Mãn kinh sớm có nghĩa là mãn kinh xuất hiện trước 40 tuổi. Bệnh có yếu tố di truyền vì thường những trường hợp này đều có tiền sử gia đình.
Một số trường hợp phát hiện bất thường về nhiễm sắc thể như 45X, 45X/46XX. Ở người mãn kinh sớm do hội chứng Turner, có thể nhận biết dễ dàng qua những dấu hiệu lâm sàng bất thường: thịt ở hai bên cổ, tầm vóc nhỏ. Người mắc hội chứng này có nhiễm sắc đồ là 45XO.
Mãn kinh sớm có thể do suy buồng trứng bắt nguồn từ miễn dịch. Ở trường hợp này, nhiễm sắc đồ bình thường; thường có một bệnh tự miễn khác kèm theo (như viêm giáp Hashimoto, cường giáp, bệnh Addison).
Hội chứng buồng trứng đề kháng với sự tiết hoóc môn hướng Sinh d*c về lâm sàng có vẻ như là mãn kinh sớm. Khác biệt duy nhất là có sự tồn tại các nang buồng trứng giống như trong suy buồng trứng do nguyên nhân miễn dịch. Tuy nhiên, những nang này lại không đáp ứng với các hoóc môn hướng Sinh d*c, do đó bệnh nhân sẽ không có kinh và mức tiết hoóc môn hướng Sinh d*c lại tăng cao.
Mãn kinh sớm cũng có thể do xạ trị hoặc hóa trị liệu sau cắt buồng trứng.