Hội chứng thận hư tiên phát trẻ em (HCTHTPTE) là một tập hợp triệu chứng thể hiện bệnh lý cầu thận mà nguyên nhân phần lớn là vô căn (90%) dù khái niệm thận hư đã được Müller Frie rich Von nói đến từ năm 1905 với một quá trình bệnh lý ở thận có tính chất thoái hoá mà không phải là do viêm .1913, Munk đưa ra thuật ngữ “ thận hư nhiễm mỡ “ vì nhận thấy thoái hoá mỡ ở thận.1928, Govert ở Bỉ và 1929, Bell ở Mỹ cho rằng tổn thương trong bệnh thận hư chủ yếu là cầu thận. Sau này quan điểm trên được khẳng định nhờ những tiến bộ kỹ thuật như sinh thiết thận, kính hiển vi điện tử, miễn dịch huỳnh quang...
Định nghĩa về HCTHTP chủ yếu theo sinh học-lâm sàng bao gồm tiểu đạm rất nhiều và phù toàn. Nguyên nhân HCTHTP thường không rõ ràng vì thế còn gọi là HCTH vô căn.
Dịch tễ học: HCTHTPTE là một hội chứng thể hiện bệnh lý cầu thận mãn tính
thường gặp ở trẻ em. Tỷ lệ mắc bệnh thay đổi theo tuổi, giới, chủng tộc, địa ư,
cơ địa...
Tại một số khoa nhi hoặc bệnh viện nhi số trẻ em bị HCTH chiếm khoảng 0,5-1% tổng số bệnh nhi nội trú và chiếm 10-30% tổng số trẻ bị bệnh thận. Tại Khoa Nhi BVTW Huế số trẻ bị HCTH chiếm 0,73% tổng số bệnh nhi nội trú và chiếm 30% tổng số trẻ bị bệnh thận
Tuổi mắc bệnh trung bình ở trẻ em Việt Nam là 8,7 ( 3,5 ( tuổi đi học ) trong lúc đó ở nước ngoài tuổi mắc bệnh thấp hơn thường gặp ở trẻ em trước tuổi đi học.
Ở Việt Nam , Viện BVSKTE tỷ lệ HCTHTPTE là 1,78% ( 1974-1988 ); BV Nhi đồng I là 0,67% ( 1990-1993 ); Khoa Nhi-BVTW Huế là 0,73% ( 1987-1996 ). Ở Mỹ tỷ lệ mắc bệnh là 16/100.000 trẻ em ưới 16tuổi tức là 0,016% ( Schlesinger, 1986 ).
Bệnh thường hay xuất hiện sau nhiễm khuẩn hô hấp cấp và trên cơ địa dị ứng ( chàm, hen..) , người mang HLA (Human Leucocyte Antigen) .
HCTHTPTE xãy ra là do tăng tính thấm màng mao mạch cầu thận đối với protein, mao mạch cầu thận bị viêm và có phức hợp kháng nguyên - kháng thể lưu hành ( bệnh tự miễn ). Cơ chế tăng tính thấm này có thể do mất phần sạc điện tích âm của mao mạch màng đáy cầu thận và sự hiện diện một số chất Lymphokines ở đây làm thay đổi lổ lọc của màng đáy cầu thận khiến cho các protein mang điện tích âm và có trọng lượng phân tử nhỏ thoát ra ngoài thành mạch.
lượng phân tử nhỏ như Albumin 69.000. Mất albumin qua nước tiểu gây ra giảm Albumin máu, khi Albumin máu giảm xuống ưới 25g/l thì phù sẽ xuất hiện.
Thường thay đổi và liên quan đến áp lực keo giảm ( làm nước và muối thoát vào gian bào ); giảm thể tích máu tưới cho thận gây cường Aldosterone thứ phát (làm tăng tái hấp thu Na ở ống lượn xa ) và tăng tiết ADH bất thường ( làm tăng tái hấp thu H2O ở ống góp ).
Gan tăng tổng hợp đạm (nhằm bù trừ protide máu giảm ) trong đó có Lipoprotein và vì vậy sẽ vận chuyển nhiều Triglyceride, Cholesterol ra máu ngoại vi làm tăng Lipide máu, nếu nhiều sẽ gây tổn thương thành mạch, tắc mạch.
Tăng đông liên quan đến tăng tổng hợp các yếu tố đông máu như yếu tố I, II, V ,VII, X, tiểu cầu và nhất là yếu tố VIII, đồng thời giảm Antithrombin III.
Lipoprotein lipase thoát ra trong nước tiểu làm giảm dị hóa Lipide. Các vật thể lipides qua ống thận tạo thành trụ mỡ.
Mất IgG miễn dịch (trọng lượng phân tử: 150.000) và các bổ thể làm giảm khả năng opsonin hóa vi khuẩn,dễ bị nhiểm trùng.
Người ta sử dụng chỉ số chọn lọc IgG/ Transferrin trong nước tiểu để tiên lượng: Đáp ứng corticoide tốt nếu chỉ số <0,10 và kém nếu >0,15 ( bệnh nặng ).
Phản ứng viêm của bệnh tự miễn hoặc có kèm bội nhiểm làm tăng tốc độ máu
lắng liên quan tăng 2globulin. Ngoài ra có thể tăng bạch cầu đa nhân và CRP .
Phù toàn thân với các đặc tính phù trắng, mềm, ấn lõm, không đau. Thường phù bắt đầu đột ngột từ mặt lan xuống toàn thân, ngoài ra có hiện tượng phù đa màng nghĩa là có phù ở màng bụng, màng tinh hoàn ở trẻ trai, có thể ở màng phổi, màng tim, màng não vì vậy khi khám lâm sàng cần chú ý các cơ quan trên.
Đau bụng là triệu chứng không thường xuyên và không đặc hiệu, có thể do căng màng bụng khi dịch báng quá nhiều gây đau hoặc do tắc mạch mạc treo, do rối loạn tiêu hóa, viêm phúc mạc tiên phát...
Sinh hoá: Protein niệu phần nhiều > 100mg/kg/24 giờ, protein niệu có tính chọn
lọc.
Protid toàn phần giảm nhiều, đa số < 40g/l.
Điện di protid máu thấy: Albumin máu giảm nhiều ( < 25g/l ) alpha2Globulin và
bêta Globulin tăng, gama Globulin giảm nhiều vào giai đoạn muộn.
HCTH tiên phát tái phát (phù và tăng protein khi chuyển liều tấn công sang liều duy trì hoặc sau khi ngưng liều duy trì).
Một số tác giả nhận thấy rằng nếu HCTHTP đơn thuần thường nhạy cảm corticoi, đáp ứng 90-95% thì tổn thương là tối thiểuHCTHTP phối hợp thường phụ thuộc corticoi, đáp ứng 50-60% thì tổn thương là tăng sinh HCTHTP tái phát nhiều lần, kháng corticoid, có suy thận thì tổn thương là xơ hóa cầu thận.
Hội chứng thận hư tiên phát trẻ em gọi là ”lành” khi ngưng điều trị trên 2 năm mà không hề có đợt tái phát nào cả.
Dịch tể học, yếu tố thuận lợi và dấu hiệu lâm sàng xuất hiện sớm là phù nhanh toàn thân với đặc điểm trắng, mềm, ấn lõm, không đau.
Protein niệu trên 3g/24giờ chiếm phần lớn là Albumin. Hoặc trên 50mg/kg/24giờ đối với trẻ em. Protein niệu chọn lọc (nghĩa là > 80% Albumin bị mất ra trong nước tiểu do trọng lượng phân tử nhỏ hơn các globulin).
Ở trẻ emỚinh thiết thận không cần thiết vì đa số (80-90%) có tổn thương tối thiểu và đáp ứng tốt với corticoid, nhất là đối với trẻ trước 8 tuổi. Chỉ sinh thiết thận trong một số ít trường hợp như HCTH bẩm sinh ( trẻ dưới 1tuổi ); HCTH phối hợp; HCTH kháng corticoid.
Chỉ duy nhất một đợt trong vài tuần ( hết phù, protein niệu mất ): đây là thể nhạy
cảm corticoid (25%).
- Nhiểm trùng là biến chứng phổ biến nhất (viêm phúc mạc tiên phát, viêm phổi, viêm mô tế bào, nhiểm trùng tiết niệu, nhiểm trùng huyết).
Hội chứng thiếu hụt: Chậm phát triển, suy dinh dưỡng, loãng xương, co giật do hạ calci (tetanie) thiếu máu, bướu giáp đơn thuần...
Cơn đau bụng: Có thể do phù mạc treo, phù tuỵ, viêm phúc mạc tiên phát, loét
dạ dày.
Corticoid thường chỉ xãy ra biến chứng khi dùng liều mạnh và kéo dài sẽ gây rối loạn nước - điện giải; rối loạn nội tiết - chuyển hóa; ảnh hưởng hầu hết các cơ quan trong cơ thể...
Thu*c ức chế miễn dịch và ức chế tế bào ung thư: Có thể gây suy tủy, vô sinh, ung thư máu, nhiểm trùng, viêm bàng quan chảy máu, hói tóc...
Thu*c lợi tiểu: Khi dùng nhiều đột ngột có thể gây rối loạn nước điện giải (giảm Natri máu, giảm Kali máu) giảm thể tích (trụy tim mạch, suy thận).
Chế độ ăn uống. Hạn chế muối-nước và ăn nhiều đạm, đủ các vitamin (muối 2-3g/ngày; nước <15ml/kg/ngày; đạm 2-4g/kg/ngày).
Liều tấn công: Prednison 2mg/kg/ngày x 4-8 tuần.Uống trong hoặc sau ăn một lần buổi sáng hoặc chia 2-3 lần trong ngày. Sau đó tuỳ theo protein niệu đã âm tính hay chưa để chọn liều duy trì.
Nếu protein niệu âm tính: 1mg/kg/ngày x 6 tuần liền rồi ngừng Thu*c hoặc cũng
cố thêm với liều 0,5mg-0,15mg/kg dùng 4/tuần trong 4-6tháng.
Nếu liều tấn công thất bại có thể thử cho Methyl-prednison ( Solu-Medron) 30mg/kg (chuyền tĩnh mạch).x 2-3ngày trong tuần. Sau đó đánh giá lại sự đáp
ứng điều trị steroid.
Cyclophosphamide 50mg: Liều dùng 3mg/kg/ngày, uống một lần x 4-8tuần (tổng liều < 170mg/kg).Theo dõi công thức máu (chú ý bạch cầu).
Do bệnh thường tái phát nên cần theo dõi đều đặn trong nhiều năm (ít nhất 5 năm) do đó phải thuyết phục bệnh nhân và bố mẹ tuân thủ chế độ điều trị nội trú và đặc biệt là ngoại trú một cách nghiêm túc, chặt chẽ qua chế độ ngoại trú lập y bạ theo dõi ...Ngăn chặn các yếu tố thuận lợi dẫn đến HCTHTP tái phát
Theo dõi các triệu chứng lâm sàng (chiều cao, cân nặng, huyết áp), cận lâm sàng (tốc độ máu lắng, protein niệu) tác dụng phụ của Thu*c.
Nguồn: Internet.Chủ đề liên quan:
chẩn đoán chứng thận hư dấu hiệu điều trị hội chứng hội chứng thận hư tiên phát ở trẻ em thận hư triệu chứng