Thêm một bé sơ sinh chào đời với làn da bao phủ vảy trắng do mắc bệnh da vảy cá
Tin liên quan
- Bất chấp lời tiên lượng không mấy khả quan từ bác sĩ, những đứa trẻ mắc căn bệnh hiếm gặp này vẫn chiến thắng được số phận (17/10/2020)
- Bé sơ sinh mắc bệnh da vảy cá được xuất viện (27/10/2020)
- BV Nhi Trung ương hội chẩn trực tuyến thống nhất cách chăm sóc, điều trị cho bé sơ sinh mắc bệnh da vảy cá ở Hà Giang (16/10/2020)
- Thêm một trẻ sơ sinh mắc bệnh da vảy cá, căn bệnh nguy hiểm như thế nào? (27/10/2020)
- Xét nghiệm gene bé sơ sinh mắc bệnh da vảy cá hiếm gặp (17/10/2020)
Ngày 30/01/2021 tại khoa Phụ Sản bệnh viện ĐKKV Nghĩa Lộ (Yên Bái) đã gặp một trường hợp trẻ sơ sinh sau sinh toàn thân bao phủ bởi một lớp da dầy mầu trắng, rạn nứt thành từng mảng lớn và đặc biệt khi trẻ vận động vết nứt càng sâu và chẩy nhiều máu.
Bé sơ sinh là con của sản phụ 15 tuổi người H'Mông có địa chỉ thường trú tại Trạm Tấu. Trẻ được sinh mổ do thai ngôi ngược mẹ thai nhi thấp bé. Sau sinh trẻ khóc to nhưng toàn thân bị bao phủ bởi lớp da dầy mầu trắng với nhiều vết rạn nứt sâu và chẩy máu.
Theo y văn được chẩn đoán là bệnh da vẩy cá bẩm sinh (Harlerquin Ichthyois), thể nặng nhất trong 9 thể bệnh lý này. Đã được nghiên cứu là tỷ lệ mắc là 1/500.000 trẻ sinh ra trên toàn thế.
Qua đây, các bác sĩ khuyến cáo: Để sinh ra 1 em bé khỏe mạnh đáng yêu như bao đứa trẻ khác, ngoài việc tiêm phòng đầy đủ các mũi vacxin phòng bệnh, bổ sung dinh dưỡng hợp lý thì ngày nay nhờ sự phát triển vượt bậc của khoa học các bệnh lý dị tật thai nhi đã được phát hiện rất sớm. Chúng tôi muốn đưa tới các chị em phụ nữ mang thai 2 việc phải làm cực kỳ quan trọng đó là: Khám thai định kỳ tại các cơ sở khám bệnh uy tín và sàng lọc trước sinh phát hiện sớm các dị tất bẩm sinh.
Trước đó, vào tháng 10/2020, các bác sĩ tại bv sản nhi quảng ninh và bệnh viện đa khoa huyện quang bình (hà giang) cũng tiếp nhận các trường hợp bé sơ sinh có da vảy cá do mắc bệnh harlequin ichthyosis.
Theo các bác sỹ, đây là chứng bệnh vảy cá - Harlequin ichthyosis, chứng bệnh rất hiếm gặp (chỉ gặp ở 1/500.500 trẻ em). Trẻ sơ sinh mắc bệnh Harlequin được bao phủ bởi một lớp da dày bị rạn và nứt thành từng mảng. Lớp da dày có thể làm co kéo và biến dạng khuôn mặt của bé. Sự kéo căng của da vùng quanh mắt, miệng gây mí mắt và môi bị đảo ngược ra ngoài, lộ rõ niêm mạc màu đỏ mà bình thường chỉ nằm bên trong.
Bệnh do đột biến gen lặn do đột biến gene lặn trên nhiễm sắc thể số 2. Gene này có vai trò tổng hợp proteincó tên ABCA12 tại da và có vai trò vận chuyển lipit tới lớp thượng bì tạo hàng rào bảo vệ cho da.
Việc thiếu hụt hoặc không có protein ABCA12 tại da khiến lipit không được vận chuyển ra ngoài mà lắng đọng trong màng tế bào, làm lớp sừng ngày càng dày, cứng.
Tin liên quan
- Bé sơ sinh mắc bệnh hiếm, vảy trắng phủ toàn thân (14/10/2020)
- Gửi mẫu máu bé trai người cá tại BV Nhi Trung ương để phân tích gene (16/10/2020)
- Hội chẩn trực tuyến ca bé sơ sinh mắc bệnh da vảy cá cực hiếm (16/10/2020)
- Một trẻ sơ sinh mắc bệnh da khô cứng do bệnh cực hiếm gặp (14/10/2020)
- Thêm một trường hợp trẻ sơ sinh da khô cứng do bệnh cực hiếm gặp (14/10/2020)
Tin cùng chuyên mục
Tin cùng nội dung
-
Do đây là một căn bệnh hiếm gặp, lại thêm tình trạng sức khỏe của trẻ sơ sinh còn yếu nên tiên lượng của bác sĩ trong các trường hợp này luôn là rất xấu.
-
Bé sơ sinh chào đời đã có tình trạng da vảy cá với biểu hiện da khô, mảng vảy cứng dày khắp cơ thể tạo thành nhiều khe kẽ, rớm máu.
-
Nhận được đề xuất hỗ trợ từ Bệnh viện Đa khoa huyện Quang Bình (Hà Giang), chiều 14/10, PGS.TS Trần Minh Điển – Phó Giám đốc Bệnh viện Nhi Trung ương đã chủ trì buổi hội chẩn trực tuyến trường hợp bé trai sơ sinh mắc bệnh da vảy cá hiếm gặp, nhằm đưa ra những phương án điều trị tốt nhất cho trẻ
-
MangYTe - Bệnh viện Nhi Trung ương sẽ nhận mẫu máu của bệnh nhân và cha mẹ cháu, gửi phân tích gene tại Viện Gene để đưa ra chẩn đoán bệnh chính xác.
-
Chiều 14-10, PGS, TS Trần Minh Điển – Phó Giám đốc Bệnh viện Nhi Trung ương đã chủ trì buổi hội chẩn trực tuyến trường hợp bé trai sơ sinh mắc bệnh da vảy cá hiếm gặp, nhằm đưa ra những phương án điều trị tốt nhất cho trẻ.
-
(MangYTe) - Bé trai sinh thường ở tuần thai 37, mắc bệnh Harlequin Ichthyosis bẩm sinh khiến làn khô, cứng dày, rạn nứt thành từng mảng.
-
Một bé sơ sinh với làn da toàn thân bọc vảy trắng cứng dày, kèm theo những vết nứt sâu gây đau rát và chảy máu vừa chào đời tại Hà Giang nhưng cháu bé đang yếu dần.
-
Một bé sơ sinh với làn da toàn thân bọc vảy trắng cứng dày, kèm theo những vết nứt sâu gây đau rát và chảy máu vừa chào đời chiều 13/10 tại Bệnh viện Đa khoa huyện Quang Bình (Hà Giang).
-
Tin từ BV Sản nhi Quảng Ninh cho hay, BV đang điều trị cho một trường hợp trẻ sơ sinh với toàn thân bị bao phủ bởi một lớp da dày bị rạn nứt thành từng mảng.
-
MangYTe – Theo các bác sĩ, bệnh vảy cá là một dạng rối loạn di truyền gen lặn, cực kỳ hiếm gặp, tỷ lệ 1/600.000 trẻ. Bệnh khiến trẻ có nguy cơ nhiễm trùng cao và có thể dẫn tới Tu vong.