Xét nghiệm gene phát hiện thuốc chữa động kinh gây dị ứng

Bệnh nhân vào bệnh viện vinmec times city khám với các vết trợt loét da quanh mắt, miệng và trong cổ họng, bộ phận sinh dục - đặc trưng của hội chứng steven-johnson do dị ứng thuốc. 20 ngày trước, anh bị tai nạn giao thông, uống nhiều loại thuốc kháng sinh, giảm đau và carbamazepin (cbz) điều trị động kinh. gia đình cho biết bệnh nhân có tiền sử nghi ngờ dị ứng với paracetamol, do đó khi nổi ban đỏ khắp người, họ nghĩ do thuốc giảm đau gốc paracetamol.

Bác sĩ cho rằng trong tình huống này phải tìm chính xác tác nhân gây dị ứng mới có thể ngăn ngừa tình trạng diễn biến xấu hơn, bảo vệ tính mạng bệnh nhân. kết quả xét nghiệm gene sau đó ghi nhận người bệnh mang gene dị ứng cbz - tức thuốc điều trị động kinh. thuốc paracetamol được "minh oan" nên bệnh nhân tiếp tục được hạ sốt bằng thuốc này, chỉ thay thuốc chống động kinh khác. phác đồ điều trị thay đổi đúng hướng đã giúp bệnh nhân hồi phục sau một tuần, tình trạng động kinh được kiểm soát an toàn.

Theo các nghiên cứu trên thế giới, những người bị dị ứng nặng dẫn đến hội chứng steven-johnson chiếm tỷ lệ chỉ 1-2 người trên một triệu dân. các tổn thương khiến nạn nhân vô cùng đau đớn và khoảng một nửa số ca nặng dẫn đến tử vong.

Cùng với CBZ, một loại thuốc phổ biến điều trị gout là allopurinol được sử dụng rất nhiều tại Việt Nam. Hai loại thuốc này có thể trở thành "con dao hai lưỡi" với những người mang một số gene đặc biệt do khả năng dị ứng gây tổn thương da nặng.

Ngày 8/9, tiến sĩ, bác sĩ Nguyễn Văn Đĩnh, Trưởng Đơn nguyên Dị ứng - Miễn dịch lâm sàng, Trưởng Khoa Nội tổng hợp của bệnh viện, cho biết cách đây khoảng 10 năm, khi còn công tác tại một bệnh viện công, hầu như ngày nào ông cũng tiếp nhận bệnh nhân dị ứng nặng trên da do CBZ và allopurinol. Từ đó, bác sĩ đã giảm chỉ định dùng hai loại thuốc này từ 90 xuống 20%.

Đây là một phần động lực để bác sĩ Đĩnh cùng nhóm bác sĩ Chu Chí Hiếu (Khoa Dị ứng miễn dịch, Bệnh viện Bạch Mai) nghiên cứu về ảnh hưởng của gene đến nguy cơ gặp các phản ứng nặng trên da ở người Việt Nam. Nghiên cứu này thực hiện với sự hướng dẫn của các giáo sư từ Đại học Sydney, Australia. Đây là nghiên cứu khoa học đầu tiên được công bố về mối liên quan di truyền trên bệnh nhân tổn thương da nặng người Việt Nam, đồng thời là nghiên cứu chuyên sâu về mối liên hệ này có số lượng mẫu lớn thứ ba thế giới.

Theo đó, ước tính khoảng 35 triệu người việt nam mang gene dị ứng thuốc cbz, nếu sử dụng thì nguy cơ gặp phản ứng nặng trên da tăng 200 lần. ngoài ra, khoảng 10 triệu người mang gene dị ứng khi sử dụng thuốc allopurinol với nguy cơ gặp phản ứng cao hơn 150 lần bình thường khi dùng thuốc.

Từ kết quả nghiên cứu này, suốt hai năm qua, bệnh viện xét nghiệm gene miễn phí cho 2.000 người để sàng lọc nguy cơ dị ứng với thuốc điều trị gout và các thuốc chống động kinh. nếu mang gene dị ứng, người bệnh được khuyến cáo thay thế thuốc để ngăn ngừa phản ứng có hại nặng trên da. các thông tin này được lưu trữ trong hồ sơ bệnh án điện tử và thẻ an toàn dặn dò người bệnh để tránh dùng lại thuốc từng dị ứng và các thuốc có cùng chức năng cũng có thể gây dị ứng.

Xét nghiệm thực hiện bằng phương pháp Realtime-PCR nên độ chính xác là 100%. Thời gian trả kết quả nhanh, chỉ trong ba giờ, không làm gián đoạn điều trị của người bệnh. Chi phí xét nghiệm khoảng 200.000 đồng.

Phó giáo sư vũ đình hòa, phó giám đốc trung tâm quốc gia về thông tin thuốc và theo dõi phản ứng có hại của thuốc, đánh giá các xét nghiệm sàng lọc gene gây dị ứng thuốc có ý nghĩa với cộng đồng nếu có thể áp dụng rộng rãi.

Lê Phương