Cứu sống bé sơ sinh 4 ngày tuổi bị hạ đường huyết kéo dài do cường insulin bẩm sinh hiếm gặp

Ngày 24/8, Bệnh viện (BV) Nhi đồng Thành phố (TP.HCM) cho biết vừa tiếp nhận một trường hợp trẻ bé trai 4 ngày tuổi được chuyển từ một BV khác đến vì một tình trạng hiếm gặp.

Cụ thể, bệnh nhi nhập viện với chẩn đoán suy hô hấp, nhiễm trùng sơ sinh. Bệnh sử ghi nhận trẻ sinh mổ vì đa ối, thai to, cân nặng lúc sanh 4.200 gram.

Sau sanh trẻ bú kém, lừ đừ, môi hồng nhạt, SpO2 86%, thở rên, co lõm ngực, co giật.

Tại BV Nhi đồng Thành phố bệnh nhi được thở oxy, chống co giật, truyền Thu*c kháng sinh điều trị nhiễm trùng.

Xét nghiệm đường huyết nhanh ghi nhận kết quả rất thấp 35mg% (bình thường từ 80-120mg%).

Trẻ được tiêm tĩnh mạch, sau đó truyền duy trì dung dịch đường có điện giải nhưng vẫn biểu hiện hạ đường huyết.

Các bác sĩ đã làm thêm các xét nghiệm về hormone tuyến tụy ghi nhận insulin trong máu trẻ tăng cao ngay cả khi đường huyết trẻ thấp.

Thực hiện thêm một kiểm tra chuyên sâu, các bác sĩ phát hiện bệnh nhi có tình trạng tăng tiết insulin và tình trạng tích trữ glycogen trong gan cao bất thường.

Bệnh nhi được điều trị tích cực với truyền tĩnh mạch dung dịch đường glucose, dinh dưỡng sữa công thức qua ống thông dạ dày, sử dụng Thu*c điều trị chuyên biệt để giảm tốc độ tiết insulin như octreotide, diazoxide, acarbose.

Tình trạng đường huyết có lúc có cải thiện nhưng sau đó vẫn tiếp tục hạ thấp. Vì vậy sau hội chẩn, ekip điều trị quyết định cắt bỏ trên 95% phần tụy của bệnh nhi.

Sau phẫu thuật cắt tụy, bé được chuyển khoa Hồi sức ngoại điều trị 5 ngày. Tình trạng trẻ cải thiện dần, được cai máy thở, đường huyết dần trở lại bình thường, không cần truyền dung dịch đường nữa, tỉnh táo, bú khá.

Trong thời gian điều trị, bé được làm xét nghiệm đột biết gen, ghi nhận bất thường đột biết gen ABCC8 dẫn đến tăng tiết insulin không kiểm soát được, gây hạ đường huyết kéo dài ở trẻ sơ sinh.

Bác sĩ Nguyễn Minh Tiến, Phó Giám đốc BV Nhi đồng Thành phố cho biết, đây là trường hợp cường insulin bẩm sinh hiếm gặp, gây ra hạ đường huyết kéo dài ở trẻ sơ sinh.

Bác sĩ khuyên phụ huynh cần lưu ý khi gặp một trẻ sơ sinh nặng cân (> 4kg) biểu hiện lừ đừ, li bì, bú kém, suy hô hấp, co giật… cần nhanh chóng đưa trẻ đến bệnh viện có chuyên khoa nhi để được thăm khám và làm xét nghiệm chẩn đoán xác định, để kịp thời cứu sống trẻ.