Một bé sơ sinh với làn da toàn thân bọc vảy trắng cứng dày, kèm theo những vết nứt sâu gây đau rát và chảy máu vừa chào đời chiều 13/10 tại bệnh viện đa khoa huyện quang bình (hà giang).
Các bác sỹ cho biết, bé là con của sản phụ 31 tuổi (quê huyện bảo yên, lào cai), được gia đình đưa đến bệnh viện đa khoa huyện quang bình (hà giang) để theo dõi. cháu bé đang yếu dần và có hiện tượng chảy máu qua các vết nứt sâu.
Theo các bác sỹ, đây là chứng bệnh da vảy cá - harterquin ichthyosis, chứng bệnh rất hiếm gặp (chỉ gặp ở 1/500.500 trẻ em) do đột biến gene lặn trên nhiễm sắc thể số 2. gene này có vai trò tổng hợp proteincó tên abca12 tại da và có vai trò vận chuyển lipit tới lớp thượng bì tạo hàng rào bảo vệ cho da.
Việc thiếu hụt hoặc không có protein ABCA12 tại da khiến lipit không được vận chuyển ra ngoài mà lắng đọng trong màng tế bào, làm lớp sừng ngày càng dày, cứng.
Trước đó, ngày 4/10, Bệnh viện Sản Nhi Quảng Ninh cũng đã ghi nhận một trường hợp tương tự.
Theo TTXVN
Link bài gốc
Chủ đề liên quan:
bé sơ sinh bệnh da bệnh da vảy cá đột biến gene lặn hà giang hiếm gặp sản phụ sơ sinh