Hội chứng ăn tế bào máu

1.Định nghĩa

Hội chứng “ăn” tế bào máu là tình trạng các tế bào máu như hồng cầu, bạch cầu, tiểu cầu bị các đại thực bào ở tủy xương thực bào. Quá trình “thực bào” này có thể tấn công vào da, xương, phổi, gan, lách, nướu răng, mắt, tai và hệ thần kinh trung ương... Bệnh gặp ở mọi lứa tuổi, tỉ lệ Tu vong từ 15-60%.

2. Hai thể bệnh “ăn” tế bào máu

Thể tiên phát:

Có tính chất gia đình, di truyền theo tính lặn, gen gây bệnh nằm trên nhiễm sắc thể 9 và 10. Nghiên cứu cho thấy do đột biến gen perforin nằm trên nhiễm sắc thể 10 gây ra bệnh ở khoảng 25-40% trường hợp.

Thể thứ phát:

Thường xảy ra sau hoặc cùng lúc với bệnh nhiễm virus EBV, CMV, Adenovirus, HBV...; hoặc nhiễm vi khuẩn Sal.typhi, E.coli, Sta. aureus...; nhiễm ký sinh trùng như Leishsmania spp, Plasmonium...; nhiễm nấm Candida, Aspergillus...; mắc các bệnh ác tính như ung thư máu, ung thư hạch...; bệnh Lupus...

3. Nguyên nhân

Bệnh xảy ra do tế bào thực bào có nguồn gốc từ tế bào gốc vạn năng, có ở trong tủy xương.

Khi cơ thể nhiễm các bệnh nói trên, các tế bào thực bào bị kích hoạt, chúng tích trữ và thâm nhập các lymphocyte, monocyte, macrophage, dendritic cell... vào trong các mô bị nhiễm bệnh.

Hệ thống miễn dịch bị tác động mạnh, nhiều chuỗi phản ứng miễn dịch xảy ra mạnh đến mức cơ thể không thể kiểm soát được. Chính phản ứng quá mức của các tế bào có thẩm quyền miễn dịch và sự phóng thích quá nhiều các chất phản ứng trung gian từ các bạch cầu những tế bào gốc bị nhiễm và biệt hóa trở thành một nhóm tế bào chuyên biệt có khả năng thực bào gây ra các biểu hiện tổn thương gan, lách, tủy... hậu quả nhiều khi rất nặng nề dẫn đến Tu vong. Hội chứng thực bào tế bào tủy xảy ra khi có nguyên nhân thúc đẩy trên cơ sở cơ thể có khiếm khuyết ở hệ thống miễn dịch.

4. Triệu chứng

- Bệnh gặp nhiều ở trẻ nhũ nhi hoặc trẻ nhỏ, đôi khi cũng gặp ở trẻ lớn hơn.

- Sốt

- Lách to

- Có bị giảm ít nhất 2 trên 3 dòng tế bào trong máu ngoại vi, tăng triglycerid máu và/hoặc giảm fibrinogen máu;

- Có hiện tượng thực bào tế bào máu tại tủy xương, lách hoặc hạch lympho; tế bào diệt tự nhiên (NK) giảm hoặc mất chức năng;

- Tăng ferritin máu

- Tăng yếu tố IL-2r. Theo cơ chế di truyền, hội chứng thực bào tế bào máu là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường. Nam và nữ có tỷ lệ mắc bệnh như nhau. Nếu cả bố và mẹ mang gen dị hợp tử với một đột biến, nguy cơ trong một lần sinh như sau: 50% số con là người lành mang gen bệnh; 25% số con là người hoàn toàn khỏe mạnh không mang gen bệnh; 25% số con mắc hội chứng. Theo một nghiên cứu: bệnh nhân mắc hội chứng này thường có các triệu chứng sốt cao kéo dài, gan to gặp ở 93% và lách to thấy ở 94% các ca bệnh; khoảng 30% bệnh nhân bị thiếu máu; 98% bị giảm tiểu cầu; 75% có giảm bạch cầu; 93% tăng triglycerid và ferritin.