Đột tử người trẻ có thể gây ra do nhiều nguyên nhân, trong đó có một bệnh lý khánổi tiếng là hội chứng Brugada. Tim người có thể hoạt động đều đặn không ngưng nghỉ trong suốt cuộcđời là nhờ vào một hệ thống dẫn truyền điện học hoạt động theo những cơ chế điều hòa rất chínhxác.
Hội chứng Brugada là một bệnh di truyền ít gặp làm ảnh hưởng đến hệ thống dẫntruyền điện trong tim. Người mắc mang bệnh từ khi mới sinh, nhưng chỉ biểu hiện ở độ tuổi 30-40.Triệu chứng duy nhất của bệnh là ngất hoặc đột tử.
Thăm dò điện S*nh l* để chẩn đoán hội chứng Brugada tại BV ĐH Y dược TP HCM. Ảnh:T.A |
Nhịp tim được duy trì bởi những xung điện được phát rađều đặn từ một trung tâm phát nhịp, thông qua hệ thống dẫn truyền điện để đi đến cơ tim. Các tế bàodẫn truyền này hoạt động nhờ vào một kênh ion - cho phép các phần tử tích điện dương và âm đi quamàng tế bào cơ tim.
Ở bệnh nhân mắc hội chứng Brugada, một trong những kênhion này bị khiếm khuyết, 1/3 số bệnh nhân bị khiếm khuyết ở một kênh ion đặc hiệu tên là SCN5A.Khiếm khuyết này có thể làm rối loạn dẫn truyền trong tim và gây ra một loại rối loạn nhịp có thểgây nguy hiểm tính mạng người bệnh gọi là rung thất. Khi rung thất xảy ra, tim người bệnh đập rốiloạn, không còn trật tự, nhịp rất nhanh, khoảng 200-300 lần/phút làm tim không thể bơm máu đi nuôicơ thể. Cơ quan đầu tiên đáp ứng với tình trạng này là não, lý giải triệu chứng ngất ở các bệnhnhân này.
Hội chứng Brugada là một bệnh lý di truyền,được truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác trong một gia đình. Trong khoảng 1/3trường hợp, các bác sĩ có thể xác định được gene gây bệnh, tuy nhiên những trường hợp còn lại đếnnay vẫn chưa tìm ra được các rối loạn di truyền gây ra bệnh lý nguy hiểm này.
Bệnh thường xuất hiện ở nam nhiều hơn nữ, đa số được chẩn đoán ở người lớn độtuổi từ 25 đến 50. Người châu Á có tỷ lệ mắc bệnh cao hơn so với các chủng tộc khác.
Bệnh có thể được phát hiện qua một số phương tiện chẩn đoán như điện tâm đồ, thămdò điện S*nh l*. Hiện nay, phương pháp điều trị duy nhất được chứng minh là đặt một thiết bị đượcgọi là máy sốc điện chuyển nhịp vào bên trong cơ thể. Thiết bị này sẽ theo dõi nhịp tim của bệnhnhân và sẽ phát ra xung sốc điện khi cần để kiểm soát rối loạn nhịp nguy hiểm, nhất là rungthất.
Bệnh nhân mắc hội chứng Brugada có thể có cuộc sống bình thường. Dù có được đặtmáy máy sốc điện chuyển nhịp hay không, bệnh nhân cần luôn kiểm tra định kỳ với bác sĩ để chắc chắntình trạng bệnh của mình đang được kiểm soát tốt. Vì Brugada là bệnh di truyền, các thành viêntrong gia đình bệnh nhân cũng cần được tầm soát để chẩn đoán sớm và ngăn ngừa nguy cơ đột tử.