Chẩn đoán tiền sản là một số xét nghiệm giúp cho bác sĩ biết trước khi sinh thai của bạn có bị một số bệnh lý hay không (thường gặp là hội chứng Down). Chẩn đoán tiền sản gồm chọc ối và sinh thiết gai nhau giúp phát hiện ra những rối loạn di truyền trước sinh.
Chẩn đoán tiền sản là gì?
Chẩn đoán tiền sản là một số xét nghiệm giúp cho bác
sĩ
biết trước khi sinh thai của bạn có bị một số bệnh lý hay không (thường gặp là hội chứng Down). Chẩn đoán tiền sản gồm chọc ối và
sinh thiết gai nhau giúp phát hiện ra những rối loạn di truyền trước sinh. Một số cặp vợ chồng có nguy cơ cao sinh con bị rối loạn di truyền hoặc những bệnh lý khác là những đối tượng cần thiết phải làm những xét nghiệm này. Hiểu biết về những rối loạn di truyền trước sinh sẽ giúp cho cha mẹ có kế hoạch chăm sóc những đứa con của họ. Một số bệnh có thể được điều trị trước khi sinh, trong khi một số bệnh khác lại cần những điều trị đặc biệt ngay sau khi sinh. Trong một số trường hợp thai bị dị tật nặng khó điều trị sau sinh, cha mẹ có thể quyết định chấm dứt thai kỳ.
Có phải tất cả các sản phụ cần thực hiện xét nghiệm này?
Không phải sản phụ nào cũng cần thực hiện các xét nghiệm chẩn đoán tiền sản. Chọc ối và
sinh thiết gai nhau chỉ được thực hiện trên những cặp cha mẹ có nguy cơ cao sinh ra những em bé có rối loạn di truyền.
Một số trường hợp có thể được chỉ định thực hiện chẩn đoán tiền sản:
Tất cả các bà mẹ mang thai > 35 tuổi. Những bà mẹ này thường có nguy cơ cao sinh ra những em bé có bất thường nhiễm sắc thể như hội chứng Down. Ở một số nước như Việt Nam, chỉ định này chỉ có tính chất tương đối. Điều này nghĩa là những thai phụ trên 35 tuổi nên được cân nhắc chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau chứ không bắt buộc. Có thể kết hợp thêm các xét nghiệm sàng lọc để quyết định có cần thực hiện xét nghiệm chẩn đoán tiền sản hay không. Tuy nhiên, nếu thai phụ từ 40 tuổi trở lên, nên thực hiện chẩn đoán tiền sản, vì nguy cơ sinh con hội chứng Down ở lứa tuổi này rất cao.
-
-
Chọc ối được thực hiện như thế nào?
Trong lúc chọc ối, một mẫu nước ối (nước xung quanh em bé) được lấy ra và được gửi tới phòng xét nghiệm để chẩn đoán. Chọc ối được thực hiện bằng cách dùng một kim rất nhỏ xuyên qua thành bụng vào tử cung và hút ra một lượng nhỏ nước ối cần thiết đủ cho chẩn đoán. Cơ thể bạn sẽ tái tạo lại ngay lượng nước ối được lấy ra. Tất nhiên là em bé sẽ không bị ảnh hưởng gì trong suốt và sau quá trình làm thủ thuật. Một số sản phụ sẽ bị đau bụng nhẹ trong suốt hoặc sau quá trình thực hiện. Bác
sĩ
sẽ cho bạn nghỉ ngơi vào ngày chọc ối, thường thì ngày hôm sau bạn có thể hoạt động bình thường.
sinh thiết gai nhau là lấy mẫu bánh nhau từ tử cung. Mẫu bánh nhau sẽ được lấy bằng catheter (một ống dài) hay một kim chọc qua đường bụng hay đường *m đ*o. Trong thủ thuật này sản phụ sẽ được gây tê tại chỗ để giảm đau và giảm căng thẳng.
Mẫu bánh nhau có thể được lấy qua đường *m đ*o. Catheter được đưa vào *m đ*o qua cổ tử cung và mẫu nhau sẽ được hút ra. Mẫu nhau cũng có thể được lấy ra qua đường bụng bằng cách đưa kim xuyên qua thành bụng và rút một ít mô từ bánh nhau. Hầu hết thai phụ đều cảm thấy bình thường sau thủ thuật. Một số khác có thể bị xuất huyết *m đ*o nhẹ.
Khi nào những xét nghiệm chẩn đoán tiền sản được thực hiện?
Chọc ối thường được thực hiện khi thai từ 15 tuần trở lên.
sinh thiết gai nhau thường được thực hiện khi thai 10-12 tuần.
Xét nghiệm nào tốt hơn giữa 2 xét nghiệm này?
Trong một vài tình huống thì chọc ối được ưu tiên hơn
sinh thiết gai nhau. Chọc ối được cho là tốt hơn nếu bạn đã có một con trước đó bị dị tật ống thần kinh hoặc nếu bạn hoặc chồng bạn bị dị tật ống thần kinh. (
sinh thiết gai nhau không thể phát hiện dị tật ống thần kinh.)
Chọc ối sẽ tốt hơn nếu kết quả xét nghiệm hỗ trợ khác như xét nghiệm AFP (alpha-fetoprotein) có bất thường. Sàng lọc bằng xét nghiệm máu chỉ ra những em bé có nguy cơ cao bị dị tật ống thần kinh hay những rối loạn di truyền khác như hội chứng Down.
sinh thiết gai nhau tốt hơn trong trường hợp bạn và bác
sĩ
muốn biết kết quả xét nghiệm ngay trong tam cá nguyệt đầu thai kỳ.
Có nguy cơ nào liên quan đến những xét nghiệm tiền sản không?
Cả chọc ối và
sinh thiết gai nhau đều có nguy cơ gây sẩy thai. Kết quả của một vài nghiên cứu cho rằng một số nhỏ trường hợp,
sinh thiết gai nhau gây ra những dị tật ở tay và chân em bé. Tuy nhiên điều này chỉ xảy ra nếu xét nghiệm được tiến hành khi thai quá nhỏ (< 9 tuần). Bác sĩ sẽ giải thích rõ những nguy cơ và lợi ích của chọc ối và
sinh thiết gai nhau cho bạn.
Tài liệu tham khảo
http://familydoctor.org/familydoctor/en/pregnancy-newborns/fetal-health/prenatal-diagnosis-amniocentesis-and-cvs.html