Phát hiện nguyên nhân di truyền gây u xương ở bộ hài cốt 1.000 năm tuổi

Khi xây dựng vòng n15 bundoran-ballyshannon ở ireland, người ta phát hiện một nghĩa trang bị quên lãng từ lâu ở ballyhanna, trong đó chứa hài cốt của khoảng 1.300 đàn ông,phụ nữ và trẻ em. chỉ số xương của những bộ hài cốt đó cho thấy mức độ căng thẳng cao, đau yếu và mắc bệnh truyền nhiễm như bệnh lao.

Áp dụng kỹ thuật phân tích dna cho các bộ hài cốt, các nhà khoa học phát hiện hai bộ xương đàn ông mắc đa u do bệnh di truyền có tên là đa u xương sụn. hội chứng này rất hiếm gặp, có thể gây ra đau đớn cùng cực và dẫn tới biến dạng chân tay, vóc người bị rút ngắn, chèn ép thần kinh, và khoảng 5% trường hợp tiến triển thành ung thư ác tính.

Xương chày và xương mác của người đàn ông 1.000 tuổi có khối u xương được tìm thấy trong nghĩa địa cổ ở co donegal.

Một tiến bộ lớn của y học hiện đại là khả năng giải trình tự gen để tìm nguyên nhân chính xác của bệnh di truyền, nhưng cho tới nay, công nghệ này chưa được áp dụng với hài cốt người cổ đại.

Các nhà nghiên cứu ở đại học trinity, dublin và đại học queen, belfast đã gây chú ý khi lần đầu phân tích trình tự gen của hai bộ xương mắc bệnh. họ xác định được các đột biến nằm trong gen ext1, liên quan tới căn bệnh đa u xương sụn ở bệnh nhân thời nay. tuy nhiên, các đột biến này không giống nhau ở hai người: một đột biến được xác định ở một số bệnh nhân ngày nay, trong khi đột biến còn lại chưa từng được ghi nhận trong dữ liệu giải trình tự trước đây.

Công trình của họ được đăng trên tạp chí European Journal of Human Genetics.

Đa u xương sụn chỉ xảy ra ở 1/50.000 người, và những người mắc bệnh ở cùng một vùng có xu hướng là họ hàng của nhau. ở đây điều gây ngạc nhiên là hội chứng hiếm gặp như thế xảy ra ở cùng một địa điểm nhưng lại phát sinh từ hai đột biến khác nhau.

Iseult jackson, trường di truyền học và vi sinh vật học trinity, tác giả chính của bài báo, cho biết, “thật bất ngờ khi những cá thể này lại có các đột biến hoàn toàn khác nhau gây ra bệnh, nhất là khi căn bệnh cực kỳ hiếm gặp”.

Giáo sư eileen murphy, đại học queen, nói, “khi lần đầu phát hiện họ đều mắc chứng đa u xương sụn, chúng tôi phỏng đoán họ là người cùng thời, nhưng kỹ thuật xác định niên đại bằng carbon phóng xạ cho thấy họ cách nhau vài trăm năm. chúng tôi cũng giả định họ có quan hệ họ hàng nhưng phân tích dna cổ đại (adna) chứng minh điều ngược lại”.

Giáo sư dan bradley, từ trường di truyền học và vi sinh vật học trinity, cho biết, “phát hiện các đột biến gây ra bệnh nan y thông qua vận dụng kỹ thuật giải trình tự toàn bộ hệ gen là một bước đột phá y tế quan trọng trong những năm gần đây, nhưng đây là lần đầu tiên nó được áp dụng cho hài cốt người cổ đại. nghiên cứu này chứng minh đóng góp quan trọng mà phân tích dna cổ đại sẽ mang lại, nó giúp chúng ta hiểu được các căn bệnh vẫn còn ảnh hưởng tới người thời nay.”

Theo Phương Anh/Khoa học & Phát triển

Link bài gốc Lấy link

Theo Phương Anh/Khoa học & Phát triển