Khoa học hôm nay

Phát hiện nguyên nhân di truyền gây u xương ở bộ hài cốt 1.000 năm tuổi

Các nhà nghiên cứu phát hiện hai người đàn ông được chôn cất tại một nghĩa trang trung cổ ở Ireland mắc một căn bệnh di truyền hiếm gặp giống chúng ta ngày nay, và với cùng một nguyên nhân đột biến gen.

Khi xây dựng vòng n15 bundoran-ballyshannon ở ireland, người ta phát hiện một nghĩa trang bị quên lãng từ lâu ở ballyhanna, trong đó chứa hài cốt của khoảng 1.300 đàn ông,phụ nữ và trẻ em. chỉ số xương của những bộ hài cốt đó cho thấy mức độ căng thẳng cao, đau yếu và mắc bệnh truyền nhiễm như bệnh lao.

Áp dụng kỹ thuật phân tích dna cho các bộ hài cốt, các nhà khoa học phát hiện hai bộ xương đàn ông mắc đa u do bệnh di truyền có tên là đa u xương sụn. hội chứng này rất hiếm gặp, có thể gây ra đau đớn cùng cực và dẫn tới biến dạng chân tay, vóc người bị rút ngắn, chèn ép thần kinh, và khoảng 5% trường hợp tiến triển thành ung thư ác tính.

Xương chày và xương mác của người đàn ông 1.000 tuổi có khối u xương được tìm thấy trong nghĩa địa cổ ở co donegal.

Một tiến bộ lớn của y học hiện đại là khả năng giải trình tự gen để tìm nguyên nhân chính xác của bệnh di truyền, nhưng cho tới nay, công nghệ này chưa được áp dụng với hài cốt người cổ đại.

Các nhà nghiên cứu ở đại học trinity, dublin và đại học queen, belfast đã gây chú ý khi lần đầu phân tích trình tự gen của hai bộ xương mắc bệnh. họ xác định được các đột biến nằm trong gen ext1, liên quan tới căn bệnh đa u xương sụn ở bệnh nhân thời nay. tuy nhiên, các đột biến này không giống nhau ở hai người: một đột biến được xác định ở một số bệnh nhân ngày nay, trong khi đột biến còn lại chưa từng được ghi nhận trong dữ liệu giải trình tự trước đây.

Công trình của họ được đăng trên tạp chí European Journal of Human Genetics.

Đa u xương sụn chỉ xảy ra ở 1/50.000 người, và những người mắc bệnh ở cùng một vùng có xu hướng là họ hàng của nhau. ở đây điều gây ngạc nhiên là hội chứng hiếm gặp như thế xảy ra ở cùng một địa điểm nhưng lại phát sinh từ hai đột biến khác nhau.

Iseult jackson, trường di truyền học và vi sinh vật học trinity, tác giả chính của bài báo, cho biết, “thật bất ngờ khi những cá thể này lại có các đột biến hoàn toàn khác nhau gây ra bệnh, nhất là khi căn bệnh cực kỳ hiếm gặp”.

Giáo sư eileen murphy, đại học queen, nói, “khi lần đầu phát hiện họ đều mắc chứng đa u xương sụn, chúng tôi phỏng đoán họ là người cùng thời, nhưng kỹ thuật xác định niên đại bằng carbon phóng xạ cho thấy họ cách nhau vài trăm năm. chúng tôi cũng giả định họ có quan hệ họ hàng nhưng phân tích dna cổ đại (adna) chứng minh điều ngược lại”.

Giáo sư dan bradley, từ trường di truyền học và vi sinh vật học trinity, cho biết, “phát hiện các đột biến gây ra bệnh nan y thông qua vận dụng kỹ thuật giải trình tự toàn bộ hệ gen là một bước đột phá y tế quan trọng trong những năm gần đây, nhưng đây là lần đầu tiên nó được áp dụng cho hài cốt người cổ đại. nghiên cứu này chứng minh đóng góp quan trọng mà phân tích dna cổ đại sẽ mang lại, nó giúp chúng ta hiểu được các căn bệnh vẫn còn ảnh hưởng tới người thời nay.”

Theo Phương Anh/Khoa học & Phát triển

Link bài gốc Lấy link

https://khoahocphattrien.vn/kham-pha/phat-hien-nguyen-nhan-di-truyen-gay-u-xuong-o-bo-hai-cot-1000-nam-tuoi/20221206105755126p1c879.htm

Theo Phương Anh/Khoa học & Phát triển

Mạng Y Tế
Nguồn: Doanh nghiệp VN (https://doanhnghiepvn.vn/kham-pha/phat-hien-nguyen-nhan-di-truyen-gay-u-xuong-o-bo-hai-cot-1-000-nam-tuoi/20221221085210560)

Tin cùng chuyên mục

Tin cùng nội dung

  • Chỉ cần một chút… nước bọt (nước miếng), bạn sẽ biết trước được con mình sau này có bị một bệnh lý di truyền nào đó không.
  • Rất nhiều bệnh mạn tính có liên quan đến di truyền, cộng với yếu tố môi trường, các loại bệnh nan y ở trẻ nhỏ sẽ gia tăng.
  • Các cặp đôi trước khi tiến đến hôn nhân cần khám tổng quát sức khỏe để tránh gặp những bệnh di truyền bất ngờ.
  • Hàng năm vẫn có hàng ngàn trẻ sinh ra mang mầm bệnh Thalassemia. Hàng ngàn bệnh nhân đang điều trị bệnh rối loạn đông máu.
  • Tỉ lệ người mắc bệnh tan máu bẩm sinh ở các tỉnh miền núi phía Bắc rất cao, trong khi kiến thức về các bệnh máu, trong đó có thalassemia còn rất hạn chế.
  • Con gái tôi mới phát hiện bị bệnh về máu nên thỉnh thoảng lại phải truyền máu.
  • Hemophilia là một nhóm bệnh rối loạn đông máu di truyền do giảm yếu tố VIII, yếu tố IX hoặc yếu tố XI
  • U xương ác tính là một loại ung thư xương thường gặp ở trẻ em và thanh thiếu niên. Nó thường bắt đầu trong xương ống chân (hoặc xương đùi hoặc xương chày) gần đầu gối hoặc xương cánh tay gần vai. U xương ác tính có thể di căn (lan truyền) đến các bộ phận khác của cơ thể, thường nhất là đến phổi hoặc các xương khác.
  • Những điều cần biết khi thực hiện xét nghiệm di truyền.
  • Bệnh di truyền là những bệnh xảy ra do những bất thường về gen hoặc về nhiễm sắc thể. Bệnh được di truyền là bệnh do bất thường về gen ở bố mẹ truyền sang cho con họ. Những bệnh này có thể là bệnh di truyền trội, di truyền lặn, hoặc bệnh di truyền liên kết NST giới tính X. Bệnh về NST là những bệnh gây ra do mất NST, bất thường NST, hoặc thừa NST.
Tải ứng dụng Mạng Y Tế trên CH PLAY