chia sẻ, cô đã cho cậu bé làm bài kiểm tra khả năng ngôn ngữ và trí thông minh đồng thời cũng tiến hành xét nghiệm chuyển hóa và một số xét nghiệm khác.
(Ảnh minh họa)
Kết quả cho thấy bé trai mắc chứng rối loạn chu trình chuyển hóa urê. Chỉ số creatinin trong nước tiểu của cậu bé lên đến 293, trong khi giới hạn bình thường nằm trong khoảng 36-60. Bé trai lập tức được đưa vào phòng chăm sóc đặc biệt để tiếp nhận điều trị.
Bác sĩ phùng cho biết, rối loạn chu trình chuyển hóa urê là căn bệnh di truyền hiếm gặp, gây ra ảnh hưởng đến hệ thần kinh và sự phát triển thể chất của trẻ. trường hợp nặng hơn có khả năng gây mù hoặc đột tử.
Ở người bị rối loạn chuyển hóa urê bẩm sinh, enzyme tham gia vào chu trình bị mất hoặc giảm hoạt tính nên phản ứng trong chu trình không diễn ra hoàn toàn, dẫn đến tích tụ amoniac. Khi amoniac tích tụ ở nồng độ cao sẽ đầu độc hệ thần kinh và các bộ phận trong cơ thể.
(Ảnh minh họa)
Bác sĩ cho biết trong thực tế lâm sàng, không có cách chữa khỏi căn bệnh này mà chỉ có thể điều trị, giảm thiểu các ảnh hưởng và biến chứng dựa trên liệu pháp ăn hạn chế protein, giảm nồng độ nitơ trong huyết thanh, giảm lượng tiêu thụ các thực phẩm có chứa nitơ trong khẩu phần ăn.
Do ảnh hưởng của căn bệnh này, sự phát triển thần kinh của cậu bé đã bị ảnh hưởng, tuy nhiên các chức năng thận không bị ảnh hưởng đáng kể. Sau khi hội chẩn, bác sĩ Phùng đề nghị ghép gan để khôi phục lại sự trao đổi chất của cơ thể bé trai.
Người mẹ đã chấp nhận cắt 1/5 lá gan để ghép cho con trai. Cuộc phẫu thuật rất thành công, tuy nhiên căn bệnh trước đó đã làm tổn thương hệ thần kinh và gây ra các tổn thương nhất định trên não nên bé trai đã xuất hiện dấu hiệu chậm phát triển trí não và khả năng nói. Bác sĩ cho biết quá trình điều trị cho bé trai sẽ phải tốn rất nhiều thời gian và cần kiên nhẫn, người mẹ phải chuẩn bị tinh thần.
(Ảnh minh họa)
Bác sĩ Phùng và bệnh viện Nhi Thượng Hải sau đó đã cho bệnh nhân xuất viện trở về quê, đồng thời thực hiện hướng dẫn phục hồi chức năng từ xa. Suốt quá trình điều trị kéo dài hơn 3 năm nay, người mẹ thường xuyên liên lạc với bác sĩ để báo cáo tình trạng của con trai.
Người mẹ cho biết, theo hướng dẫn của bác sĩ, cô đã cố gắng sử dụng ngôn ngữ đơn giản, nói to và rõ ràng, sử dụng ngôn ngữ cơ thể và biểu cảm trên gương mặt cùng các trò chơi để thúc đẩy khả năng giao tiếp của con.
Mới đây, người mẹ đã đến Thượng Hải để trao cờ cảm ơn đến bác sĩ Phùng vì sự hỗ trợ bao năm qua. Cô hạnh phúc cho biết rằng hiện tại con trai cô đã có thể đến trường học, tích cực tham gia các hoạt động ở trường, thậm chí ở nhà còn rất thích đóng giả làm người dẫn chương trình.
"Nghe tin về cậu bé, ai cũng đều rất hạnh phúc. Cuối cùng đứa trẻ có thể sống và học tập bình thường như những bạn nhỏ khác. Việc điều trị phục hồi chức năng của chúng tôi có thể kết thúc", bác sĩ Phùng cho biết.
(Nguồn: Toutiao)
Chủ đề liên quan:
bệnh di truyền bẩm sinh bệnh di truyền hiếm gặp hội chứng rối loạn chu trình chuyển hóa urê rối loạn chu trình chuyển hóa urê