Bệnh di truyền

Gen là gì?

Gen là cấu trúc quy định hình thể bên ngoài của bạn. Mỗi gen tồn tại thành từng cặp. Bộ gen của thai nhi gồm một nửa nhận từ mẹ và nửa kia nhận từ bố. Một số đặc điểm, như nhóm máu, được qui định bởi một cặp gen đơn lẻ trong khi những đặc điểm khác như màu da, màu tóc, chiều cao, là kết quả hoạt động của nhiều cặp gen.

Nhiễm sắc thể là gì?

Nhiễm sắc thể (NST) là những cấu trúc chứa gen nằm bên trong tế bào. Mỗi tinh trùng của người nam và mỗi trứng của người nữ gồm có 23 NST, những tế bào khác trong cơ thể gồm có 46 NST. Khi trứng được thụ tinh với tinh trùng, thì 23 NST từ trứng của mẹ sẽ kết hợp với 23 NST từ tinh trùng của bố để tạo nên hợp tử gồm 46 NST, từ đó phát triển thành thai nhi.

Nhiễm sắc thể giới tính là gì?

Nhiễm sắc thể giới tính là loại NST quyết định giới tính của một người. Có 2 loại NST giới tính: X và Y. Mỗi người sẽ có 1 cặp NST giới tính, trong đó 1 NST giới tính nhận từ tinh trùng của bố (tinh trùng mang NST X hoặc Y), và 1 NST giới tính nhận từ trứng của mẹ (trứng luôn mang NST X). Do đó, giới tính của thai nhi sẽ được quyết định bởi NST giới tính nhận từ bố: nếu tinh trùng mang NST Y kết hợp trứng mang NST X sẽ tạo ra cặp NST giới tính XY, quyết định giới tính nam ở thai nhi, và ngược lại, nếu là XX sẽ quyết định giới tính nữ ở thai nhi.

bệnh di truyền là gì?

bệnh di truyền là những bệnh xảy ra do những bất thường về gen hoặc về nhiễm sắc thể. Bệnh được di truyền là bệnh do bất thường về gen ở bố mẹ truyền sang cho con họ. Những bệnh này có thể là bệnh di truyền trội, di truyền lặn, hoặc bệnh di truyền liên kết NST giới tính X. Bệnh về NST là những bệnh gây ra do mất NST, bất thường NST, hoặc thừa NST.

Thế nào là bệnh di truyền trội?

bệnh di truyền trội là bệnh di truyền gây ra do bất thường ở chỉ một gen, gen bất thường này có thể nhận từ bố hoặc từ mẹ. Nếu bố hoặc mẹ mang gen bất thường này thì mỗi đứa con của họ sẽ có 1/2 cơ hội mắc bệnh di truyền này.

Thế nào là bệnh di truyền lặn?

bệnh di truyền lặn là bệnh di truyền gây ra do bất thường ở cả 2 gen. Cả bố lẫn mẹ đều phải là người mang gen bất thường mới có thể khiến bệnh xảy ra ở con họ. Nếu cả bố lẫn mẹ đều là người mang gen bất thường của cùng một bệnh di truyền lặn thì mỗi đứa con của họ sẽ có ¼ cơ hội mắc bệnh di truyền lặn này.

Nếu bạn có một gen lặn của một bệnh di truyền nhất định, thì bạn được gọi là người mang gen đối với bệnh đó. Mặc dù bạn không có biểu hiện triệu chứng bệnh, nhưng vẫn có thể truyền gen lặn bất thường này sang con bạn.

Thế nào là di truyền liên kết NST giới tính X?

Những bệnh gây ra do bất thường gen nằm trên NST giới tính X được gọi là bệnh di truyền liên kết NST X hay bệnh di truyền liên kết giới tính. Trong hầu hết các bệnh di truyền liên kết NST X, gen bất thường là gen lặn.

Nếu một đứa trẻ có giới tính nam, sẽ mang bộ NST giới tính XY, trong đó NST X được thừa hưởng từ mẹ. Nếu NST X này mang gen bất thường gây bệnh di truyền lặn, thì đứa trẻ đó sẽ mắc bệnh vì nó không có NST X khác mang gen bình thường để loại bỏ vai trò gây bệnh của gen bất thường này. Bệnh mù màu là một ví dụ phổ biến của bệnh di truyền liên kết NST giới tính X.

Thế nào là bệnh di truyền NST?

bệnh di truyền NST là những bệnh di truyền gây ra do mất NST, bất thường NST, hoặc thừa NST. Những bệnh này thường được gây ra do lỗi xảy ra trong quá trình tạo trứng hoặc tinh trùng. Hầu hết trẻ mắc bệnh di truyền NST đều có dị tật về hình thể, và một số khác còn bị chậm phát triển tâm thần.

Nguy cơ sinh con mắc bệnh di truyền NST gia tăng theo tuổi mẹ. Ví dụ, một người phụ nữ 35 tuổi sẽ có nguy cơ là 1/192 (nhỏ hơn 1%) sinh con mắc bệnh di truyền NST, và nguy cơ này sẽ tăng lên đến 1/66 (khoảng 1,5%) ở phụ nữ sinh con lúc 40 tuổi.

Thế nào là bệnh di truyền đa yếu tố?

Những bệnh di truyền gây ra do kết hợp của nhiều yếu tố được gọi là bệnh di truyền đa yếu tố. Một số ít bệnh di truyền đa yếu tố có thể phát hiện trong quá trình mang thai.

Xét nghiệm người mang gen là gì?

Xét nghiệm người mang gen là xét nghiệm giúp phát hiện người đó có phải là người mang gen bất thường của một bệnh di truyền nào đó không. Xét nghiệm người mang gen ở bố mẹ có thể thực hiện trước, trong, hoặc sau thai kỳ.

Để thực hiện xét nghiệm người mang gen, mẫu máu hoặc mẫu nước bọt sẽ được lấy để tiến hành kiểm tra ở phòng thí nghiệm nhằm phát hiện gen bất thường gây một bệnh di truyền nhất định.

Tất cả phụ nữ có thể được đề nghị hoặc được cung cấp thông tin về xét nghiệm người mang gen đối với bệnh xơ nang hóa (cystic fibrosis). Những xét nghiệm khác có thể được đề nghị nếu tiền sử gia đình của bạn, nguồn gốc chủng tộc, và những yếu tố khác làm tăng nguy cơ bạn có thể là người mang gen. Không có xét nghiệm người mang gen đối với hầu hết dị tật di truyền bẩm sinh.

Nếu bạn là người mang gen của một gen bất thường, nhân viên chăm sóc sức khỏe của bạn hoặc nhà tư vấn di truyền sẽ giúp bạn hiểu về nguy cơ mà bất thường đó có thể được truyền cho con của bạn. Nếu xét nghiệm được làm trước khi bạn mang thai, thì bạn có thể sử dụng những kết quả đó để quyết định xem bạn có muốn mang thai hay không.

Xét nghiệm sàng lọc là gì?

Xét nghiệm sàng lọc được thực hiện trong thời kỳ mang thai nhằm đánh giá nguy cơ mắc một số dị tật bẩm sinh nhất định của thai nhi, bao gồm hội chứng Down, hội chứng ba NST 13 (hội chứng Patau), ba NST 18 (hội chứng Edward), và khuyết tật ống thần kinh. Những xét nghiệm sàng lọc sau có thể được đề nghị:

Sàng lọc huyết thanh mẹ: Xét nghiệm này đo nồng độ 3 hoặc 4 chất trong máu mẹ, được thực hiện trong tam cá nguyệt thứ hai, nhằm đánh giá nguy cơ thai nhi mắc hội chứng Down, ba NST 18, khuyết tật thành bụng, hoặc khuyết tật ống thần kinh là cao hay thấp.

Sàng lọc tam cá nguyệt thứ nhất: Xét nghiệm sàng lọc này kết hợp giữa kết quả xét nghiệm sàng lọc đo độ mờ da gáy thực hiện trên siêu âm với kết quả xét nghiệm máu (huyết thanh) của mẹ (đo nồng độ PAPP-A và hCG) nhằm đánh giá liệu thai nhi có nguy cơ cao mắc hội chứng Down, ba NST 18, và một số bất thường NST khác hay không.

Xét nghiệm chẩn đoán là gì?

Xét nghiệm chẩn đoán giúp khẳng định một số dị tật bẩm sinh nhất định có thực sự hiện diện hay không. Xét nghiệm này được thực hiện khi kết quả xét nghiệm sàng lọc hoặc những yếu tố khác làm gia tăng mối lo ngại. Những xét nghiệm chẩn đoán sau có thể được đề nghị:

Loại siêu âm này sẽ giúp giải thích kết quả xét nghiệm sàng lọc bất thường và cung cấp nhiều thông tin chi tiết hơn.

Trong thủ thuật này, bác sĩ sẽ tiến hành đâm kim xuyên qua thành bụng dưới hướng dẫn của siêu âm để hút ra một lượng nhỏ dịch và tế bào ối từ túi ối bao quanh thai nhi. Dịch và tế bào ối có thể được xét nghiệm để phát hiện một số bất thường NST nhất định ở thai nhi.

một mẫu nhỏ tế bào lấy từ nhau thai sẽ được xét nghiệm để phát hiện một số bất thường NST nhất định ở thai nhi giống như trong xét nghiệm chọc dò ối.

(còn được gọi là chọc dò cuống rốn), dùng để xét nghiệm những bất thường nhiễm sắc thể và một số bất thường khác. Để thực hiện xét nghiệm này, một mẫu máu sẽ được lấy từ một tĩnh mạch của dây rốn. Xét nghiệm máu thai nhi thường được sử dụng khi kết quả chọc dò ối, sinh thiết gai nhau siêu âm không rõ ràng.

là những cấu trúc nằm bên trong mỗi tế bào của cơ thể, và chứa gen qui định đặc điểm cấu tạo về hình thể của một người.
• là thuật ngữ chỉ đứa con đang phát triển trong tử cung từ tuần thứ 9 của thai kỳ cho đến kết thúc thai kỳ.
• Gen : có bản chất là DNA, mã hóa những đặc điểm riêng biệt như màu tóc, màu mắt.
• Sàng lọc độ mờ da gáy : là một xét nghiệm thăm dò hình ảnh bằng siêu âm đặc biệt đối với thai nhi để sàng lọc nguy cơ mắc hội chứng Down và những dị tật bẩm sinh khác.
• Siêu âm : là xét nghiệm trong đó những sóng âm sẽ được thay đổi để ghi nhận hình ảnh nhằm kiểm tra những cấu trúc ở bên trong cơ thể. Trong suốt quá trình mang thai, siêu âm được sử dụng để theo dõi và kiểm tra sự phát triển của thai nhi.