Ngày 11/8, các bác sĩ Khoa Nam học và Y học giới tính, Bệnh viện Đại học Y, cho biết bệnh nhân có nhiều dấu hiệu bất thường như cao 1,8 m nhưng chỉ nặng 55 kg, chân tay dài, bộ phận sinh dục kém phát triển, lông mu thưa, tinh hoàn nhỏ, phì đại tuyến vú, mỡ phân bố chủ yếu ở vùng bụng, mu.
Ngoài ra, bệnh nhân chậm đáp ứng các câu hỏi của bác sĩ, trương lực cơ yếu, người hay mệt mỏi, lười làm việc chân tay. Các xét nghiệm chẩn đoán cho thấy người bệnh mang bộ nhiễm sắc thể bất thường với 47 XXY, đặc trưng của hội chứng Klinefelter.
Klinefelter được phát hiện lần đầu tiên vào năm 1942, nguyên nhân do thừa một nhiễm sắc thể X, dẫn đến nhiễm sắc thể đột biến XXY (thông thường là XY). Đây là một rối loạn di truyền ở nam giới, cứ khoảng 800-1.000 trẻ nam sinh ra thì có một trẻ mắc hội chứng này.
Klinefelter có thể ảnh hưởng xấu đến sự phát triển của tinh hoàn, dẫn đến tinh hoàn nhỏ, cơ thể sản xuất testosterone thấp hơn. Hội chứng cũng có thể gây giảm khối lượng cơ và mô vú mở rộng.
Các dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng Klinefelter thay đổi theo độ tuổi. Ở trẻ nhỏ, trẻ cơ bắp yếu, chậm nói, tính cách trầm lặng, dị dạng bẩm sinh cơ quan sinh dục như tinh hoàn ẩn, lỗ tiểu thấp, dị dạng bìu, dương vật...
Ở thanh thiếu niên, trẻ có thể cao hơn tầm vóc trung bình, chân dài, thân ngắn và hông rộng hơn so với những cậu bé khác, sải tay dài. Trẻ chậm dậy thì hoặc không dậy thì.
Sau tuổi dậy thì, người bệnh ít cơ bắp; lông ở mặt, thân, cơ quan sinh dục thưa; giọng nói cao; mỡ phân bố theo kiểu nữ. Bên cạnh đó, tinh hoàn nhỏ, dương vật nhỏ, phì đại tuyến vú, xương yếu, nhút nhát và nhạy cảm, khó thể hiện suy nghĩ và cảm xúc hoặc giao tiếp xã hội.
Ở người trưởng thành, dấu hiệu thường gặp là chậm con, hiếm muộn, số lượng tinh trùng thấp hoặc không có tinh trùng, tinh hoàn nhỏ, ham muốn tình dục thấp, rối loạn cương dương, phì đại tuyến vú, tăng mỡ bụng.
Bác sĩ cho biết bệnh nhân Klinefelter thường được phát hiện ở tuổi trưởng thành khi có những vấn đề về sinh sản hoặc các bất thường cơ quan sinh dục (dương vật, tinh hoàn nhỏ, không có lông mu, vú to) hoặc các rối loạn tình dục (giảm ham muốn tình dục, rối loạn cương dương).
Không có cách nào để sửa chữa các thay đổi nhiễm sắc thể giới tính do hội chứng Klinefelter. Tuy nhiên, chẩn đoán và điều trị sớm có thể giúp giảm thiểu các triệu chứng của bệnh. Việc điều trị cần phối hợp đa chuyên khoa gồm nội tiết, trị liệu ngôn ngữ, vật lý, tâm lý, nhi khoa, di truyền, sinh sản.
Với hội chứng Klinefelter nói riêng và các bệnh về di truyền nói chung, bác sĩ có thể chẩn đoán sớm ngay từ tuần thứ 10 của thai kỳ bằng phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT).
Ở người trưởng thành, phương pháp duy nhất mang lại cơ hội có con là phẫu thuật Micro TESE tìm tinh trùng và sử dụng tinh trùng đó để làm thụ tinh ống nghiệm với trứng của người vợ.
Bác sĩ khuyến cáo các cặp vợ chồng khi quan hệ tình dục đều đặn, không sử dụng biện pháp tránh thai trong vòng một năm hoặc 6 tháng (với phụ nữ trên 35 tuổi) mà vẫn chưa có con thì nên khám, kiểm tra sức khỏe sinh sản.