BS Bùi Đắc Chí, Trưởng khoa Di truyền, Trung tâm Y khoa Medic, nguyên giảng viên Bộ môn Môi phôi - di truyền, Đại học Y Dược TPHCM - cho biết: “Người bình thường đều mang gen BRCA1 và BRCA2, chứ không phải chỉ có một nhóm người mang gen này. Nhiệm vụ của chúng giúp cơ thể ức chế việc sản sinh ra các tế bào ung thư (UT).
Vài năm trở lại đây, chuyên ngành di truyền mới phát triển kỹ thuật xét nghiệm tìm nhóm gien BRCA đột biến. Một phụ nữ mang gien BRCA1 đột biến thì có đến 60 - 85% khả năng mắc bệnh UT và 45% mắc UT buồng trứng.
Theo thống kê của thế giới, 3 - 5% phụ nữ mắc UT vú đều có gen BRCA1 đột biến. Gen BRCA1 đột biến có nguy cơ gây ra các loại UT: vú, buồng trứng, ruột già, tử cung và cổ tử cung; còn gen BRCA2 đột biến, ngoài các loại UT kể trên còn gây thêm UT dạ dày, túi mật. Riêng nam giới bị BRCA1 đột biến có thể bị UT ruột già, UT tuyến tiền liệt. BS Bùi Đắc Chí lý giải: “Không phải người nào mang gen đột biến cũng bị UT. Do đó, khi phát hiện gen BRCA, MLH đột biến thì không nên vội quyết định cắt bỏ vú mà phải tham khảo ý kiến của các chuyên gia giỏi về di truyền. Nếu cắt bỏ vú thì gần như không có khả năng bị UT vú, nhưng cần biết rằng, trong các nguyên nhân gây ra UT vú thì yếu tố gen đột biến chỉ chiếm 5 - 10%. Vội vàng cắt bỏ vú nhiều khi gây xáo trộn tâm lý cho người bệnh. Mặt khác, nếu tránh được nguy cơ UT vú thì người bệnh vẫn có thể mắc những loại UT khác do gen này tạo ra như UT buồng trứng, tử cung, cổ tử cung, ruột già… Tốt nhất người bệnh nên xét nghiệm tìm gen đột biến với mục đích tầm soát và phòng ngừa sớm nguy cơ bị UT”. |