TP. Cần Thơ:Phát hiện trường hợp bé sơ sinh bị bệnh lý hiếm gặp do thiếu hụt Citrin
Tin liên quan
- Bí ẩn 40 xác tàu ma dưới đáy biển Hắc Hải (29/11/2023)
- Khám phá nguyên nhân gây cứng cổ, thực hiện 4 điều này, thư giãn cơ và duy trì trạng thái thoải mái (25/12/2023)
- Ngắm thân hình đồng hồ cát của hot girl Cần Thơ (02/12/2023)
- Ngoài việc tập thể dục, những điều này cũng có thể là nguyên nhân khiến bạn ra nhiều mồ hôi ở nách (18/12/2023)
- Tại sao thời cổ đại hiếm khi xuất hiện đẻ song sinh? Không phải là không có, nhưng đã bị hủy hoại? (21/12/2023)
Theo BS.CKI. Thạch Thị Ngọc Yến, Bác sĩ điều trị khoa Nhi - Sơ sinh, Bệnh viện Phụ sản TP. Cần Thơ cho biết: Bệnh lý thiếu hụt Citrin có biểu hiện chính là vàng da ứ mật, suy gan ở trẻ nhỏ và thể nặng thường có rối loạn đông máu, giảm albumin và protein toàn phần kèm theo triệu chứng thần kinh như rối loạn tâm thần, hoang tưởng ảo giác, mê sảng, kích thích, lú lẫn hoặc li bì, run, co giật, thậm chí là Tu vong. Bệnh sẽ có tiên lượng tốt nếu được phát hiện, điều trị kịp thời và tuân thủ nguyên tắc điều trị tốt, theo dõi sát diễn tiến bệnh.
BS.CKI. Thạch Thị Ngọc Yến thăm khám bệnh nhi.
Trước đó, Bệnh nhi là bé trai con của sản phụ N.T.L.T (39 tuổi, ngụ Trà Vinh), sinh thường vào ngày 09/2, đủ 40 tuần, cân nặng 3620 gram và được lấy mẫu máu gót chân sàng lọc vào lúc 12h ngày 11/02 (47 giờ tuổi). Trong quá trình phân tích kết quả, các bác sĩ khoa Xét nghiệm - Di truyền học và khoa Nhi - Sơ sinh nghi ngờ bệnh nhi mắc bệnh lý rối loạn chuyển hóa bẩm sinh (với tỷ lệ mắc 1/17000-1/34000) và tư vấn người nhà thực hiện sàng lọc và xét nghiệm sinh hóa chuyên sâu. Kết quả chẩn đoán bệnh nhi rối loạn chuyển hóa chu trình ure/theo dõi thiếu hụt Citrin.
Máy xét nghiệm chuẩn đoán trước sinh và sau sinh của Bệnh viện Phụ sản TP. Cần Thơ.
Do bệnh nhi chưa có biểu hiện triệu chứng vàng da ứ mật nên tiếp tục xét nghiệm đột biến gen đã phát hiện 1 biến thể được phân lớp gây bệnh trên gen SLC25A13 (dạng di truyền lặn, dị hợp), đột biến trên gen này liên quan đến bệnh thiếu Citrin. Khi có kết quả, Bệnh viện Phụ sản TP. Cần Thơ đã hội chẩn với các Bác sĩ Bệnh viện Nhi Trung ương. Sau đó, bệnh nhi được chuyển đến Bệnh viện Nhi Trung ương để được chẩn đoán xác định và điều trị rối loạn chuyển hóa Citrin. Hiện tại, bé đang điều trị ngoại trú tại Bệnh viện Nhi Trung ương với chế độ dinh dưỡng đặc biệt.
Kỹ thuật lấy máu gót chân.
Còn theo BS.CKII. Nguyễn Hữu Dự - Giám đốc Bệnh viện Phụ sản TP. Cần Thơ cho biết: Trong thời gian tới, Bệnh viện sẽ phối hợp với Bệnh viện Nhi Trương ương đào tạo đội ngũ bác sĩ điều trị các bệnh lý rối loạn chuyển hóa bẩm sinh nhằm nâng cao tay nghề chuyên môn, cũng như giảm chi phí điều trị cho người dân ở khu vực Đồng bằng sông Cửu Long.
Được biết, Trung tâm Sàng lọc - Chẩn đoán trước sinh và sơ sinh của Bệnh viện Phụ sản TP. Cần Thơ là cơ sở duy nhất của khu vực phía Nam thực hiện xét nghiệm 50 bệnh lý rối loạn chuyển hóa bẩm sinh. Từ tháng 10/2019 đến nay, đã có khoảng 8.000 trẻ được sàng lọc và phát hiện 2 trường bệnh hiếm. Qua đó, các bác sĩ chuyên khoa đã tư vấn và hướng dẫn bệnh nhi được điều trị kịp thời giúp bé phát triển cả thể chất lẫn tinh thần.
Thành phố Cần Thơ: Đang cách ly tập trung được cấp cứu phẫu thuật lấy thai thành công
Từ Singapore về nước, được cách ly tập trung tại Trường Quân sự TP. Cần Thơ và được xét nghiệm SARS-CoV-2, cho kết quả âm tính. Sau đó, sản phủ được chuyển đến khu điều trị cách ly Bệnh viện...
Vinh Tâm - Hồng Ân
Chủ đề liên quan:
bệnh hiếm gặp ở trẻ sơ sinh bệnh lý bệnh thiếu hụt Citrin bệnh viện phụ sản cần thơ cần thơ hiếm gặp phát hiện sơ sinh Thiếu hụt trườngTin liên quan
- Ca bệnh đậu mùa khỉ đầu tiên tại Cần Thơ đã có dấu hiệu hồi phục (16/11/2023)
- Chiêm ngưỡng body chuẩn không cần chỉnh của hot girl Cần Thơ (28/11/2023)
- Hot girl Tây Đô khoe nhan sắc bên xe Toyota (23/11/2023)
- Một kho báu được tìm thấy dài 848 mét dưới lớp băng ở Nam Cực, với đường kính 56 km, đó có phải là người ngoài hành tinh? (02/11/2023)
- Nhan sắc ngọt ngào của hot girl Cần Thơ (27/11/2023)
Tin cùng chuyên mục
Tin cùng nội dung
-
Nhiễm Helicobacter Pylori có liên quan tới chứng khó tiêu chức năng. xuất huyết giảm tiểu cầu tiên phát, đái tháo đường týp II, xơ hóa động mạch…
-
“Cho tới giờ phút này, tôi có thể vẽ được bức tranh về cuộc chiến chống ung thư với mảng màu hồng”, GS.BS Nguyễn Chấn Hùng khẳng định.
-
Em được biết, ngôi sao Hollywood Angelina Jolie chấp nhận cắt bỏ bầu ngực để loại trừ nguy cơ ung thư vú có thể di truyền từ gia đình. Trường hợp của em, cả mẹ và dì em đều bị ung thư vú. May mắn phát hiện rất sớm, điều trị ngay từ giai đoạn đầu. Em (nữ, 24 tuổi), muốn tầm soát bệnh thì nên làm các xét nghiệm gì, ở đâu, chi phí là bao nhiêu? Nhờ Mangyte tư vấn giúp. Em cảm ơn nhiều.
-
Hai vợ chồng em muốn khám tổng quát, tiêm ngừa để chuẩn bị có em bé. Em ở Cần Thơ thì khám ở đâu là tốt nhất và cần khám những gì, xin bác sĩ hướng dẫn. Cảm ơn bác sĩ! (Tuấn – Cần Thơ)
-
Bố mẹ tôi dự định đi du lịch miền Tây 1 chuyến, lưu trú ở Cần Thơ. Tôi hơi e ngại vì bố tôi bị cao huyết áp, dù ông có uống Thu*c đều đặn nhưng tôi vẫn lo lắng. Nếu trong chuyến đi mà sức khỏe ông có vấn đề gì thì phải làm sao? Liệu có dịch vụ khám bệnh ở khách sạn không ạ? Tôi cảm ơn mangyte.vn rất nhiều! (Đại Phong – Bình Dương)
-
Tôi có bé trai mới sinh được 1 tuần bị chân khoèo hai chân. Tôi ở Cần Thơ vậy nên đưa bé đến bệnh viện nào để điều trị tốt nhất cho bé? Xin cảm ơn. (Nguyễn Văn Song - Cần Thơ)
-
Mách mẹ những cách tham chiếu để biết con mình khi 0-12 tháng có thông minh, phát triển não bộ tốt hay không.
-
Trẻ sơ sinh là những sinh linh bé bỏng đáng yêu nhưng cũng là những đối tượng bí ẩn của khoa học. 5 thử nghiệm dưới đây được xem là độc đáo và thú vị lần đầu tiên được thực hiện ở nhóm đối tượng này.
-
Tốc độ lắng máu hay tốc độ lắng hồng cầu (erythrocyte sedimentation rate - ESR), protein C phản ứng (C-reactive protein - CRP) và độ nhớt huyết tương (plasma viscosity - PV) là các xét nghiệm máu thường được sử dụng để phát hiện sự gia tăng protein, và là dấu hiệu của viêm.
-
Dây rốn và bánh nhau thường bị bỏ đi sau khi em bé ra đời. Tuy nhiên, một số cha mẹ quyết định trữ máu cuống rốn vì việc này có thể giúp ích khi trẻ bị bênh hiểm nghèo trong tương lai.