Mắc hội chứng hiếm gặp, bé sơ sinh tự nhiên ra rất nhiều mồ hôi và qua đời khi chỉ 3 ngày tuổi

Có lẽ không có từ ngữ nào có thể diễn tả được nỗi đau khi phải tận mắt chứng kiến cảnh con mình, August Joseph (3 ngày tuổi), trút hơi thở cuối cùng của chị Jessica Stephens, đến từ Middlesbrough (Anh).

Cậu bé nhỏ August chào đời vào ngày 20/9 vừa qua, nhưng lại chẳng may bị mắc chứng rối loạn di truyền ornithine transcarbamylase (OTC) – một tình trạng rối loạn chu trình chuyển hóa Urê của cơ thể dẫn đến việc tích tụ ammoniac (NH4) trong huyết tương gây đầu độc hệ thần kinh, ảnh hưởng đến nhiều bộ phận trong cơ thể của trẻ.

Cậu bé nhỏ August chẳng may bị mắc chứng rối loạn di truyền Ornithine Transcarbamylase khiến cơ thể bị đầu độc.

Chị Jessica chia sẻ: "Tôi không muốn rời mắt khỏi August một giây nào, và chồng tôi cũng vậy. Chúng tôi đã thở phào nhẹ nhõm khi con đến thế giới an toàn và bình yên. Thế nhưng, ngay hôm sau, tôi đã hốt hoảng khi phát hiện August chảy nhiều mồ hôi. Một nữ hộ sinh đã cặp nhiệt độ và cho biết nhiệt độ của con đang ở một mức thấp rất đáng lo ngại. Các bác sĩ lập tức tiến hành xét nghiệm và con tôi được chuyển đến phòng chăm sóc đặc biệt dành cho trẻ sơ sinh".

Từ phòng sinh đến phòng chăm sóc đặc biệt là một quãng đường dài đối với một bà mẹ vừa trải qua một ca sinh mổ. Nhưng chị Jessica đã đi hết quãng đường đó chỉ để được nhìn con qua một tấm kính.

"Tôi không quan tâm đến bản thân, tôi chỉ muốn ở bên con trai để đảm bảo con bình yên. Tôi đứng đó nhìn bác sĩ chuyển con vào lồng ấp và bắt đầu gắn các dây rợ để theo dõi August. Tôi cảm thấy mình thật vô dụng. Tôi chỉ muốn ôm con trai và nói với con rằng mọi chuyện rồi sẽ ổn", bà mẹ đau khổ nói.

August chỉ được ở bên bố mẹ có 1 ngày trước khi chuyển vào phòng chăm sóc đặc biệt dành cho trẻ sơ sinh.

Tuy nhiên, do hạn chế của dịch bệnh nên chị Jessica chỉ được phép đứng nhìn August hai giờ. Chị chia sẻ thêm: "Tôi bắt đầu hút sữa để gửi vào cho con. Đây là điều duy nhất tôi có thể làm cho August lúc đó. Đến tối hôm đó, bác sĩ đến nói với tôi rằng tình hình của con tôi ngày càng trở nặng. Họ cũng chưa tìm ra nguyên nhân vì sao. Đêm hôm đó, bác sĩ cho phép tôi đến gặp con".

Khi đến nơi, chị Jessica thấy con đang nằm trong lồng ấp. Chị muốn con khỏe mạnh, nhưng trên màn hình lại hiển thị nhịp tim của August là một đường thẳng. Các bác sĩ vội vàng vào làm hồi sức cho cậu bé. Đến tận lúc này, bà mẹ này mới được thông báo về mức độ nghiêm trọng của sức khỏe con trai.

Tim của august đã ngừng đập mãi mãi khi cậu bé mới trải qua 3 ngày tuổi.

Một bác sĩ nói rằng August đã bị ngưng tim và họ đã cố gắng cho tim của cậu bé đập trở lại. Nhưng không có nghĩa là August sẽ không ngưng tim nữa nên chị hãy luôn chuẩn bị sẵn tinh thần cho tình huống xấu nhất có thể xảy ra. Và cuối cùng, nó đã xảy ra thật.

"Cho phép các bác sĩ tắt máy hỗ trợ sự sống của August là điều khó khăn nhất mà tôi từng phải làm. Đó là một quyết định mà không có bất cứ người cha mẹ nào muốn đưa ra. Nhưng chúng tôi không còn cách nào khác, vì căn bệnh thiếu hụt ornithine transcarbamylase vẫn chưa có Thu*c chữa, và càng để lâu, August càng đau đớn do bị chính cơ thể mình đầu độc. Vì thế, chúng tôi quyết định tạm biệt con", chị Jessica cho biết.

Thiếu hụt Ornithine transcarbamylase là gì?

Thiếu hụt ornithine transcarbamylase là một rối loạn di truyền gây tích tụ amoniac trong máu dẫn đến hệ thần kinh và các cơ quan khác trong cơ thể bị đầu độc, gây ra tình trạng chậm phát triển và khuyết tật về trí tuệ.

Thiếu hụt ornithine transcarbamylase có thể xảy ra ở mọi lứa tuổi, nhưng thường xảy ra nhất ở trẻ sơ sinh được vài ngày tuổi và các bé trai có nguy cơ mắc căn bệnh này nhiều hơn các bé gái.

Trẻ sơ sinh bị thiếu hụt ornithine transcarbamylase thường có các triệu chứng thiếu năng lượng, không muốn ăn, nhịp thở nhanh, nhiệt độ cơ thể thấp. một số bé còn bị co giật và hôn mê. thế nhưng, căn bệnh này hiện nay vẫn chưa có Thu*c chữa.

Nguồn: Thesun, Gaze, Medlineplus