Mới đây, viện di truyền y học (mgi) phối hợp cùng đối tác đã tổ chức dự án xét nghiệm gen miễn phí dành cho thai phụ có hoàn cảnh khó khăn có tên “vì thế hệ trẻ thơ không bệnh di truyền”.
Dự án được tạo ra với mong muốn giúp các thai phụ có hoàn cảnh khó khăn ở nhiều tỉnh thành tiếp cận với phương pháp xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT - triSure) và xét nghiệm tầm soát nguy cơ mang gen bệnh thể ẩn triSure Carrier. Từ đó phát hiện sớm các bệnh di truyền để can thiệp kịp thời.
Theo thông tin từ chi cục dân số - kế hoạch hóa gia đình hà nội, mỗi năm tại việt nam có khoảng hơn 40.000 trẻ bị dị tật bẩm sinh, chiếm 1,5-2% số trẻ mới sinh. số trẻ sơ sinh Tu vong do dị tật bẩm sinh khoảng hơn 1.700 trẻ.
Trung bình cứ 13 phút sẽ có một đứa trẻ chào đời mang dị tật bẩm sinh. con số này tại các địa phương có điều kiện y tế hạn chế đôi khi còn đáng báo động hơn.
Để giảm thiểu trường hợp trẻ sinh ra bị dị tật bẩm sinh, nhất là các bất thường về di truyền, về gen, việc thực hiện xét nghiệm sàng lọc di truyền trước sinh rất cần thiết. bởi một số bệnh di truyền, bệnh lặn đơn gen nếu được phát hiện sớm ngay từ giai đoạn bào thai sẽ giúp trẻ tránh được hậu quả nặng nề về thể chất và trí tuệ sau này.
Thực tế cho thấy, nhiều thai phụ do chưa hiểu, chưa quan tâm đúng mức hoặc không có điều kiện tiếp cận các xét nghiệm sàng lọc trước sinh tiên tiến một cách đầy đủ khiến trẻ có bất thường số lượng nhiễm sắc thể phải gánh chịu nỗi đau dị tật như down, edwards...
Đáng lưu ý, không chỉ riêng nông thôn mà ở thành phố lớn, việc xét nghiệm 5 bệnh di truyền lặn đơn gen, có tỷ lệ mắc cao ở người châu Á (Thalassemia thể Alpha, Thalassemia thể Beta, rối loạn chuyển hóa đường galactose, thiếu hụt men G6PD và Phenylketon niệu) phần lớn thường bị bỏ sót, không được tầm soát trước sinh.
Những đứa trẻ sinh ra không may bị dị tật không chỉ là sự thiệt thòi của trẻ, nỗi đau của gia đình mà còn là gánh nặng của xã hội. do đó, chị em phụ nữ mang thai cần được sàng lọc trước sinh từ sớm và chọn phương pháp an toàn, không xâm lấn để có thể sinh ra những đứa con khỏe mạnh.
Dự án "Vì thế hệ trẻ thơ không bệnh di truyền” diễn ra từ ngày 1/10/2020 đến ngày 31/03/2021.
Giai đoạn mở đầu, dự án sẽ khởi động tại 2 tỉnh Bình Dương và Cà Mau sau đó tiếp tục lan tỏa khắp các tỉnh thành trong cả nước.
Đối tượng tham gia là thai phụ có hoàn cảnh khó khăn (có giấy chứng nhận) được hỗ trợ 1 trong 2 loại xét nghiệm NIPT - triSure3 hoặc triSure Carrier.
Tại một đơn vị hoặc cơ sở y tế, dự án hỗ trợ 50 mẫu xét nghiệm gen mỗi tháng, tối đa 300 mẫu xét nghiệm gen cho dự án. Dự kiến tổng ngân sách cho dự án này lên đến 5 tỷ đồng.
“Xét nghiệm NIPT - triSure sẽ tách DNA từ trong máu mẹ và phân tích, phát hiện những bất thường về số lượng nhiễm sắc thể của bào thai trong thời kỳ thai nghén.
phương pháp xét nghiệm này có khả năng phát hiện rất sớm các dị tật phổ biến như hội chứng down, edwards, patau… với độ chính xác hơn 99%.
Đây là điều mà các phương pháp xét nghiệm truyền thống như double test, triple test không thể làm được. NIPT - triSure còn tích hợp tầm soát hiệu quả 5 bệnh lặn đơn gen rất cần thiết cho phụ nữ Việt” - GS.TS Trương Đình Kiệt, Viện trưởng Viện Di Truyền Y học, nguyên Phó hiệu trưởng Đại học Y Dược TP.HCM khẳng định.
Chủ đề liên quan:
1.700 trẻ sơ sinh tử vong do dị tật bẩm sinh bẩm sinh dị tật dị tật bẩm sinh Sinh tử sơ sinh sức khỏe sinh sản tại Việt Nam trẻ sơ sinh trẻ sơ sinh tử vong tử vong Viện Di truyền Y học việt nam xét nghiệm gen miễn phí xét nghiệm tầm soát gen