Lấy vợ từ năm 18 tuổi, anh Lò Văn Ninh (đã đổi tên) ở Sơn La tin rằng với sức khoẻ bình thường, anh chị có quyền được hi vọng sẽ sinh những em bé khoẻ mạnh.
Một năm sau, vợ chồng người đàn ông dân tộc Thái ấy sinh đứa con đầu lòng. Nhưng cháu chậm phát triển, da dẻ ngày càng xanh xao vàng vọt. Bé mất khi mới tròn một tuổi.
Khi đó, anh và vợ là chị Lò Thị H chỉ biết cháu mất vì thiếu máu và chưa nghe đến một thông tin gì liên quan đến tan máu bẩm sinh. Anh chị không lường trước được sự nguy hiểm của căn bệnh này nên lại quyết định mang thai đứa con thứ hai.
Cất công đi tìm hiểu, anh chị mới biết cháu có thể đã mắc bệnh tan máu bẩm sinh (Thalassemia). Hai vợ chồng đến Bệnh viện Đa khoa Sơn La khám, được giới thiệu về Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương xét nghiệm chẩn đoán nguyên nhân cái ch*t của hai đứa con anh chị.
Sau khi làm các xét nghiệm, bác sĩ xác định cả hai vợ chồng anh Ninh đều mang gene bệnh tan máu bẩm sinh. Xác suất ở mỗi lần sinh là 25% con bị bệnh và nếu muốn sống thì phải truyền máu cả cuộc đời.
"Giá như tôi biết đến căn bệnh tan máu bẩm sinh này sớm hơn thì giờ đây gia đình tôi có lẽ sẽ bớt đau buồn", anh Ninh chia sẻ tại một buổi chiều cuối tuần tại Trung tâm Thalassemia, Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương.
Cùng với anh chị, còn có thêm hàng chục người khác cũng đến nghe tư vấn về bệnh này. Rất nhiều cặp đôi chuẩn bị kết hôn hoặc những vợ chồng có kế hoạch sinh con.
Tại đây, có nhiều gia đình vì thiếu hiểu biết mà đã sinh ra một thậm chí là có tới hai đến ba đứa con mắc bệnh và phải điều trị suốt cả cuộc đời.
Anh Ninh chia sẻ thêm: "Lần này, khi vợ tôi mang bầu đứa con thứ 3, mặc dù thai mới được 7 tuần tuổi nhưng chúng tôi đã thu xếp công việc xuống Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương để tiến hành xét nghiệm và nhận sự tư vấn từ các bác sỹ".
Sau buổi tư vấn, mặc dù biết nguy cơ thai nhi có 25% khả năng bị bệnh như những người con trước, nhưng anh Ninh vẫn hi vọng có một phép nhiệm màu sẽ đến với gia đình mình hoặc chí ít vợ chồng anh cũng sớm biết được đứa con có mắc bệnh hay không...
ThS.BS Vũ Hải Toàn - Phó Giám đốc Trung tâm Thalassemia cho biết: Với những trường hợp như vợ chồng anh Ninh, đến tuần thứ 16 thai phụ phải tiến hành chọc ối để biết thai nhi có bị bệnh hay không, lúc đó sẽ có phương án xử lý.
BS Toàn cho biết thêm, trong quá trình làm công tác điều trị và tư vấn bệnh tan máu bẩm sinh cho rất nhiều cặp đôi, đã có nhiều vợ chồng sinh ra những đứa con hoàn toàn khỏe mạnh. Tuy nhiên cũng có những trường hợp rất đáng tiếc là đến Viện quá muộn khi thai đã lớn nên các bác sĩ không thể can thiệp được.
BS. Toàn cũng khuyến cáo nếu các cặp đôi có ý định kết hôn hoặc sinh con, hãy đến Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương hoặc các cơ sở y tế để thực hiện các xét nghiệm tầm soát gene bệnh tan máu bẩm sinh, tránh sinh ra những đứa con bị bệnh.
Bệnh tan máu bẩm sinh (còn gọi là thalassemia) là bệnh máu di truyền - bẩm sinh phổ biến trên thế giới và ở Việt Nam. Bệnh có đặc điểm là gây tan máu nhiều và thường xuyên dẫn đến thiếu máu mạn tính.
Hiện nay, theo ước tính Việt Nam có khoảng trên 12 triệu người mang gene bệnh này và trên 20.000 bệnh nhân bị tan máu bẩm sinh thể nặng phải điều trị thường xuyên tại 63/63 tỉnh, thành. Mỗi năm có thêm khoảng 2.000 trẻ sinh ra bị bệnh thể nặng. Khi hai người mang gene bệnh lấy nhau, xác xuất sinh ra 25% con mắc bệnh.
Điều đó sẽ gây ra nhiều hệ lụy cho gia đình người bệnh và cộng đồng. Người bệnh điều trị cả đời nên rất tốn kém chi phí, kéo theo đó là phải nghỉ việc, nghỉ học, đồng nghĩa đi kèm với các khó khăn về kinh tế. Nhiều gia đình có nhiều người cùng mắc bệnh.
Bệnh gặp ở tất cả các dân tộc, vùng miền trong cả nước. Tuy là bệnh mạn tính khó chữa nhưng lại là bệnh có thể chủ động phòng tránh bằng cách tham gia các xét nghiệm cơ bản nhất.