Sức khỏe và đời sống hôm nay

Sức khỏe và đời sống

Đứa trẻ đầu tiên thoát bệnh tan máu bẩm sinh nhờ kỹ thuật PGD

Đứa trẻ đầu tiên “thoát” bệnh tan máu bẩm sinh nhờ kỹ thuật chẩn đoán di truyền trước chuyển phôi (PGD) trong thụ tinh ống nghiệm, đã chào đời khỏe mạnh sáng ngày 15/9, tại bệnh viện Phụ sản Trung ương (Hà Nội).
Sáng 15/9, GS.TS Nguyễn Viết Tiến – Thứ trưởng Bộ Y tế, Giám đốc Trung tâm hỗ trợ sinh sản quốc gia đã trực tiếp mổ lấy thai cho trường hợp đầu tiên thực hiện thành công kỹ thuật PGD trong thụ tinh ống nghiệm, loại trừ bệnh lý di truyền tan máu bẩm sinh Thalassemia. Đây là cơ sở đầu tiên để Việt Nam có thể thực hiện thành công kỹ thuật này.

Theo bệnh viện Phụ sản Trung ương, bệnh nhân là Hồ Y.T (38 tuổi, người dân tộc Giê Triêng, Gia Lai) và chồng là Nguyễn Văn Th. (36 tuổi) đều là mắc bệnh Thalassemia.

Năm 2006, vợ chồng anh Th. sinh mổ được 1 con gái khỏe mạnh, dù không làm xét nghiệm. Năm 2012, chị Y.T phải đình chỉ thai nghén ở tuẩn thứ 23 và năm 2014 đình chỉ thai nghén ở tuần thứ 24 vì bị phù thai – một biến chứng cho con do Thalassemia gây ra.

Sau đó, cả hai vợ chồng chị Y.T được làm xét nghiệm và phát hiện đều mang bệnh Thalassemia.

Năm 2016, vợ chồng chị Y T. đến khám tại Bệnh viện Phụ sản Trung ương và được chỉ định làm thụ tinh ống nghiệm vào tháng 12/2016.

Tháng 1/2017, bệnh nhân được sàng lọc 7 phôi, trong đó có 3 phôi mang gen bệnh Thalassemia, 2 phôi bình thường được sử dụng cho bệnh nhân, kết quả đã có 1 phôi thụ thai, phát triển tốt.

Ngày 15/9, chị Y.T được GS.TS Nguyễn Viết Tiến trực tiếp mổ lấy thai tại Bệnh viện Phụ sản Trung ương khi thai được 38 tuần, em bé sinh ra một cách khỏe mạnh, không bị di truyền bệnh tan máu bẩm sinh từ bố mẹ.

GS.TS Nguyễn Viết Tiến cho biết, việc thực hiện thành công kỹ thuật PGD trong thụ tinh ống nghiệm, loại trừ bệnh tan máu bẩm sinh đã cho các cặp vợ chồng mang gen bệnh có cơ hội mang thai và sinh con khỏe mạnh, bình thường. Đây được đánh giá là bước tiến mới trong kỹ thuật hỗ trợ sinh sản kết hợp với chẩn đoán trước sinh, có ý nghĩa nhân văn sâu sắc.

Thalassemia là một trong những bệnh lý về máu và di truyền. Bệnh nhân mắc chứng bệnh này có đặc điểm chung là tan máu thường xuyên dẫn đến thiếu máu mãn tính và ứ đọng sắt trong cơ thể; mức độ nặng có thể dẫn đến phù thai từ khi còn trọng bụng mẹ, thai ch*t lưu, thiếu máu nặng khi trẻ chưa đến 2 tuổi...

Khi bố mẹ đều mang gen bệnh thì 100% con sinh ra sẽ mắc bệnh này. Tại Việt Nam, mỗi năm có khoảng 2.000 trẻ em sinh ra bị bệnh này và có khoảng 10 triệu người mang gen Thalassemia, trong đó có nhiều người không có biểu hiện bệnh lý nhưng chính là nguồn di truyền bệnh.

Tạ Nguyên/Báo Tin Tức

Mạng Y Tế
Nguồn: Báo tin tức (https://baotintuc.vn/suc-khoe/dua-tre-dau-tien-thoat-benh-tan-mau-bam-sinh-nho-ky-thuat-pgd-20170915105638619.htm)

Tin cùng nội dung

  • Người thiếu máu cần bổ máu. Phàm là Thu*c bổ máu như: a giao, đương quy, thục địa, hà thủ ô đều có thể dùng; thức ăn như: gà, vịt, cá, thịt… đều là những thức ăn tốt để bổ máu.
  • Thalassemia là một dạng rối loạn máu di truyền gây nên tình trạng thiếu máu. Có một số dạng thalassemia chính, bao gồm alpha-thalassemia, beta-thalassemia, thiếu máu Cooley và thiếu máu Địa Trung Hải.
  • Vẹo cột sống bẩm sinh là khiếm khuyết về độ cong ở mặt phẳng đứng ngang của cột sống lúc mới sinh. Tỷ lệ là trên 10.000 trẻ sơ sinh và ít gặp hơn so với các loại vẹo cột sống bắt đầu xuất hiện ở tuổi vị thành niên.
  • Điện cơ (Electromyography - EMG) là một kỹ thuật chẩn đoán để xác định sức mạnh của cơ và các tế bào thần kinh điều khiển chúng (các tế bào thần kinh vận động - motor neurons).
  • Nhũ ảnh là hình ảnh X quang tuyến vú được sử dụng để tầm soát ung thư vú. Nhũ ảnh đóng vai trò quan trọng trong việc phát hiện sớm ung thư vú và giúp làm giảm tỉ lệ Tu vong do ung thư vú.
  • Chụp X quang là kỹ thuật chẩn đoán hình ảnh rất phổ biến để khảo sát xương và một số mô khác.
  • Siêu âm là một kỹ thuật không gây đau sử dụng sóng âm để tạo ra hình ảnh của các cơ quan và các cấu trúc bên trong cơ thể.
  • Xạ hình xương sử dụng các hạt nhân phóng xạ để tạo nên hình ảnh của xương. Hạt nhân phóng xạ là các chất hóa học phát ra tia xạ, các tia xạ này được phát hiện bởi máy quét.
  • Siêu âm tim là một kỹ thuật chẩn đoán hình ảnh dùng sóng siêu âm để khảo sát cấu trúc, hình thái và chức năng của tim.
  • Thiếu máu là một tình trạng đôi khi có thể xảy ra ở trẻ nhỏ. Tình trạng này có thể làm cho con bạn quấy chướng, mệt mỏi và suy yếu.
Tải ứng dụng Mạng Y Tế trên CH PLAY