TS. BS. Nguyễn Văn Đĩnh - Trưởng khoa Nội, Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Times City - khuyến cáo sàng lọc gen HLA-B*58:01 trước khi sử dụng thuốc Allopurinol (thuốc chữa bệnh gút).
Từ việc được coi như "bệnh của nhà giàu", gút đang ngày một phổ biến, gây ra biến chứng nặng, tạo sức ép đáng kể cho hệ thống y tế trong nước. Đặc biệt, theo giáo sư Thomas Bardin - Trưởng khoa Cơ Xương Khớp Bệnh viện Lariboisière (Pháp), bệnh gút ở Việt Nam có những ca rất nặng mà hầu như ít gặp ở các nước phát triển.
Thực tế, phần lớn bệnh nhân gút ở Việt Nam hiện nay được chỉ định sử dụng dài hạn với Allopurinol - hoạt chất giữ ổn định lượng acid uric máu, ngăn ngừa viêm khớp và biến chứng thận do gút. Tuy nhiên, Allopurinol đã được ghi nhận là thuốc có thể gây ra phản ứng dị ứng tổn thương da nặng ở bệnh nhân như hội chứng Stevens Johnson, hội chứng hoại tử thượng bì nhiễm độc, hội chứng tổn thương da có tăng bạch cầu ưa axit và các tổn thương nội tạng với nguy cơ gây ra tử vong từ 10-30%. Tình trạng dị ứng này gặp nhiều hơn ở người châu Á, trong đó có Việt Nam.
TS. BS. Nguyễn Văn Đĩnh (Trưởng khoa Nội, Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Times City) và BS. Chu Chí Hiếu (Trưởng phòng Dị nguyên, Trung tâm Dị ứng Miễn dịch lâm sàng, Bệnh viện Bạch Mai) cùng các cộng sự với những nghiên cứu của mình trong 10 năm qua đã xác nhận HLA-58:01 là nguyên nhân chính gây ra sự tương tác với thuốc Allopurinol ở người Việt. Ở Việt Nam, ước tính có khoảng 10 triệu người mang gen HLA-B*58:01.
Ông nguyễn đức long - đồng sáng lập kiêm tổng giám đốc công ty genestory cầm trên tay bộ kit lấy mẫu adn nhỏ gọn - công cụ để giải bài toán y học dự phòng cho người việt
Kết quả nghiên cứu này là cơ sở cho khuyến cáo sàng lọc gen HLA-B*58:01 trước khi sử dụng thuốc Allopurinol, giúp ngăn ngừa các phản ứng da nặng gây tử vong và giảm chi phí điều trị khi lựa chọn thuốc thay thế.
Đây là một trong những ví dụ ts.bs. nguyễn văn đĩnh đã đề cập trong hội thảo "ứng dụng dược lý học di truyền trong lâm sàng" hôm 26/7 vừa qua do quỹ đổi mới sáng tạo vingroup (vinif), công ty cổ phần genestory và bệnh viện đa khoa quốc tế vinmec đồng tổ chức. qua đây, bác sỹ nhấn mạnh thực tế về khả năng đáp ứng thuốc không chỉ bị ảnh hưởng bởi các yếu tố lâm sàng, môi trường mà còn do di truyền của bệnh nhân - một trong những thủ phạm dẫn tới tình trạng dị ứng thuốc, kéo dài thời gian và tăng chi phí điều trị cho người bệnh.
Để giải quyết bài toán này, phương pháp đang được tiến hành ở Mỹ hay các nước châu Âu là xét nghiệm gen thuốc, làm cơ sở hướng dẫn cho bác sĩ về cách thức điều chỉnh toa thuốc (thay thế hoặc tăng giảm liều lượng) dựa trên đặc trưng hệ gen của từng người.
Xu hướng trên cũng đã bắt đầu nhen nhóm ở việt nam từ hơn hai năm trước, với những nghiên cứu tiên phong về dược lý di truyền do đội ngũ genestory phối hợp với đội ngũ khoa học hàng đầu đông nam á thực hiện và được công bố trên các tạp chí uy tín như human genome variation (nature) hay pharmacogenomics and personalized medicine.
Các thông tin giải mã gen được genestory bảo mật và cung cấp đầy đủ cho người dùng trên đa nền tảng.
Với công nghệ giải trình tự gen tiên tiến thế giới, kết hợp với cơ sở dữ liệu di truyền đặc trưng cho người việt, từ tháng 4/2022, genestory đã công bố chính thức việc đưa kết quả nghiên cứu thành sản phẩm. genestory hiện là đơn vị tiên phong trên thị trường cung cấp dịch vụ giải mã gen, đưa ra hơn 100 chỉ số về dược lý di truyền dành riêng cho người dân việt nam.
Giải mã gen chỉ từ một mẫu máu hoặc nước bọt, genestory sẽ tiết lộ khả năng đáp ứng của cơ thể với đa dạng loại thuốc như điều trị ung thư, tim mạch, tâm thần, chống viêm, giảm đau, chống nhiễm trùng….
Từ kết quả giải mã gen của genestory, kết hợp với những quy chuẩn quốc tế từ hiệp hội triển khai dược lý di truyền lâm sàng (cpic) và nhóm công tác dược lý di truyền hà lan (dpwg), thuốc được phân nhóm dựa theo mức độ thận trọng: sử dụng bình thường, cảnh giác khi sử dụng và nên tránh sử dụng.
Đặc biệt, kết quả giải mã sẽ là chỉ dấu ổn định, có thể được sử dụng trọn đời, xuyên suốt quá trình chăm sóc sức khỏe, giúp bệnh nhân được hưởng liệu trình điều trị phù hợp, an toàn và hiệu quả hơn dựa trên đặc điểm sinh học của bản thân.
Nói về hướng đi còn rất mới tại thị trường Việt Nam, ông Nguyễn Đức Long - đồng sáng lập và TGĐ Công ty GeneStory, chia sẻ: "Theo thống kê, hiện nay rất nhiều trường hợp phải đi cấp cứu do bị phản ứng với thuốc. Nguyên nhân không phải do bác sĩ kê sai thuốc mà bởi một bệnh có thể được điều trị bằng nhiều loại thuốc khác nhau, có người bị dị ứng với thuốc này nhưng đáp ứng bình thường với thuốc kia. Vì vậy, đã đến lúc người Việt cần được chăm sóc sức khỏe hiệu quả và đúng cách hơn, không chỉ trong phòng bệnh mà còn chữa bệnh, nhờ vào giải mã gen".
Bên cạnh khả năng đáp ứng thuốc, hướng tới chăm sóc sức khỏe cho người việt một cách toàn diện, genestory còn trả kết quả lên tới gần 100 chỉ số về nguy cơ bệnh ung thư (vú, tuyến tiền liệt, đại trực tràng,…), tim mạch hay bệnh hiếm... cùng với các tính trạng về thể chất, dinh dưỡng, sức khỏe tinh thần và khuynh hướng phát triển tiềm năng học thuật, năng khiếu... cùng với các phương pháp y tế truyền thống như xét nghiệm sinh hóa hay chẩn đoán hình ảnh, giải mã gen được kỳ vọng sẽ giúp "gỡ rối" bài toán "có bệnh mới chữa", "một liệu trình áp dụng cho tất cả", từ đó thay thế bằng việc chăm sóc sức khỏe chủ động, tối ưu, phù hợp với đặc điểm di truyền của cá nhân.
"Gen hiện nay là phương tiện tốt nhất để thực hiện xét nghiệm cho y học dự phòng, giúp đánh giá tương lai có bệnh nào dễ bị mắc, nên dùng thuốc gì, con cái có thiên hướng gì, nên dùng thức ăn gì. Đó là xu hướng chung trên thế giới và là con đường Việt Nam đang hướng tới", ông Nguyễn Đức Long khẳng định.
Tìm hiểu thêm về genestory tại https://genestory.ai
Ngọc Quỳnh